μ§ν΅μλ¬Όμ μ μ 체(genome)λ κΈ°λ₯μ λ°λΌ μ¬λ¬ λ²μ£Όλ‘ ꡬμ±ν μ μμ΅λλ€. DNAμ κ°λ₯μ μ μ μ(gene)μ μ μ μ κ° μμ(intergenic region)μΌλ‘ ꡬμ±λμ΄ μμ΅λλ€. μ μ μ μ체λ λ¨λ°±μ§μ μνΈν(coding; λΆνΈν; μ½λ©)νλ μμ(exon)κ³Ό λΉμνΈν(non-coding; λΉλΆνΈν; λ Όμ½λ©)λ μΈνΈλ‘ (intron)μΌλ‘ ꡬμ±λμ΄ μμ΅λλ€. μΈνΈλ‘ μ μΌκΈ°μμ΄μ΄ μ λ ΉRNA(messenger RNA, μ€μ¬μ mRNA)λ‘ μ μ¬(transcription)λ ν μλ € λκ°λ©°, λ°λΌμ mRNAμλ λ¨λ°±μ§μ μνΈννλ μμλ§ λ¨κ² λ©λλ€.
μ§ν΅μλ¬Ό μ μ 체μμ μ μ μλ λ¨λ°±μ§μ μνΈννμ§ μλ DNAμ λμ μ§μμ μν΄ λ¨μ΄μ Έ μμ΅λλ€. μ΄λ¬ν μ μ μ κ° μμμ μ μ μ λ°νμ μ‘°μ νλ μ€μν μμ, μλ₯Ό λ€μ΄ μ μ¬κ° μμλλ νλ‘λͺ¨ν°(promoter; μ΄μ§μ), μ μ μ λ°νμ λ―ΈμΈνκ² μ‘°μ νλ μΈνΈμ(enhancer; μ¦νμ)μ μ¬μΌλ°μ(silencer; 침묡μΈμ) λ±μ κ°μ§κ³ μμ΅λλ€. λλλ‘ μ΄λ¬ν κ²°ν© μ리(binding site; κ²°ν© λΆμ)λ μ°κ΄λ μ μ μμ λ©λ¦¬ λ¨μ΄μ Έ μμ μ μμ΅λλ€.
μ°κ΅¬μλ€μ΄ μ§ν΅μλ¬Όμ μ μ μ μ μ¬ κ³Όμ μ μ‘°μ¬νλ©΄μ, λ¨λ°±μ§μ μνΈννλ μ΅μ’ mRNAκ° DNAμμ νμλ DNAλ³΄λ€ λ 짧λ€λ κ²μ μμλμ΅λλ€. μ΄ κΈΈμ΄ μ°¨μ΄λ μ€νλΌμ΄μ±(splicing)μ΄λΌλ κ³Όμ λλ¬Έμ λλ€. mRNA μ ꡬ체(precursor mRNA, μ€μ¬μ pre-mRNA; μ ꡬ mRNA)κ° ν΅μ DNAμμ μ μ¬λλ©΄, μ€νλΌμ΄μ±μ μ¦μ μΈνΈλ‘ μ μ κ±°νκ³ μμμ ν¨κ» κ²°ν©ν©λλ€. κ·Έ ν λ¨λ°±μ§ μνΈν mRNAκ° μΈν¬μ§(cytoplasm)λ‘ μ΄λν΄ λ¨λ°±μ§λ‘ λ²μ(translation)λ©λλ€.
κ°μ₯ ν° μΈκ° μ μ μ μ€ νλμΈ DMDλ 2λ°±λ§ μ μ΄μμ μΌκΈ°μ(base pair)μ κ°μ§κ³ μμ΅λλ€. μ΄ μ μ μλ κ·Όμ‘ λ¨λ°±μ§ λμ€νΈλ‘ν(dystrophin)μ μνΈνν©λλ€. DMDμ λμ°λ³μ΄(mutation)λ μ μ§μ μΈ κ·Όμ‘ μμΆκ³Ό μ μ½μΌλ‘ νΉμ§μ§μ΄μ§λ κ·Όλμ€νΈλ‘νΌ(muscular dystrophy)λ₯Ό μΌμΌν΅λλ€. μ΄ μ μ μλ 79κ°μ μμκ³Ό 103κ°μ μΈνΈλ‘ μ κ°μ§κ³ μμ΅λλ€. μ΄ μ€ννΈλΌμ λ€λ₯Έ μͺ½ λμλ νμ€ν€ H1A μ μ μκ° μμ΅λλ€. νμ€ν€ H1A μ μ μλ μΈκ° μ μ 체μμ κ°μ₯ μμ μ μ μ μ€ νλμ λλ€. 781κ°μ μΌκΈ°μμ κ°μ‘κ³ , μμμ νλκ° μμΌλ©° μΈνΈλ‘ μ μμ΅λλ€.
μΈνΈλ‘ μ μ κ±°λμ΄μΌ νλ μ°λ κΈ° DNAμΈκ°μ? ν₯λ―Έλ‘κ²λ, μΈνΈλ‘ μ μ μ μ μ‘°μ μ μ€μν μμλ€μ κ°μ§κ³ μμ μ μμ΅λλ€. λν μ΄κΈ° μ μ¬λ¬Ό(transcript)μ μ λ¨κ³Ό μμμ μ¬κ²°ν©μ DNA μμ΄(DNA sequence)μ λ€μμ μ μκ² λ§λλλ€. μ΄λ κ² μμμ λ€μκ³ (exon shuffling) κ²°ν©νλ κ³Όμ μ μ νμ μ€νλΌμ΄μ±(alternative splicing)μΌλ‘ μλ €μ Έ μμ΅λλ€. μ΄λ₯Ό ν΅ν΄ λ¨μΌ μνΈν μμ΄μμ μ¬λ¬ κ°μ§ λ¨λ°±μ§ λ³μ΄μ²΄λ₯Ό λ§λ€ μ μμ΅λλ€.
μ¬λ¬λΆμ μ¬λ¬λΆμ μ μ 체μ 99%κ° λ¨λ°±μ§μ μνΈννμ§ μλλ€λ κ²μ μκ³ μμλμ? μ μ 체 μ°κ΅¬ μ΄κΈ°, μλ¬Όνμλ€μ κ²λ³΄κΈ°μ κΈ°λ₯νμ§ μλ μ΄ μμ΄μ ‘μ ν¬ DNA (μ°λ κΈ° DNA)’λΌλ λ³μΉμ λΆμμ΅λλ€. κ·Έμ¬μ΄ μ°λ¦¬λ λΉμνΈν DNAμ λ§μ λΆλΆμ΄ μ€μν κΈ°λ₯μ κ°μ§κ³ μλ€λ κ²μ μκ² λμμ΅λλ€. μΈκ° μ μ 체μ μ΅μ 9%κ° μ μ μ μ‘°μ μ κ΄μ¬νκ³ μλλ°, μ΄λ λ¨λ°±μ§ μνΈν μμ΄λ³΄λ€ 9λ°°λ λ§μ μμΉμ λλ€.
1. William Roy, Scott, and Walter Gilbert. “The Evolution of Spliceosomal Introns: Patterns, Puzzles and Progress.” Nature Reviews Genetics 7, no. 3 (March 2006): 211–21. https://doi.org/10.1038/nrg1807.