Hardy-Weinberg Principe

Diploïde organismen hebben twee allelen van elk gen, één van elke ouder, in hun somatische cellen. Daarom draagt elk individu twee allelen bij aan de genenpool van de populatie. De genenpool van een populatie is de som van elk allel van alle genen binnen die populatie en kent een zekere mate van variatie. Genetische variatie wordt doorgaans uitgedrukt als een relatieve frequentie, wat het percentage is van de totale populatie dat een bepaald allel, genotype of fenotype heeft.

In het begin van de 20^e eeuw vroegen wetenschappers zich af waarom de frequentie van enkele zelden waargenomen dominante trekken niet tussen populaties met willekeurige paringen toenam. Waarom komt bijvoorbeeld de dominante polydactylie-eigenschap ( E , extra vingers en / of tenen) niet vaker voor dan het gebruikelijke aantal vingers ( e ) bij veel diersoorten? In 1908 werd dit fenomeen van onveranderde genetische variatie tussen generaties onafhankelijk aangetoond door een Duitse arts, Wilhelm Weinberg,en een Britse wiskundige, GH Hardy. Het principe werd later het Hardy-Weinberg-evenwicht genoemd.

Hardy-Weinberg-vergelijking

De Hardy-Weinberg-vergelijking ( p ² + 2 pq + q ² = 1) relateert op elegante wijze allelfrequenties aan genotype-frequenties. In een populatie met polydactylie bevat de genenpool bijvoorbeeld E- en e- allelen met relatieve frequenties van respectievelijk p en q . Omdat de relatieve frequentie van een allel een deel is van de totale populatie, is de som van p en q 1 ( p + q = 1).

Het genotype van individuen in deze populatie is EE , Ee of ee . Daarom is het aandeel individuen met het EE- genotype p × p , of p ² , en het aandeel individuen met het ee- genotype q × q of q <sup> 2. Het aandeel van heterozygoten ( Ee ) is 2 pq ( p × q en q × p ) omdat er twee mogelijke kruisingen zijn die het heterozygote genotype produceren (dwz het dominante allel kan van beide ouders komen). Net als bij allelfrequenties, is de som van de genotypefrequenties ook bij elkaar 1; daarom is p ² + 2 pq + q ² = 1, wat bekend staat als de Hardy-Weinberg-vergelijking.

Hardy-Weinberg-omstandigheden

Het evenwicht van Hardy-Weinberg stelt dat, onder bepaalde omstandigheden, allelfrequenties in een populatie constant zullen blijven in de tijd. Dergelijke populaties voldoen aan vijf voorwaarden: oneindige populatiegrootte, willekeurige paring van individuen en afwezigheid van genetische mutaties, natuurlijke selectie en genenstroom. Aangezien evolutie eenvoudig kan worden gedefinieerd als de verandering in allelfrequenties in een genenpool, evolueert een populatie die voldoet aan de Hardy-Weinberg-criteria niet. De meeste natuurlijke populaties schenden ten minste een van deze aannames en zijn daarom zelden in evenwicht. Het Hardy-Weinberg-principe is hoedanook een nuttig uitgangspunt of nulmodel voor het bestuderen van evolutie, en kan ook worden toegepast in populatiegenetica-studies om genetische associaties te bepalen en genotyperingsfouten op te sporen.