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12.8:

Rasgos de alelos múltiples

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Molecular Biology
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Multiple Allele Traits

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– [Profesor] Para mismo gen, múltiples alelos pueden interactuar para influenciar fenotipos como la forma y la composición de la proteína de células individuales. Por ejemplo, los eritrocitos, o glóbulos rojos, la proteína de la hemoglobina, tiene un componente codificado por el gen HBB para el cual se han identificado varios alelos distintos. Estos son los múltiples alelos de la HBB en conjunto. Para el alelo mutante falciforme, los homocigotos demuestran glóbulos rojos tiesos en forma de media luna que obstruyen los vasos sanguíneos, mientras que los que poseen alelos normales presentan eritrocitos como discos flexibles que viajan fácilmente a través de la vasculatura. Es interesante que los heterocigotos podrían mostrar células algo curvadas, una forma exacerbada debido al bajo oxígeno. Como la morfología de los eritrocitos de los heterocigotos cae entre la de los homocigotos, este es un ejemplo de la interacción de un alelo llamada “dominancia incompleta”. Si el alelo falciforme fuera dominante, los heterocigotos solo demostrarían células falciformes, aunque no es el caso. Los heterocigotos moleculares exhiben otra interacción entre alelos llamada “codominancia”. Esto se debe a que las proteínas de los alelos normales y falciformes que causa que se adhieran las proteínas de la hemoglobina se dan en casi las mismas cantidades en sus glóbulos rojos. Si solo se expresara el alelo falciforme, será dominante. Pero esto no ocurre. Al estudiar las interacciones entre alelos a niveles molecular y celular, los investigadores pueden comprender los fenotipos resultantes y las complicaciones de las condiciones humanas, como el rasgo de la célula falciforme y mejorar el tratamiento.

12.8:

Rasgos de alelos múltiples

El concepto del alelismo múltiple

El alelismo múltiple describe los genes que existen en tres o más formas alélicas. Aunque los organismos diploides, como los humanos, normalmente poseen sólo dos alelos de cada gen, hay múltiples alelos de muchos (si no la mayoría) genes humanos presentes en una población. El tipo de sangre es un ejemplo de alelismo múltiple. Hay tres alelos para el tipo de sangre (genHBB) en los seres humanos: IA, IB, y i.

Dominancia incompleta

La anemia de células falciformes, que es causada por una mutación en el gen que codifica la betaglobina(HBB),es un ejemplo de dominancia incompleta. Se requieren dos copias del alelo de células falciformes para la enfermedad, con homocigotos de células falciformes que producen glóbulos rojos rígidos en forma de media luna que obstruyen los vasos sanguíneos. Por otro lado, los individuos homocigotos para el alelo beta-globina normal hacen eritrocitos flexibles, similares a discos que viajan fácilmente a través de la vasculatura.

Sin embargo, los heterocigotos que tienen un alelo normal y un alelo de células falciformes hacen glóbulos rojos normales (en forma de disco) y en forma de hoz, y se dice que poseen el rasgo de células falciformes. Estos individuos rara vez sufren de complicaciones de la enfermedad, a menos que, por ejemplo, se encuentren con niveles bajos de oxígeno. Este es un ejemplo de dominio incompleto, ya que un heterocigoto exhibe un fenotipo intermedio entre el de las células sanas y el de las células en forma de hoz.

Codominancia

A nivel molecular, los heterocigotos de células falciformes también exhiben codominancia, ya que los alelos de células normales y falciformes producen aproximadamente los mismos niveles de sus productos proteicos en los glóbulos rojos.

El tipo de sangre es otro ejemplo de codominance. IA, IB, y yo son todos alelos de tipo de sangre en los seres humanos. IA y IB alelos codifican proteínas de antígeno A y B, respectivamente, y el alelo i no codifica ninguna proteína de antígeno en absoluto. IA y IB son dominantes sobre i, y dos copias de i son necesarias para el fenotipo de tipo sanguíneo O. Sin embargo, IA y IB son codominantes. Por lo tanto, en un individuo heterocigoto IAB, los antígenos A y B se expresan y se encuentran en la superficie de cada glóbulo rojo.