Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.15: X-Inactivering
INHOUDSOPGAVE

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
X-Inactivation
 
TRANSCRIPT

12.15: X-Inactivering

Het menselijke X-chromosoom bevat meer dan tien keer zoveel genen als op het Y-chromosoom. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben en vrouwen twee, kan men verwachten dat vrouwen twee keer zoveel eiwitten produceren, met ongewenste resultaten.

Om dit potentiële probleem te vermijden, deactiveren vrouwelijke zoogdiercellen bijna alle genen in een van hun X-chromosomen tijdens de vroege embryonale ontwikkeling. In de nucleaire envelop die de celkern omringt, condenseert het gedeactiveerde X-chromosoom tot een kleine, dichte bal die het lichaam van Barr wordt genoemd. In deze toestand zijn de meeste X-gebonden genen niet toegankelijk voor transcriptie.

Bij zoogdieren met een placenta wordt het gedeactiveerde X-chromosoom - moederlijk of vaderlijk - willekeurig bepaald (buideldieren deactiveren bij voorkeur het X-chromosoom van de vader). Het inactiveren van de X in één cel is ook onafhankelijk van de in activatie van de X in andere cellen. Ongeveer de helft van de embryonale cellen deactiveren de X-kopie van de moeder; de rest deactiveert de vaderlijke kopie, waardoor een mozaïek ontstaat. Wanneer deze cellen repliceren, produceren ze cellen met hetzelfde X-chromosoom dat is gedeactiveerd. Het lichaam van Barr wordt met name geactiveerd in cellen in de eierstokken die eieren worden.

Het deactiveren van X-chromosomen verklaart het verschijnen van vrouwelijke schildpad- en lapjeskatten. Deze katten zijn heterozygoot voor een gen met allelen voor zwarte vacht en oranje vacht op het X-chromosoom. Hun gevlekte vacht is het resultaat van willekeurige deactivering van allelen die coderen voor de zwarte en oranje vacht in groepen cellen (lapjeskatten hebben ook witte vachtvlekken die worden veroorzaakt door een ander chromosoom). Hoewel er mannelijke schildpad- en lapjeskatten bestaan, hebben ze een extra X-chromosoom en zijn ze over het algemeen onvruchtbaar.

Het deactiveren van X-chromosomen vermindert de ernst van aandoeningen die veroorzaakt worden door extra X-chromosomen. Mannen met het Klinefelter-syndroom vormen Barr-lichaampjes om hun extra X-chromosoom te deactiveren. Vrouwen met het Triple X-syndroom vormen extra Barr-lichamen voor hun overtollige X-chromosoom of X-chromosomen.


Aanbevolen Lectuur

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter