Alguns distúrbios hereditários são causados por mutações em um único gene. E quando localizado em um cromossoma sexual, o distúrbio está relacionado ao sexo. Dependendo de qual cromossomo sexual o gene está localizado e se uma ou ambas cópias são necessárias para a função adequada, esses distúrbios são considerado como vinculado a Y”dominante ligado ao X ou recessivo ligado ao X.Em primeiro lugar, distúrbios ligados a Y, tais como infertilidade do cromossoma Y são causados por mutações em genes localizado no cromossoma Y e só pode ser passado de pai para filho.Em segundo lugar, distúrbios dominantes ligados ao X incluindo síndrome do X frágil requer apenas uma cópia do gene mutado, afetam mulheres e homens e não pode ser passado de pais para filhos. Por último, distúrbios recessivos ligados ao X afetam os homens com muito mais frequência porque as mulheres precisam de duas cópias do gene mutado. Ainda assim, heterozigotos/heterozigotas não afetadas podem ser portadoras e terem 50 chance de passá-lo para seus filhos.Por exemplo, uma desordem recessiva ligada ao X chamada distrofia muscular de Duchenne ou DMD afeta quase exclusivamente os meninos. A DMD é causada por mutações no gene que codifica distrofina, uma proteína envolvida na contração adequada e reparo do esqueleto e células do músculo cardíaco. Essas mutações podem levar a mudanças estruturais ou funcionais na proteína distrofina sem as quais as células musculares enfraqueçam e eventualmente atrofiem.