Génétique

Traits physiques de l’organisme, ou phénotype, sont un produit de son génotype, qui est la combinaison d’allèles (variantes génétiques) héritée de ses parents. À des degrés divers, les gènes interagissent entre eux et les facteurs environnementaux pour générer des caractères. La distribution des allèles et de caractères au sein d’une population est influencée par un certain nombre de facteurs, y compris la sélection naturelle, la migration et la dérive génétique aléatoire.Dans cette vidéo, JoVE...

Pour disséquer les processus génétiques ou créer des organismes avec les nouvelles suites de caractères, les scientifiques peuvent effectuer des croisements génétiques ou l’accouplement tenace des deux organismes. La recombinaison des parents matériel génétique chez la progéniture permet aux chercheurs de déduire les fonctions, les interactions et les emplacements des gènes. Cette vidéo se penchera sur des croisements génétiques comment étaient influents dans le développement trois lois de...

Écrans de génétiques sont des outils essentiels pour définir la fonction du gène et la compréhension des interactions de gène. Écrans comportent généralement la mutation des gènes et ensuite évaluer les organismes concernés pour les phénotypes d’intérêt. Le processus peut être « en avant », où les mutations sont générées de façon aléatoire afin d’identifier les gènes inconnus responsables pour les phénotypes, ou il peut être « inversée », où des gènes spécifiques ciblés pour la mutation...

Plusieurs maladies humaines sont associées à des mutations ou variations de séquences génétiques. Certaines de ces variantes génétiques sont héréditaires, transmise de génération en génération, tandis que d’autres surviennent sporadiquement au cours de la vie d’un organisme et provoquent des maladies comme le cancer. Les chercheurs tentent d’identifier et de caractériser ces altérations génétiques dans l’espoir d’améliorer le diagnostic et les options thérapeutiques pour les patients.Dans cette...

Polymorphismes mononucléotidiques ou SNP, est la forme la plus courante de la variation génétique chez les humains. Souvent, ces différences dans les différentes bases dans l’ADN ne touchent pas directement l’expression des gènes, mais dans de nombreux cas peuvent toujours être utiles pour localiser les gènes associés à la maladie ou pour diagnostiquer les patients. Nombreuses méthodologies ont été établis pour identifier, ou « génotype », SNP.Introduction de JoVE de génotypage SNP commence par...

Cytogénétique est le domaine d’étude consacrée aux chromosomes et implique l’observation directe du nombre chromosomique de la cellule et de la structure, ensemble connu comme son caryotype. Plusieurs anomalies chromosomiques sont associées à la maladie. Chaque chromosome d’un caryotype peut être coloré avec une variété de colorants pour donner des patrons uniques. Techniques plus récentes, y compris l’hybridation génomique comparative et hybridation in situ par fluorescence (FISH), permettant...

L’expression des gènes est un processus complex où une cellule utilise son information génétique pour fabriquer des produits fonctionnels. Ce processus est réglé à étapes multiples, et tout dysfonctionnement pourrait conduire à des maladies comme le cancer.Cette vidéo met en évidence d’importantes découvertes historiques relatives à l’expression des gènes, y compris la compréhension de comment différentes combinaisons de bases d’ADN encode les acides aminés qui composent les protéines.

Microarrays sont des outils importants pour le profilage de l’expression des gènes et reposent sur une liaison complémentaire entre les sondes qui sont attachées à des éclats de verre et d’acides nucléiques provenant d’échantillons. L’utilisation de ces tableaux, les scientifiques peuvent évaluer simultanément l’expression de milliers de gènes. En outre, les profils d’expression des différentes cellules ou les types de tissus peuvent être comparés, permettant ainsi aux chercheurs de déduire...

Source: Pablo Sanchez Bosch2, Sean Corcoran2 and Katja Brückner1,2,3 1Eli and Edythe Broad Center of Regeneration Medicine and Stem Cell Research 2Department of Cell and Tissue Biology,  3Cardiovascular Research Institute, University of California San Francisco, San Francisco, CA, USA     Rapid Amplification of cDNA Ends (RACE) is a technique that allows amplification of full-length cDNA from mRNA by extending to the 3’ or 5’ end, even without prior knowledge of the sequence (Frohman et al.,...

Parmi les différentes méthodes pour évaluer l’expression des gènes, le séquençage haut débit d’ARN, ou RNA-Seq. est particulièrement intéressante, car il peut être interprété et analysé sans se baser sur des données génomiques disponibles. Au cours de RNA-seq, RNA isolée d’échantillons d’intérêt est utilisé pour générer une bibliothèque d’ADN, qui est ensuite amplifiée et séquencée. En fin de compte, RNA-seq peut déterminer quels gènes sont exprimés, les niveaux de leur expression et la...

Depuis les débuts de la recherche génétique, les scientifiques ont remarqué certaines différences phénotypiques héréditaires qui ne sont pas dues à des différences dans la séquence des nucléotides de l’ADN. Données actuelles suggèrent que ces phénomènes « épigénétiques » pourraient être contrôlées par un certain nombre de mécanismes, y compris la modification de l’ADN cytosine bases avec des groupes méthyles, l’ajout de divers groupes chimiques d’histones, et le recrutement de protéines...

La méthylation aux dinucléotides est une modification chimique de l’ADN hypothétiquement jouent un rôle important dans la régulation de l’expression des gènes. En particulier, la méthylation des regroupements de sites de méthylation, appelés « Îles de CpG », près de promoteurs et d’autres éléments de régulation génique peut contribuer au silence stable des gènes, par exemple, au cours des processus épigénétiques tels que l’empreinte génomique et inactivation du chromosome x. Dans le même temps,...

Les histones sont des protéines qui aident à organiser l’ADN dans les noyaux eucaryotes en servant de « échafaudages » autour duquel l’ADN peut être enroulé, formant un complexe appelé « chromatine ». Ces protéines peuvent être modifiés par l’ajout de groupes de produits chimiques, et ces changements influent sur l’expression des gènes. Les chercheurs utilisent une technique appelée immunoprécipitation de la chromatine (ChIP) afin de mieux comprendre quelles régions d’ADN associent avec des...

Génie génétique – le processus de modifier délibérément ADN un organisme – a été utilisé pour créer des outils de recherche puissants et des organismes modèles et a également vu de nombreuses applications agricoles. Toutefois, afin de l’ingénieur des traits pour s’attaquer à des problèmes complexes agricoles telles que soulignent tolérance ou restent nécessaires pour concrétiser les promesses de la thérapie génique pour le traitement de maladies humaines, nouvelles avancées dans le domaine.

Un des outils plus utilisés en biologie moderne est moléculaire clonage avec des enzymes de restriction, qui créent des extrémités compatibles entre les fragments d’ADN qui leur permettent d’être réunies. Cependant, cette technique a certaines restrictions qui limitent son applicabilité pour génération de construction ADN importante ou complexe. Une technique plus récente qui aborde certaines de ces lacunes est recombineering, qui modifie l’ADN à l’aide de recombinaison homologue (HR),...

Une technique bien établie pour la modification des séquences spécifiques dans le génome est le ciblage de la recombinaison génique, mais cette méthode peut être laborieuse et ne fonctionne que dans certains organismes. Les progrès récents ont conduit à l’élaboration de « la modification du génome », qui fonctionne en induisant bicaténaires se brise dans l’utilisation de l’ADN ingénierie enzymes nucléase guidés pour cibler les sites génomiques en protéines ou ARN qui reconnaître des séquences...