독립의 법칙

멘델(Mendel)의 분리의 법칙(Law of Segregation)은 한 유전자(gene)에 대한 두 개의 대립유전자(allele)가 서로 다른 배우자(gamete)로 분리된다는 것은 설명하지만, 서로 다른 유전자(gene)가 어떻게 유전되는지에 대한 질문은 여전히 남아 있습니다. 예를 들어 키가 큰 완두의 유전자는 녹색 완두의 유전자와 함께 유전되는 것일까요? 멘델은 양성잡종 교배(dihybrid cross) 실험에서 이 질문을 했습니다. 양성잡종 교배는 두 가지 뚜렷한 형질(trait)에 대해 동형접합적(homozygous)인 부모를 교배하여 F₁ 세대가 두 가지 형질에 대해 이형접합적(heterozygous)이게 만들며 시작합니다.

둥근 노란색 콩을 가진 완두와 주름진 녹색 콩을 가진 완두를 생각해봅시다. 멘델은 F₁ 세대에서, 모든 식물이 현성(dominant) 형질을 보인다는 것을 발견했습니다 (주: 우성적(dominant) 또는 열성적(recessive)이라고 표현할 수 있지만, 우성/열성은 현성/잠성으로 개선해야 할 표현입니다). F₁끼리 교배를 통해 나온 다음 세대 F₂에선 완두가 예측 가능한 비율로 발생하는 형질들의 조합을 가지고 있었습니다. 16개의 식물당, 9개는 둥근 노란색 콩, 3개는 주름진 노란색 콩, 3개는 둥근 녹색 콩, 그리고 1개는 주름진 녹색 콩을 가지고 있었습니다. 멘델은 이 결과에 따라 배우자가 녹색 대립유전자를 가진 것은 해당 배우자가 둥글거나 주름진 대립유전자를 물려받는지 여부에 영향을 미치지 않는다고 간주했습니다. 멘델의 독립의 법칙(Law of Independent Assortment)은 유전자가 배우자로 분리될 때 서로 영향을 미치지 않는다고 말합니다.

현대 과학자들은 독립의 법칙이 염색체가 제1감수분열(meiosis I) 시 중기판(metaphase plate)을 따라 무작위로 짝지어지기 때문에 일어나는 것을 알고 있습니다. 이런 독립적인 분류는 대개 다른 염색체에 있는 유전자 간 일어나는데, 같은 염색체에 존재하는 두 유전자의 경우, 특히 유전자가 서로에게 매우 가까이 있을 때 거의 항상 함께 유전되기 때문에 독립의 법칙을 위반합니다. 이 현상은 염색체 수준에서 “연관(linkage)”으로 설명됩니다. 연관된 유전자는 멘델의 양성잡종 교배에서 생성된 F₂처럼 9:3:3:1의 비율을 보여주지 않습니다.