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12.13:

독립의 법칙

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Biology
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Law of Independent Assortment

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– 멘델의 첫번째 실험은유전의 단위가특정 형태를 부모세대로부터 자손세대로전달한다는 것을 밝혀냈다.모든 유기체의 유전자는 각 2개의 복사본인 대립유전자를 가지고 있다이는 각각 부모님으로 부터 온다.멘델의 다음 실험은 2가지의 특성이 다른완두콩의 양성잡종교배를 사용하였다.예를 들면 식물의 키와 꽃의 색를 사용하여하나의 특성을 가진 유전이다른 하나의 특성에 영향을 미치는지 알아보았다.만일 2가지의 특성을 가진 대립유전자들이양성접종교배시 부모세대로부터하나의 단위로 다음 세대로 내려갔다면F1 세대가 만들어졌을때F2 자손세대도우세하거나 열성한 형질을 보여줄것이다.2가지의 합성이 아니다.멘델이 완두콩의 F1 세대를 양성잡종교배 했을때그가 찾아낸 사실을 모든 16개의 자손 F2 완두콩마다약 9개는 둘다 우성의 표현형들을 가졌고3개는 하나의 우성 그리고 하나의 열성의 유전자형을 가졌고3개는 열성과 우성의 역 페어링을그리고 하나는 둘다 열성의 표현형을 보여주었다.각각의 특성에서 우성:열성의 비율은여전히 F2에서 3:1이다.4가지의 표현형의 조합은 오직키에 관한 우성과 열성의 대립유전자가꽃의 색깔에 관련된 우성과열성의 대립유전자와 연결이 되어있지 않을 때 나타난다.이 연구들은 메델의 독립의 법칙에기본이 되었다.독립의 법칙은 다른 유전자들의 대립유전자들은서로 독립적인 배우자로 분리된다는 것이다.9:3:3:1의 비율은각 양성잡종부모가 똑같이우성과 열성 대립유전자의모든 가능한 조합을 물려줄 가능성을 보여준다.키 큰 보라색 꽃, 키 큰 하얀색 꽃키 작은 보라색 꽃, 키 작은 하얀색 꽃

12.13:

독립의 법칙

멘델(Mendel)의 분리의 법칙(Law of Segregation)은 한 유전자(gene)에 대한 두 개의 대립유전자(allele)가 서로 다른 배우자(gamete)로 분리된다는 것은 설명하지만, 서로 다른 유전자(gene)가 어떻게 유전되는지에 대한 질문은 여전히 남아 있습니다. 예를 들어 키가 큰 완두의 유전자는 녹색 완두의 유전자와 함께 유전되는 것일까요? 멘델은 양성잡종 교배(dihybrid cross) 실험에서 이 질문을 했습니다. 양성잡종 교배는 두 가지 뚜렷한 형질(trait)에 대해 동형접합적(homozygous)인 부모를 교배하여 F1 세대가 두 가지 형질에 대해 이형접합적(heterozygous)이게 만들며 시작합니다.

둥근 노란색 콩을 가진 완두와 주름진 녹색 콩을 가진 완두를 생각해봅시다. 멘델은 F1 세대에서, 모든 식물이 현성(dominant) 형질을 보인다는 것을 발견했습니다 (주: 우성적(dominant) 또는 열성적(recessive)이라고 표현할 수 있지만, 우성/열성은 현성/잠성으로 개선해야 할 표현입니다). F1끼리 교배를 통해 나온 다음 세대 F2에선 완두가 예측 가능한 비율로 발생하는 형질들의 조합을 가지고 있었습니다. 16개의 식물당, 9개는 둥근 노란색 콩, 3개는 주름진 노란색 콩, 3개는 둥근 녹색 콩, 그리고 1개는 주름진 녹색 콩을 가지고 있었습니다. 멘델은 이 결과에 따라 배우자가 녹색 대립유전자를 가진 것은 해당 배우자가 둥글거나 주름진 대립유전자를 물려받는지 여부에 영향을 미치지 않는다고 간주했습니다. 멘델의 독립의 법칙(Law of Independent Assortment)은 유전자가 배우자로 분리될 때 서로 영향을 미치지 않는다고 말합니다.

현대 과학자들은 독립의 법칙이 염색체가 제1감수분열(meiosis I) 시 중기판(metaphase plate)을 따라 무작위로 짝지어지기 때문에 일어나는 것을 알고 있습니다. 이런 독립적인 분류는 대개 다른 염색체에 있는 유전자 간 일어나는데, 같은 염색체에 존재하는 두 유전자의 경우, 특히 유전자가 서로에게 매우 가까이 있을 때 거의 항상 함께 유전되기 때문에 독립의 법칙을 위반합니다. 이 현상은 염색체 수준에서 “연관(linkage)”으로 설명됩니다. 연관된 유전자는 멘델의 양성잡종 교배에서 생성된 F2처럼 9:3:3:1의 비율을 보여주지 않습니다.

Suggested Reading

Hunter, Neil. "Meiotic recombination: the essence of heredity." Cold Spring Harbor perspectives in biology 7, no. 12 (2015): a016618. [Source]