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12.15: Inativação de X
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X-Inactivation
 
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12.15: X-Inactivation

12.15: Inativação de X

The human X chromosome contains over ten times the number of genes as in the Y chromosome. Since males have only one X chromosome, and females have two, one might expect females to produce twice as many of the proteins, with undesirable results.

Instead, in order to avoid this potential issue, female mammalian cells inactivate nearly all the genes in one of their X chromosomes during early embryonic development. In the nuclear envelope surrounding the cell nucleus, the inactivated X chromosome condenses into a small, dense ball called a Barr body. In this state, most of the X-linked genes are not accessible to transcription.

In placental mammals, the inactivated X chromosome—maternal or paternal⁠—is randomly determined (marsupials, however, preferentially inactivate the paternal X chromosome). X inactivation in one cell is also independent of X inactivation in other cells. Thus, about half the embryonic cells inactivate the maternal X copy; the remaining half inactivate the paternal copy, producing a mosaic. When these cells replicate, they produce cells with the same X chromosome inactivated. Notably, Barr bodies get reactivated in cells within the ovaries that become eggs.

X inactivation accounts for the appearance of female tortoiseshell and calico cats. These cats are heterozygous for a gene with alleles for black fur and orange fur located on the X chromosome. Their mottled coats result from random inactivation of the black and orange fur alleles in groups of cells (calico cats also have white fur patches that are caused by a different chromosome). While male tortoiseshell and calico cats exist, they have an extra X chromosome and are generally infertile.

X inactivation reduces the severity of conditions caused by extra X chromosomes. Males with Klinefelter syndrome form Barr bodies to inactivate their extra X chromosome. Females with Triple X syndrome form additional Barr bodies for their excess X chromosome or chromosomes.

O cromossomo X humano contém mais de dez vezes o número de genes como no cromossomo Y. Como os machos têm apenas um cromossomo X, e as fêmeas têm dois, pode-se esperar que as fêmeas produzam o dobro de proteínas, com resultados indesejáveis.

Em vez disso, a fim de evitar esse problema potencial, as células de mamíferos fêmeas inativam quase todos os genes em um de seus cromossomos X durante o desenvolvimento embrionário precoce. No envelope nuclear ao redor do núcleo celular, o cromossomo X inativado condensa-se em uma pequena e densa bola chamada corpo de Barr. Neste estado, a maioria dos genes ligados ao X não são acessíveis à transcrição.

Em mamíferos placentários, o cromossomo X inativado — materno ou paterno — é aleatoriamente determinado (marsupiais, no entanto, inativam preferencialmente o cromossomo X paterno). A inativação X em uma célula também é independente da inativação X em outras células. Assim, cerca de metade das células embrionárias inativam a cópia X materna; a metade restante inativar a cópia paterna, produzindo um mosaico. Quando essas células se replicam, produzem células com o mesmo cromossomo X inativado. Notavelmente, os corpos de Barr são reativados em células dentro dos ovários que se tornam ovos.

A inativação X explica o aparecimento de tartarugas fêmeas e gatos calico. Estes gatos são heterozigosos para um gene com alelos para pele preta e pele laranja localizado no cromossomo X. Seus casacos manchados resultam da inativação aleatória dos alelos de pele preto e laranja em grupos de células (gatos calico também têm manchas de pele branca que são causadas por um cromossomo diferente). Enquanto as tartarugas machos e gatos calico existem, eles têm um cromossomo X extra e são geralmente inférteis.

A inativação X reduz a gravidade das condições causadas por cromossomos X extras. Machos com síndrome de Klinefelter formam corpos de Barr para inativar seu cromossomo X extra. Fêmeas com síndrome de Triplo X formam corpos adicionais de Barr para o seu excesso de cromossomo X ou cromossomos.


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