Soy Ağacı Analizi

Genel Bakış

Bir safkan bir özelliği de, aile ve yönetim kurulunun onayı gösteren bir diyagram; tarihler var. Soyağacını analiz etmek, (1) bir özelliğin baskın mı yoksa resesif mi olduğunu, (2) kromozom tipi, otozomal veya cinsiyet, bir özellik ile bağlantılı olup olmadığını, (3) aile üyelerinin genotiplerini ve (4) gelecek nesillerde fenotiplerin olasılıklarını ortaya çıkarabilir. Otozomal veya cinsiyete bağlı hastalık öyküsü olan aileler için bu bilgi aile planlaması için çok önemli olabilir.

Soy Ağaçları Aile Geçmişlerini Gösterir

Çeşitli bitki ve hayvan türlerinde, bilim adamları, çaprazlama olarak adlandırılan dikkatle kontrol edilen çiftleşme deneylerini kullanarak fenotiplerin veya özelliklerin kalıtımını inceler. Örneğin, monohibrid çaprazlamalar özellik baskınlığı veya gerileme oluşturabilir ve test haçları bilinen bir baskın fenotip sergileyen bir organizmanın genotipini (homozigot veya heterozigot) belirleyebilir.

İnsanlar, ancak, etik ya da fizibil geçti olamaz. Bu nedenle, araştırmacılar, insan özelliklerinin ve hastalıklarının nasıl kalıtsal olduğunu anlamak için soyağacını veya aile ağaçlarını analiz eder. Soy ağaçları, nesiller ve aile üyeleri arasında bir özellik olan bir ailenin tarihini gösterir. Daha önce meydana gelen üreme olaylarını analiz etmek için çaprazlama için geçerli olan aynı ilkeleri kullanarak, özellik kalıtımsallığı hakkında bilgi çıkarılabilir.

Bir Soyağacının Dizileri Bir Ailenin Nesillerini Temsil Eder

Tipik bir soyağacında, kareler erkekleri temsil eder ve daireler dişileri temsil eder. Gölgeli kareler veya daireler, ilgi çekici bir özelliğin varlığını gösterir. Satırlar, bazen Romen rakamları ile etiketlenmiş nesillerdir. En eski nesil, her bir sonraki nesil ayrı sıralar halinde üst sırayı içerir. Her nesil veya sıra içinde, aile üyeleri soldan sağa sayısal olarak etiketlenebilir ve nesillerine ve konumlarına göre yönlendirilebilir. Örneğin, ilk nesildeki ikinci birey I-2'dir.

İki ebeveyni birbirine bağlayan yatay bir çizgiye Evlilik Çizgisi denir, ancak evlilik mutlaka dahil değildir. Bir evlilik çizgisinden aşağı doğru uzanan dikey bir iniş çizgisi, yatay bir kardeş çizgisine bağlanır. Kardeş hattı üzerinden iniş hattına bağlı bireyler yavrulardır. Kardeş çizgisine doğrudan bağlı olmayan bireyler, evlilik çizgileri aracılığıyla aileye girdiler ve önceki neslin biyolojik yavruları değiller.

Soyağacları Özellik ve Hastalık Kalıtımı Hakkında Bilgi Ortaya Çıkarır

Baskın özellikler resesif özelliklerden farklı olarak dağıtılır. Kalıtım, otozomlara (cinsiyet olmayan kromozomlar) bağlı özelliklere kıyasla cinsiyet kromozomları üzerindeki genler tarafından belirlenen özellikler için de farklıdır. Aile öyküsü boyunca bir özelliğin varlığını ve yokluğunu inceleyerek, soyağacı analizi, bir özelliğin kalıtımı hakkında bilgi verebilir. Birçok hastalık birden fazla genden etkilense de, bazıları Mendel kalıtım kalıplarını gösterir. Bu koşullar için, soyağacları hastalık kalıtım ve yayılma riski hakkında önemli ipuçları verebilir.

Otozomlardaki genlerin neden olduğu ve bir fenotipi etkilemek için iki alel kopyası gerektiren özellikler otozomal resesiftir. Kistik fibroz, Tay-Sachs hastalığı ve akçaağaç şurubu idrar hastalığı dahil olmak üzere çeşitli bozukluklar otozomal resesiftir. Bu hastalıkları olan çoğu insan, hastalığa sahip olmayan, ancak nedensel bir alel taşıyan heterozigot ebeveynlere sahiptir.

Bu taşıyıcılar bilmeden hastalığı çocuklarına aktarabilir, bu da otozomal resesif hastalıkların neden baskın muadillerinden daha yaygın olduğunu kısmen açıklar. Bir soyağacındaki nesillerin karşılaştırılması, otozomal bir özelliğin baskın mı yoksa resesif mi olduğunu ortaya çıkarabilir. Ne ana özelliği vardır, ama bir çocuk bunu devralır. Bu nedenle, resesif olmalıdır.

Çiller ve polidaktilizm (ekstra parmaklar veya ayak parmakları) insanlarda otozomal dominant özelliklerdir ve fenotipi etkilemek için belirleyici alelin sadece bir kopyasını gerektirir. Huntington hastalığı gibi otozomal dominant hastalıklar, etkilenen bir ebeveyni olan yavruların yaklaşık %50'sini etkiler. Bu hastalıkların çoğu, üreme çağından sonra, daha sonraki yaşamlarına kadar semptomlara neden olmaz. Çocuklar bu hastalıkları bilmeden etkilenen ebeveynlerden miras alabilir ve aile öyküsünü analiz etmenin önemini vurgulayabilirler. Her iki ebeveyn de bu özelliği sergilese de, çocuklarından biri bunu yapmaz. İki resesif ebeveyn arasındaki bir haç sürekli olarak resesif bir fenotip ürettiğinden, bu özellik baskın olmalıdır.

Özellikler Otozomal veya Cinsiyete Bağlı Olabilir

44 otozomun yanı sıra, insanlarda kadınlarda homolog olan (XX), ancak erkeklerde homolog olmayan (XY) iki cinsiyet kromozomu vardır. Cinsiyet kromozomları tarafından belirlenen özellikler cinsiyete bağlıdır. İnsanlarda cinsiyete bağlı özelliklerin çoğu X'e bağlı resesiftir. Sadece erkekler Y-bağlantılı özellikleri miras alabilir, çünkü dişiler Y kromozomundan yoksundur. Ek olarak, X kromozomu, Y kromozomundaki ~70-80'e kıyasla ~800-900 protein kodlayıcı gen içerir.

X'e bağlı özellikler arasında hemofili, kas distrofisi ve kırmızı-yeşil renk körlüğü bulunur. Erkeklerde sadece bir X kromozomu olduğundan, X'e bağlı bir özellik için hemizigot (homozigot veya heterozigot değil). Erkekler resesif X'e bağlı özelliklere kadınlardan daha duyarlıdır, çünkü potansiyel olarak nedensel resesif bir aleli maskelemek için ikinci bir alele sahip değildir.