La inactivación del cromosoma X

El cromosoma X humano contiene más de diez veces el número de genes que en el cromosoma Y. Dado que los machos tienen sólo un cromosoma X, y las hembras tienen dos, se podría esperar que las hembras produjeran el doble de proteínas, con resultados indeseables.

En cambio, con el fin de evitar este problema potencial, las células de mamíferos hembra inactivan casi todos los genes en uno de sus cromosomas X durante el desarrollo embrionario temprano. En la envoltura nuclear que rodea el núcleo celular, el cromosoma X inactivado se condensa en una pequeña bola densa llamada cuerpo de de Barr. En este estado, la mayoría de los genes vinculados al X no son accesibles para la transcripción.

En los mamíferos placentarios, el cromosoma X inactivado —materno o paterno— se determina aleatoriamente (los marsupiales, sin embargo, inactivan preferentemente el cromosoma X paterno). La inactivación del cromosoma X en una célula también es independiente de la inactivación del cromosoma X en otras células. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de las células embrionarias inactivan la copia X materna; la mitad restante inactivan la copia paterna, produciendo un mosaico. Cuando estas células se replican, producen células con el mismo cromosoma X inactivado. En particular, los cuerpos de Barr se reactivan en células dentro de los ovarios que se convierten en óvulos.

La inactivación del cromosoma X explica la aparición de gatos hembra carey y calicó. Estos gatos son heterocigotos para un gen con alelos para pieles negras y pieles de color naranja ubicadas en el cromosoma X. Sus capas moteadas son el resultado de la inactivación aleatoria de los alelos de piel negra y naranja en grupos de células (los gatos calicó también tienen manchas de piel blanca que son causadas por un cromosoma diferente). Si bien existen los gatos macho carey y calicó, estos tienen un cromosoma X extra y son generalmente infértiles.

>La inactivación del cromosoma X reduce la gravedad de las afecciones causadas por cromosomas X adicionales. Los machos con síndrome de Klinefelter forman cuerpos de Barr para inactivar su cromosoma X adicional. Las hembras con síndrome de Triple X forman cuerpos de Barr adicionales por su exceso de cromosomas X o de cromosomas.