概率定律

“遗传一个性状的概率可以用和和积规则来计算。求和规则用于计算互斥事件的概率。积规则预测多个独立事件的概率。这些概率规则决定了理论概率，即事件发生之前发生的可能性。相反，经验概率是根据已经发生的事件计算出来的。”

利用求和规则和乘积规则来计算继承概率

尽管旁氏表对于可视化一个或两个特征的继承很有用，但是当应用于更复杂的场景时，它们会变得很麻烦。一个只有三个特征的旁氏表包含64个可能的杂交。概率定律可以更有效地计算性状遗传概率。

以一位孕妇为例，她想了解自己的孩子遗传生物素酶缺乏症（BTD）的风险，BTD是一种常染色体隐性遗传疾病，在她的家庭中普遍存在。未经治疗的BTD婴儿表现出发育迟缓、肌肉张力差、皮疹和脱发。严重的病例与癫痫发作、视力和听力丧失等症状有关。这名妇女和她的父母都没有BTD，但她的兄弟受到影响，这意味着父母双方必须有一个因果基因变体（即父母双方都是杂合子或携带者）。

妇女子女遗传BTD的可能性取决于妇女是否为携带者，是否具有一个因果等位基因。由于BTD是常染色体隐性遗传，而且她没有受到影响，她不能有两个因果等位基因。然而，她可能携带一个可以遗传给她的孩子的因果等位基因。

确定孩子风险的第一步是确定母亲成为携带者的可能性。这是用概率“和”法则来实现的。和规则指出，互斥事件的概率是它们各自的概率之和。在这种情况下，相互排斥的事件可能是孕妇可能遗传的父母等位基因组合。由于双亲均为杂合子 ( Bb基因型)，她有四种可能的基因型之一：父系 B 和母系 B ( BB )、父系 B 和母系 b ( Bb )、母系 B 和父系 b ( Bb )、或父系 b 和母系 b ( bb )。因为她没有BTD，所以可以排除 bb 基因型。因此，有三种可能的基因型，其等概率为1/3，其中两种基因型成为携带者 ( Bb )。因此，根据和规则，她成为遗传人的概率是2/3（1/3+1/3）。

儿童患BTD风险的另一个关键因素是父亲成为携带者的可能性。在这里，产品规则开始发挥作用。乘积规则规定，多个独立事件的概率是事件的个别概率的乘积。如果母亲是携带者，这并不影响父亲是否是携带者。因此，它们是独立的事件。

要使子项继承BTD，必须发生多个独立事件。首先，母亲必须是携带者（2/3概率）。其二，父亲必须是一个携带者。如果父亲未受影响且无BTD家族史，则认为其作为携带者的概率相当于一般人群的概率（1/120）。第三，孩子必须继承父母双方的隐性等位基因（如果父母双方都是携带者，则1/4的概率）。根据乘积规则，孩子继承BTD的风险是这些概率的乘积： (2/3) x (1/120) x (1/4) = ~0.0014,或约0.14%.

理论概率和经验概率分别在事件前后计算

婴儿出生前计算出的0.14%的BTD风险是一个理论概率。然而，孩子和他或她的兄弟姐妹有可能继承BTD，这代表了100%的经验概率。与理论概率（在事件发生之前计算）不同，经验概率是基于观测值的。在分析单系谱时，理论概率和经验概率可能有很大的不同。然而，随着更多的系谱被分析，理论和经验的概率变得越来越一致。