12.6:
قوانين الاحتمالات
12.6:
قوانين الاحتمالات
نظره عامه
يمكن حساب احتمال وراثة سمة باستخدام قواعد المجموع والمنتج. تُستخدم قاعدة المجموع لحساب احتمالية الأحداث المتنافية. تتنبأ قاعدة المنتج باحتمالية وقوع عدة أحداث مستقلة. تحدد قواعد الاحتمالات هذه الاحتمالات نظرياً _ احتمالية وقوع الأحداث قبل وقوعها. على النقيض من ذلك ، يتم حساب الاحتمال تجريبياً بناءً على الأحداث التي حدثت بالفعل.
يتم رفع قواعد المجموع و المنتج لحساب احتمالات الوراثة
على الرغم من أن مربعات بونيت مفيدة لتصور وراثة سمة أو سمتين ، إلا أنها تصبح مرهقة عند تطبيقها على سيناريوهات أكثر تعقيداً. يحتوي مربع بونت الذي يعرض ثلاث سمات فقط على ٦٤ تهجيناً محتملاً. تتيح قوانين الاحتمالية إجراء حسابات أكثر كفاءة لاحتمالات وراثة السمات.
ضع في اعتبارك امرأة حامل تريد أن تفهم خطر إصابة طفلها بوراثة عوز البيوتينيديز (BTD) ، وهو مرض وراثي جسدي متنحي يسري في عائلتها. الأطفال الذين يعانون من عوز البيوتينيديز غير المعالج يُظهرون تأخيرات في النمو وضعفاً في العضلات وطفحاً جلدياً وتساقط للشعر. ترتبط الحالات الشديدة بنوبات الصرع وفقدان البصر والسمع ، من بين أعراض أخرى. لا توجد لدى المرأة ولا والديها مرض اواضطراب تعدد الزيجوت ، لكن شقيقها متأثر ، مما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكون لهما متغير جيني سببي واحد (أي أن كلا الوالدين متغاير الزيجوت ، أو حاملان).
إن احتمالية أن يرث طفل المرأة عوز البيوتينيديز يتوقف على ما إذا كانت المرأة حاملة ، وتمتلك أليلاً سببياً واحداً. نظراً لأن جين عوز البيوتينيديز جسدي متنحي و هي غير متأثرة ، لا يمكن أن يكون لديها أليلين سببيين. ومع ذلك ، قد تحمل أليلاً سببياً واحداً يمكن أن ينتقل إلى طفلها.
تتمثل الخطوة الأولى نحو التحقق من مخاطر اصابة الطفل في تحديد احتمال أن تكون الأم حاملة. يتم تحقيق ذلك باستخدام قاعدة المجموع للاحتمالات. تنص قاعدة المجموع على أن احتمال الأحداث المتنافية هو مجموع احتمالاتها الفردية. في هذه الحالة ، تكون الأحداث المتنافية هي مجموعات أليل أبوية قد تكون ورثتها المرأة الحامل. نظراً لأن كلا والديها متغاير الزيجوت(النمط الجيني Bb) ، فإنَّ لديها واحد من أربعة أنماط وراثية محتملة: الأب B و الأم B ينتج (BB)؛ الأب B و الأم b ينتج (Bb)؛ الأب b و الأم B ينتج (Bb)؛ الأب b و الأم b ينتج (bb). بما أنها لا تملك عوز البيوتينيديز ، يمكن استبعاد النمط الجيني bb . هناك لذلك ثلاثة انماط جينية محتملة, مع تساوي الاحتمالات ل ١/٣ ، و اثنان من هذه تؤدي الى كونها حاملة(Bb). و من ثم ، و وفقا لقاعدة المجموع ، فإن احتمال أن تكون حاملة هو ٢/٣ (١/٣ +١/٣).
هناك عامل مهم آخر في خطر إصابة الطفل بعوز البيوتينيديز وهو احتمال أن يكون الأب حاملاً. هنا ، تدخل قاعدة المنتج حيز التنفيذ. تنص قاعدة المنتج على أن احتمال وقوع أحداث مستقلة متعددة هو نتاج الأحداث ، الاحتمالات الفردية. إذا كانت الأم حاملة ، فلا يؤثر ذلك على ما إذا كان الأب ناقلاً أم لا. وبالتالي ، فهي أحداث مستقلة.
لكي يرث الطفل عوز البيوتينيديز ، يجب أن تحدث عدة أحداث مستقلة. أولاً ، يجب أن تكون الأم حاملة (احتمال ٢/٣). ثانياً ، يجب أن يكون الأب ناقلاً. إذا كان الأب غير متأثر وليس لديه تاريخ عائلي لعوز البيوتينيديز ، فإن احتمال كونه حاملاً يعتبر معادلاً لإحتمال عامة المجتمع السكاني (١/١٢٠). ثالثاً ، يجب أن يرث الطفل الأليل المتنحي من كلا الوالدين (احتمال ١/٤ إذا كان كلا الوالدين حاملين). وفقاً لقاعدة المنتج ، فإن خطر وراثة الطفل عوز البيوتينيديز هو نتاج كل من هذه الاحتمالات:(٢/٣) x (١/١٢٠) x (١/٤) = ~ ٠,٠٠١٤ أو حوالي ٠,١٤٪.
يتم حساب الاحتمالات النظرية والتجريبية على التوالي قبل الأحداث وبعدها
خطر إصابة الطفل بـ ٠,١٤٪ بعوز البيوتينيديز ، وهو توقع محسوب قبل الولادة ، هو احتمال نظري. من الممكن ، مع ذلك ، أن يرث الطفل وإخوته / أشقاؤه عوز البيوتينيديز ، وهو ما يمثل احتمالاً تجريبياً بنسبة ١٠٠٪. على عكس الاحتمالات النظرية ، التي يتم حسابها قبل وقوع الأحداث ، تستند الاحتمالات التجريبية على الملاحظات. عند تحليل النسب الفردية ، قد تكون الاحتمالات النظرية والتجريبية مختلفة جداً. ومع ذلك ، مع تحليل المزيد من النسب ، تصبح الاحتمالات النظرية والتجريبية متوافقة بشكل متزايد.
Suggested Reading
Griffiths, Anthony J.F., Jeffrey H. Miller, David T. Suzuki, Richard C. Lewontin, and William M. Gelbart. 2000. “Using genetic ratios.” In An Introduction to Genetic Analysis. 7th ed. New York: W. H. Freeman and Company. [Source]