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13.3:

基因的组织

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Organization of Genes

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以及复杂的安排 细胞核中的遗传物质, 人类基因也表现出自己独特的组织。 分布在染色体间的基因超过20000个, 有时被大量的非编码DNA分开, 或者不编码蛋白质的。 组织单个基因的关键 是它的推动者,对它来说机械, 尤其是RNA聚合酶,可以附着。 当这种酶识别出 附近的转录起始位点时, 它开始产生一股RNA, 以DNA为模板。 然后聚合酶穿过遗传物质, 继续产生RNA 直到它识别出一个基因 转录终止序列,停止该过程。 重要的是,在这些开始之间 结束点位于被称为内含子和外显子的区域, 两者都反映在RNA产物中。 然而,随后的过程移除了内含子 从这份成绩单上。 因为这种RNA将被用来产生蛋白质, 外显子被表示为编码区, 而内含子是另一个非编码材料的例子。 有趣的是,其他类型的非编码DNA 像沉默者一样也与基因有关。 被称为阻遏物的蛋白质结合到这些区域, 防止聚合酶启动子结合, 抑制转录。 因此,消音器有助于调节基因表达。 因此,基因由不同的成分组成。 其中有启动子,外显子,内含子, 和监管要素,这些共同帮助 确定细胞中的蛋白质表达。

13.3:

基因的组织

“真核生物的基因组可以分为几个功能类别。一条DNA链由基因和基因间区域组成。基因本身由蛋白质编码的外显子和非编码的内含子组成。一旦序列被转录成mRNA,内含子就会被切除,只剩下外显子来编码蛋白质。”

真核基因是由基因间区分离的。

在真核生物的基因组中,基因被大段不编码蛋白质的DNA所分离。然而,这些基因间区域携带着调节基因活性的重要元素,例如,转录开始的启动子,以及微调基因表达的增强子和消音器。有时这些结合位点可能位于远离相关基因的地方。

蛋白质编码外显子由内含子散布

当研究人员研究真核生物中基因转录的过程时,他们意识到编码蛋白质的最终mRNA比其来源的DNA短。这种长度上的差异是由于一个叫做拼接的过程。一旦pre-mRNA从细胞核中的DNA转录出来,剪接就立即移除内含子并将外显子连接在一起。其结果是蛋白质编码的mRNA移动到细胞质并转化为蛋白质。

每个基因的内含子数目可以有很大的不同

人类最大的基因之一,DMD,有超过200万个碱基对长。这个基因编码肌营养不良蛋白。DMD的突变引起肌营养不良,一种以进行性肌肉退化为特征的疾病。该基因包含79个外显子和103个内含子。另一端是组蛋白H1a基因,它是人类基因组中最小的基因之一,只有781对碱基,只有一个外显子,没有内含子。

重要函数

内含子是需要去除的垃圾DNA吗?有趣的是,内含子可以携带对基因调控很重要的元素。此外,切割最初的转录本和重新连接外显子允许DNA序列被洗牌。这种混合和匹配外显子的过程被称为选择性剪接。它使得从一个编码序列中产生几个蛋白质变体成为可能。

绝大多数人类基因组不编码蛋白质

你知道99%的基因组不编码蛋白质吗?在基因组研究的早期,生物学家为这些看似不起作用的序列创造了一个引人注目的术语“垃圾DNA”。同时,我们了解到大部分非编码DNA确实具有重要的功能。至少9%的人类基因组参与了基因调控,这是蛋白质编码序列的9倍。

Suggested Reading

1. William Roy, Scott, and Walter Gilbert. “The Evolution of Spliceosomal Introns: Patterns, Puzzles and Progress.” Nature Reviews Genetics 7, no. 3 (March 2006): 211–21. https://doi.org/10.1038/nrg1807.