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12.9: Leggi di probabilità
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Trascrizione

12.9: Leggi di probabilità

Panoramica

La probabilità di ereditare un tratto può essere calcolata utilizzando le regole di somma e prodotto. La regola di somma viene utilizzata per calcolare la probabilità di eventi che si escludono a vicenda. La regola del prodotto prevede la probabilità di più eventi indipendenti. Queste regole di probabilità determinano la probabilità teorica, ovvero la probabilità che si verifichino eventi prima che si verifichino. La probabilità empirica, al contrario, viene calcolata in base agli eventi già verificatisi.

Le regole di somma e prodotto vengono sfruttate per calcolare le probabilità di ereditarietà

Anche se i quadrati Punnett sono utili per visualizzare l'ereditarietà di uno o due tratti, diventano ingombranti quando applicati a scenari più complessi. Un quadrato di Punnett che mostra solo tre tratti contiene 64 possibili croci. Le leggi sulla probabilità consentono calcoli molto più efficienti delle probabilità di eredità dei tratti.

Si consideri una donna incinta che vuole capire il rischio del suo bambino di ereditare la carenza di biotinidasi (BTD), una malattia recessiva autosomica che corre nella sua famiglia. I neonati con BTD non trattati presentano ritardi nello sviluppo, scarso tono muscolare, eruzioni cutanee e perdita di capelli. Casi gravi sono associati a convulsioni e perdita della vista e dell'udito, tra gli altri sintomi. Né la donna né i suoi genitori hanno il BTD, ma suo fratello è affetto, il che significa che entrambi i genitori devono avere una variante genica causale (cioè, entrambi i genitori sono eterozigoti, o portatori).

La probabilità che il figlio della donna erediti BTD dipende dal fatto che la donna sia una portaerei, in possesso di un allele causale. Dal momento che la BTD è autosomica recessiva e non è influenzata, non può avere due alleli causali. Tuttavia, può portare un allele causale che potrebbe essere passato al suo bambino.

Il primo passo verso l'accertamento del rischio del bambino è determinare la probabilità che la madre sia portatrice. Ciò si ottiene utilizzando la regola di somma della probabilità. La regola di somma afferma che la probabilità di eventi che si escludono a vicenda è la somma delle loro singole probabilità. In questo caso, eventi che si escludono a vicenda sono possibili combinazioni allele dei genitori che la donna incinta può aver ereditato. Poiché entrambi i suoi genitori sono eterozigoti ( genotipodi Bb), ha uno dei quattro possibili genotipi: paterno B e materno B (BB),paterna B e materna B (Bb), materna B e paterna b ( Bb ), paterna b (Bb),paterna B e paterna b ( Bb ), paterna b e paterna b ( Bb ), o paterna b e materna b (bb). Dal momento che non ha BTD, il generebb può essere escluso. Ci sono quindi tre possibili genotipi con pari probabilità di 1/3, e due di questi si traducono in un vettore (Bb). Quindi, secondo la regola della somma, la sua probabilità di essere un vettore è 2/3 (1/3 - 1/3).

Un altro fattore critico nel rischio del figlio di BTD è la probabilità del padre di essere un vettore. Qui entra in gioco la regola del prodotto. La regola del prodotto afferma che la probabilità di più eventi indipendenti è il prodotto delle singole probabilità degli eventi. Se la madre è un portatore, questo non influenza se il padre è un portatore. Quindi, sono eventi indipendenti.

Affinché l'elemento figlio erediti BTD, devono verificarsi più eventi indipendenti. In primo luogo, la madre deve essere un portatore (2/3 probabilità). In secondo luogo, il padre deve essere un portatore. Se il padre non è influenzato e non ha alcuna storia familiare di BTD, la sua probabilità di essere un vettore è considerata equivalente a quella della popolazione generale (1/120). In terzo luogo, il bambino deve ereditare l'allele recessivo da entrambi i genitori (probabilità 1/4 se entrambi i genitori sono portatori). Secondo la regola del prodotto, il rischio del bambino di ereditare BTD è il prodotto di ciascuna di queste probabilità: (2/3) x (1/120) x (1/4) - 0,0014, o circa 0,14%.

Le probabilità teoriche ed empiriche sono calcolate rispettivamente prima e dopo gli eventi

Il rischio dello 0,14% del bambino di BTD, una previsione calcolata prima della nascita, è una probabilità teorica. È possibile, tuttavia, che il bambino e i suoi fratelli ereditino BTD, che rappresenta una probabilità empirica del 100%. A differenza delle probabilità teoriche, che vengono calcolate prima che si siano verificati gli eventi, le probabilità empiriche si basano sulle osservazioni. Quando si analizzano singoli pedigree, le probabilità teoriche ed empiriche possono essere molto diverse. Tuttavia, man mano che vengono analizzati più pedigree, le probabilità teoriche ed empiriche diventano sempre più allineate.


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Probability Laws Sum Rule Product Rule Likelihood Trait Allele Carriers Heterozygous Homozygous Punnet Square Recessive Option Probabilities Pedigree Theoretical Probability Empirical Probability

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