32.2:
El principio de Hardy-Weinberg
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El principio de Hardy-Weinberg
Los organismos diploides tienen dos alelos de cada gen, uno de cada padre, en sus células somáticas. Por lo tanto, cada individuo contribuye con dos alelos a la reserva genética de la población. El grupo genético de una población es la suma de cada alelo de todos los genes dentro de esa población y tiene algún grado de variación. La variación genética se expresa típicamente como una frecuencia relativa, que es el porcentaje de la población total que tiene un alelo, genotipo o fenotipo dado.
A principios del siglo XX, los científicos se preguntaron por qué la frecuencia de algunos rasgos dominantes raramente observados no aumentaba en las poblaciones de maduración aleatoria con cada generación. Por ejemplo, ¿por qué el rasgo dominante polidactilia (E, dedos extra de los dedos y/o de los pies) no se hace más común que el número habitual de dígitos (e) en muchas especies animales? En 1908, este fenómeno de variación genética sin cambios a través de generaciones fue demostrado independientemente por un médico alemán, Wilhelm Weinberg, y un matemático británico, G. H. Hardy. El principio más tarde se conoció como equilibrio Hardy-Weinberg.
La ecuación de Hardy-Weinberg
La ecuación de Hardy-Weinberg (p2 + 2pq + q2 = 1) relaciona elegantemente las frecuencias alélicas con las frecuencias genotípicas. Por ejemplo, en una población con casos de polidactilia, la reserva genética contiene alelos E y e con frecuencias relativas de p y q, respectivamente. Como la frecuencia relativa de un alelo es una proporción de la población total, p y q suman 1 (p + q = 1).
El genotipo de los individuos de esta población es EE, Ee o ee. Por lo tanto, la proporción de individuos con el genotipo EE es p & veces; p, o p2, y la proporción de individuos con el genotipo ee es q & veces; q, o q2. La proporción de heterocigotos (Ee) es 2pq (p & veces; q y q & veces; p) ya que hay dos posibles cruces que producen el genotipo heterocigotoEl genotipo de los individuos de esta población es EE, Ee o ee. Por lo tanto, la proporción de individuos con el genotipo EE es p & veces; p, o p2, y la proporción de individuos con el genotipo ee es q & veces; q, o q2. La proporción de heterocigotos (Ee) es 2pq (p & veces; q y q & veces; p) ya que hay dos posibles cruces que producen el genotipo heterocigoto (es decir, el alelo dominante puede provenir de cualquiera de los padres). Al igual que las frecuencias de alelo, las frecuencias de genotipo también suman 1; por lo tanto, p2 + 2pq + q2 a 1, que se conoce como la ecuación de Hardy-Weinberg.
Las condiciones de Hardy-Weinberg
El equilibrio de Hardy-Weinberg establece que, bajo ciertas condiciones, las frecuencias alélicas en una población permanecerán constantes en el tiempo. Estas poblaciones cumplen cinco condiciones: tamaño de la población infinita, apareamiento aleatorio de individuos y ausencia de mutaciones genéticas, selección natural y flujo genético. Dado que la evolución se puede definir simplemente como el cambio en las frecuencias alélicas en una reserva genética, una población que se ajusta a los criterios de Hardy-Weinberg no evoluciona. La mayoría de las poblaciones naturales violan al menos uno de estos supuestos y, por lo tanto, rara vez están en equilibrio. Sin embargo, el principio de Hardy-Weinberg es un punto de partida útil o un modelo nulo para el estudio de la evolución, y también se puede aplicar a estudios de genética poblacional para determinar asociaciones genéticas y detectar errores de genotipado.
Suggested Reading
Edwards, A. W. F. “G. H. Hardy (1908) and Hardy–Weinberg Equilibrium.” Genetics 179, no. 3 (July 1, 2008): 1143–50. [Source]
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Salanti, Georgia, Georgia Amountza, Evangelia E. Ntzani, and John P. A. Ioannidis. “Hardy–Weinberg Equilibrium in Genetic Association Studies: An Empirical Evaluation of Reporting, Deviations, and Power.” European Journal of Human Genetics 13, no. 7 (July 2005): 840–48. [Source]
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