Nondisjunction

أثناء الانقسام الاختزالي ، تنفصل الكروموسومات أحياناً بشكل غير صحيح. يحدث هذا بسبب فشل فصل الكروموسوم المتماثل أثناء الانقسام الاختزالي الأول أو فشل فصل الكروماتيد الشقيق أثناء الانقسام الاختزالي الثاني. في بعض الأنواع ، ولا سيما النباتات ، يمكن أن يؤدي عدم الإنفصال إلى كائن حي به مجموعة إضافية كاملة من الكروموسومات ، والتي تسمى تعدد الصبغيات. في البشر ، يمكن أن يحدث عدم الانفصال أثناء تكوين الأمشاج الذكرية أو الأنثوية ، وتمتلك الأمشاج الناتجة عدداً كبيراً جداً من الكروموسومات أو عدداً قليلاً جداً منها.

عندما يندمج مشيج غير طبيعي مع مشيج طبيعي ، فإن الزيجوت الناتج يحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات ويسمى اختلال الصيغة الصبغية. الفرد الذي لديه عدد قليل جداً من الكروموسومات لديه أحادي الصبغي (٤٥ ؛ 2n-1) ، في حين أن التثلث الصبغي هو وجود كروموسوم واحد أكثر من اللازم ليصبح المجموع ٤٧ (2n + 1). متلازمة داون هي واحدة من حالات التثلث الصبغي المدروسة جيداً ، حيث يمتلك الأفراد ثلاث نسخ من الكروموسوم ٢١. يشكل زيجوت اختلال الصيغة الصبغية حوالي ٧٠٪ من حالات الإجهاض التلقائي أثناء الحمل.

يعد عدم الإنفصال أكثر شيوعاً في الكروموسومات الجنسية منه في الكروموسومات الجسدية. يمكن للأفراد الحصول على مجموعة متنوعة من مجموعات الكروموسومات الجنسية ، بما في ذلك كروموسوم جنسي إضافي واحد أو أكثر (على سبيل المثال ، XXY ، XXX ، XYY) أو وجود كروموسوم جنس واحد فقط (يُشار إليه X0). يميل هؤلاء الأفراد إلى التمتع بعمر طبيعي ، على الرغم من عواقب فسيولوجية وإنجابية كبيرة في بعض الأحيان. يبدو أن عدم الإنفصال يكون أكثر شيوعاً عندما تفشل الكروموسومات المتجانسة في إعادة الاتحاد. ومن المثير للاهتمام أن الكروموسومات X و Y تخضع عادةً لعملية إعادة تركيب أقل مقارنةً بالكروموسومات الجسدية ، وربما يفسر هذا تواتر عدم الانفصال في الكروموسومات الجنسية. الطفرات في بروتينات المعقد المشبكي الخيطي ، والتي تربط كروموسومات متجانسة ، تقلل العبور ولكن تزيد على ما يبدو من عدم الانفصال. يشير هذا إلى أن إعادة التركيب الصحيح للكروموسوم هي خطوة مهمة في الانقسام الاختزالي الطبيعي.

يكون عدم الانفصال أكثر شيوعاً أثناء تكوين البويضات منه أثناء تكوين الحيوانات المنوية. عدم انفصال ما بعد الزيجوت ، وهو فشل في فصل الكروماتيد الانقسامي في الزيجوت المبكر ، يتسبب في عواقب مماثلة لتلك الناتجة عن عدم الانفصال الانتصافي ويمثل حوالي ٢٪ من حالات متلازمة داون. عدم الانفصال الانقسامي هو أيضاً سمة مميزة للعديد من السرطانات البشرية.