الكائنات ثنائية الصبغة لها أليلين من كل جين ، واحد من كل والد ، في خلاياهم الجسدية. لذلك ، يساهم كل فرد بأليلين في مجموع الجينات للسكان. مجموع الجينات للسكان هو مجموع كل أليل لجميع الجينات داخل تلك المجموعة ولديها درجة معينة من الاختلاف. يتم التعبير عن التباين الجيني عادةً على شكل تكرار نسبي ، وهو النسبة المئوية لإجمالي السكان الذين لديهم أليل معين أو نمط وراثي أو نمط ظاهري معين.
في أوائل القرن العشرين ، تساءل العلماء عن سبب عدم زيادة تكرار بعض الصفات المهيمنة التي نادراً ما يتم ملاحظتها في مجموعات التزاوج العشوائي مع كل جيل. على سبيل المثال ، لماذا لا تصبح سمة تعدد الأصابع السائدة (E زيادة أصابع اليد و/أو أصابع اليد) أكثر شيوعاً من عدد الأرقام المعتاد (e) في العديد من أنواع الحيوانات؟ في عام ١٩٠٨ ، تم توضيح ظاهرة التباين الجيني غير المتغير عبر الأجيال بشكل مستقل من قبل الطبيب الألماني فيلهلم واينبرج وعالم الرياضيات البريطاني جي إتش هاردي. أصبح المبدأ فيما بعد يُعرف باسم توازن هاردي واينبرغ.
معادلة هاردي_واينبرغ (p2 + 2pq + q2 = 1) يربط بشكل أنيق تكرارات الأليل بتكرارات النمط الجيني. على سبيل المثال ، في مجموعة سكانية بها حالات متعددة الأصابع ، تحتوي مجموعة الجينات على أليلات E و e مع تكرارات نسبية من p و q على التوالي. نظراً لأن التكرار النسبي للأليل يمثل نسبة من إجمالي عدد السكان ، فإن p و q تضيف ما يصل إلى ١ (p + q = ١).
النمط الجيني للأفراد في هذه المجموعة هو إما EE ، Ee أو ee. و من ثم ، فإن نسبة الأفراد ذوي التركيب الوراثي EE هو حاصل ضرب p و p ، أو p2 ، و نسبة الأفراد مع النمط الجيني ee هو ضرب q مع q ، أو q2. ونسبة الزيجوت المتغاير (Ee هي ضرب 2pq (p مع q ، و ضرب q مع p) نظراً لوجود تهجينين محتملين ينتجان النمط الوراثي متغاير الزيجوت (على سبيل المثال ، يمكن أن يأتي الأليل السائد من أي من الوالدين). على غرار تكرار الأليل ، يزيد تكرار النمط الجيني أيضاً ما يصل إلى ١ ؛ لذلك ، p2 + 2pq + q2 = ١ ، و الذي يعرف باسم معادلة هاردي-واينبرغ.
ينص توازن هاردي واينبرغ على أنه ، في ظل ظروف معينة ، ستظل تكرارات الأليل في مجموعة سكانية ثابتة بمرور الوقت. تستوفي هذه المجموعات خمسة شروط: حجم السكان اللانهائي ، والتزاوج العشوائي للأفراد ، وغياب الطفرات الجينية ، والانتقاء الطبيعي ، وتدفق الجينات. نظراً لأنه يمكن تعريف التطور ببساطة على أنه التغيير في تكرارات الأليل في مجموعة الجينات ، فإن المجموعة التي تناسب معايير هاردي واينبرغ لا تتطور. ينتهك معظم السكان الطبيعيين واحداً على الأقل من هذه الافتراضات ، وبالتالي نادراً ما يكونون في حالة توازن. ومع ذلك ، فإن مبدأ هاردي واينبرغ هو نقطة انطلاق مفيدة أو نموذج فارغ لدراسة التطور ، ويمكن أيضاً تطبيقه على دراسات علم الوراثة السكانية لتحديد الارتباطات الجينية واكتشاف أخطاء التنميط الجيني.
