Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.8: Soy Ağacı Analizi

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Soy Ağacı Analizi
 

12.8: Soy Ağacı Analizi

Genel bakış

Soy ağacı, bir ailenin bir özelliğin geçmişini gösteren bir diyagramdır. Soyağacının analizi (1) bir özelliğin baskın mı yoksa çekinik mi olduğunu, (2) kromozom un türünü, otozomal veya cinsiyeti, bir özelliğin bağlantılı olduğunu, (3) aile üyelerinin genotiplerine ve (4) gelecek nesillerdeki fenotip olasılıklarını ortaya çıkarabilir. Otozomal veya cinsiyete bağlı hastalıklar öyküsü olan aileler için, bu bilgiler aile planlaması için çok önemli olabilir.

Soyağacı Aile Geçmişlerini Sergiliyor

Çeşitli bitki ve hayvan türlerinde, bilim adamları fenotiplerin veya özelliklerin kalıtımını inceleyerek, haç adı verilen dikkatlice kontrol edilen miyonlama deneylerini kullanırlar. Örneğin, monohibrid haçlar özellik hakimiyeti veya resesiflik kurabilir ve test haçları bilinen bir baskın fenotip sergileyen bir organizmanın genotipini (homozigot veya heterozigot) belirleyebilir.

Ancak insanlar etik ve finatla geçilemezler. Bu nedenle, araştırmacılar insan özellikleri ve hastalıkların nasıl kalıtsal olduğunu anlamak için soy ağacı, ya da aile ağaçları analiz. Soy ağacı, nesiller ve aile bireyleri arasında bir ailenin bir özelliğinin geçmişini gösterir. Zaten meydana gelmiş üreme olaylarını analiz etmek için haçlar için geçerli olan aynı ilkeleri kullanarak, özellik heritability hakkında bilgi çıkarılabilir.

Bir Soy Ağacının Satırları Bir Ailenin Nesillerini Temsil Ediyor

Tipik bir soy ağacında kareler erkekleri, daireler ise dişileri temsil eder. Gölgeli kareler veya daireler ilgi bir özelliğin varlığını belirtir. Satırlar nesillerdir, bazen Roma rakamlarıyla etiketlenir. En eski nesil, sonraki her nesil ayrı satırlarda olmak üzere en üst satırı oluşturur. Her nesil veya satır içinde, aile üyeleri soldan sağa sayısal olarak etiketlenebilir ve kendi nesil ve konumları tarafından anılacaktır. Örneğin, ilk nesilikinci birey I-2 olduğunu.

Evlilik mutlaka dahil olmasa da, iki ebeveyn bağlayan yatay bir çizgi, bir evlilik hattı denir. Evlilik satırından aşağıya doğru uzanan dikey bir iniş çizgisi yatay bir kardeş çizgisine bağlanır. Kardeş hattı üzerinden iniş çizgisine bağlı bireyler yavrudur. Kardeş sonuna doğrudan bağlı olmayan bireyler aileye evlilik hatları yla girdiler ve bir önceki neslin biyolojik yavruları değiller.

Soy ağacı, Özellik ve Hastalık Kalıtım Hakkında Bilgi Ortaya Çıkarır

Baskın özellikler çekinik özelliklerden farklı olarak dağıtılır. Kalıtım, otozomlara (cinsiyet dışı kromozomlar) bağlı özelliklere kıyasla seks kromozomları üzerindeki genler tarafından belirlenen özellikler için de farklıdır. Bir özelliğin varlığını ve yokluğunu bir ailenin geçmişi boyunca inceleyerek, soy ağacı analizi özellik mirası hakkında bilgi sağlayabilir. Birçok hastalık birden fazla gentarafından etkilenmiş olmasına rağmen, birçok ekran Mendelian kalıtım desenleri. Bu koşullar için, soy ağacı hastalık kalıtım ve yayılma riski hakkında önemli ipuçları verebilir.

Otozomlarda genlerin neden olduğu ve fenotipi etkilemek için iki alel kopyası gerektiren özellikler otozomal resesiftir. Kistik fibrozis, Tay-Sachs hastalığı ve akçaağaç şurubu idrar hastalığı gibi çeşitli bozukluklar otozomal resesiftir. Bu hastalıklara sahip çoğu kişi durum yok ama nedensel alel taşıyan heterozigot anne var.

Bu taşıyıcılar bilmeden çocuklarına hastalık verebilir, hangi kısmen neden otozomal resesif hastalıkların baskın meslektaşlarıdaha yaygın olduğunu açıklar. Bir soy ağacındaki nesilleri karşılaştırmak, otozomal bir özelliğin baskın mı yoksa çekinik mi olduğunu ortaya çıkarabilir. Her iki ebeveyn de bu özelliği vardır, ancak bir çocuk onu miras alır. Bu nedenle, çekinik olmalıdır.

Çiller ve polidilizm (ekstra parmak veya ayak parmakları) insanlarda otozomal baskın özellikleri, fenotip etkilemek için belirleyici alel sadece bir kopyasını gerektiren. Huntington hastalığı gibi otozomal dominant hastalıklar, etkilenen bir ebeveyn ile yavruların ~% 50 afflict. Bu hastalıkların çoğu üreme çağından sonra, yaşamın ilerleyen saatlerine kadar semptomlara neden olmaz. Çocuklar bilmeden etkilenen ebeveynlerden bu hastalıkları miras alabilir, aile öyküsü analiz önemini vurgulayarak. Her iki ebeveyn de bu özelliği sergilese de, çocuklarından biri sergilemiyor. İki çekinik ebeveyn arasındaki çapraz sürekli bir resesif fenotip üretir yana, bu özellik baskın olmalıdır.

Özellikler Otozomal veya Seks bağlantılı olabilir

44 otozomun yanı sıra, insanlarda iki cinsiyet kromozomu vardır, bunlar kadınlarda homologdur (XX), erkeklerde homolog olmayan (XY). Cinsiyet kromozomları tarafından belirlenen özellikler cinsiyete bağlıdır. İnsanlarda cinsiyete bağlı özelliklerin çoğu X'e bağlı resesiftir. Sadece erkekler Y'ye bağlı özellikleri kalıtsal olabilir çünkü dişilerde Y kromozomu yoktur. Ayrıca, X kromozomu ~ 800-900 protein kodlayan genler içerir ~ 70-80 Y kromozomu üzerinde karşılaştırıldığında.

X'e bağlı özellikler arasında hemofili, kas distrofisi ve kırmızı-yeşil renk körlüğü sayılabilir. Erkeklerde sadece bir X kromozomu olduğundan, X'e bağlı bir özellik için hemizygous (homozigot veya heterozigot yerine) vardır. Erkekler, nedensel resesif alelleri maskelemek için ikinci bir alelleri olmadığı için kadınlara göre çekinik X'e bağlı özelliklere daha yatkındır.


Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter