Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.17: Poligenik Özellikler
TABLE OF
CONTENTS

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
Polygenic Traits
 
TRANSCRIPT

12.17: Polygenic Traits

12.17: Poligenik Özellikler

When more than one gene is responsible for a given phenotype, the trait is considered polygenic. Human height is a polygenic trait. Studies have uncovered hundreds of loci that influence height, and there are believed to be many more. Due to the high number of genes involved, as well as environmental and nutritional factors, height varies significantly within a given population. The distribution of height forms a bell-shaped curve, with relatively few individuals in the population at the minimum or maximum heights and the majority of the population in the middle height range. Most polygenic traits, like weight, blood pressure, and aspects of fingerprint patterns, also plot as bell-shaped curves.

Human Height—a Polygenic Trait

Although Mendel’s seminal work on genetic inheritance focused on traits that arose from single genes, experiments such as genome-wide association studies have revealed that many human traits develop through the cooperation of multiple gene products. The collaboration of numerous genes to influence a phenotype constitutes a polygenic (i.e., “many gene”) trait.

One example of a polygenic trait is human height. Hundreds of loci are implicated in human height variability, and it is believed that there are more that have not yet been identified. Many of these genes directly or indirectly affect cartilage in growth plates, which are found in the long bones of the arms and legs.

Population Distribution of Polygenic Traits

Human height varies considerably, in part due to a large number of genes that influence it. Height is also affected by environmental and nutritional factors, such as whether or not the mother smoked during pregnancy, the mother’s diet during pregnancy, and the offspring’s diet.

In a population in which the minimum female height is approximately five feet, and the maximum female height is about six feet, women of all heights in between these values are present. Plotting the height distribution results in a bell-shaped curve, with relatively few women approaching the minimum or maximum heights and the majority exhibiting heights near the average of five-and-a-half feet. Most polygenic traits, such as weight, blood pressure, and aspects of fingerprint patterns, like the number of ridges, also take on bell-shaped distributions due to the high number of possible combinations of alleles.

Belirli bir fenotipten birden fazla gen sorumlu olduğunda, bu özellik polijenik olarak kabul edilir. İnsan boyu polijenik bir özelliktir. Çalışmalar yüksekliği etkileyen loci yüzlerce ortaya çıkardı, ve çok daha fazla olduğuna inanılıyor. Ilgili genlerin yüksek sayıda nedeniyle, yanı sıra çevresel ve beslenme faktörleri, yükseklik belirli bir popülasyon içinde önemli ölçüde değişir. Yükseklik dağılımı, en düşük veya maksimum yüksekliklerde ve orta yükseklik aralığında nüfusun çoğunluğu nda nüfus nispeten az sayıda kişi ile, çan şeklinde bir eğri oluşturur. Ağırlık, kan basıncı ve parmak izi desenlerinin yönleri gibi çoğu polijenik özellik de çan şeklinde eğriler olarak çizilir.

İnsan Boyu—Polijenik Bir Özellik

Mendel'in genetik kalıtım üzerine yaptığı ufuk açıcı çalışmalar tek genlerden kaynaklanan özelliklere odaklansa da, genom çapında ki ilişki çalışmaları gibi deneyler birçok insan özelliğinin birden fazla gen ürününün işbirliği yle geliştiğini ortaya koymuştur. Bir fenotipi etkilemek için çok sayıda genin işbirliği polijenik (yani, "birçok gen") özelliği oluşturmaktadır.

Polijenik bir özelliğin bir örneği insan boyudur. Yüzlerce loci insan boyu değişkenliğine karışır ve henüz tanımlanmamış daha fazlası olduğuna inanılmaktadır. Bu genlerin çoğu doğrudan veya dolaylı olarak kol ve bacakların uzun kemikleri bulunan büyüme plakaları, kıkırdak etkiler.

Polijenik Özelliklerin Popülasyon Dağılımı

İnsan yüksekliği önemli ölçüde değişir, kısmen onu etkileyen genlerin çok sayıda nedeniyle. Yükseklik, annenin hamilelik sırasında sigara içip içmemesi, hamilelik sırasında annenin beslenmesi ve yavruların beslenmesi gibi çevresel ve beslenme faktörlerinden de etkilenir.

En az kadın yüksekliğinin yaklaşık 1,5 metre, maksimum kadın yüksekliğinin ise yaklaşık 1,5 metre olduğu bir popülasyonda, bu değerler arasında her yükseklikteki kadınlar mevcuttur. Yükseklik dağılımının çizilmesi, nispeten az sayıda kadının minimum veya maksimum yüksekliğe yaklaşması ve çoğunluğun ortalama beş buçuk feet'e yakın yükseklikler sergilemesiyle çan şeklinde bir eğriyle sonuçlanır. Ağırlık, kan basıncı ve sırt sayısı gibi parmak izi desenleri gibi çoğu polijenik özellikler, aynı zamanda alel olası kombinasyonları yüksek sayıda nedeniyle çan şeklinde dağılımları almak.

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter