No disyunción

Durante la meiosis, los cromosomas ocasionalmente se separan incorrectamente. Esto ocurre debido al fracaso de la separación cromosómica homóloga durante la meiosis I o a la separación cromátida hermana fallida durante la meiosis II. En algunas especies, en particular las plantas, la no disyunción puede resultar en un organismo con un conjunto adicional completo de cromosomas, que se llama poliploidía. En los seres humanos, la no disyunción puede ocurrir durante la gametogénesis masculina o femenina y los gametos resultantes poseen demasiados o demasiados pocos cromosomas.

Cuando un gameto anormal se fusiona con un gameto normal, el cigoto resultante tiene un número anormal de cromosomas y se llama aneuploides. Un individuo con muy pocos cromosomas tiene monosomía (45; 2n-1), mientras que la trisomía es la presencia de demasiados cromosomas para un total de 47 (2n+1). El síndrome de Down es una trisomía bien estudiada, donde los individuos tienen tres copias del cromosoma 21. Los cigotos aneuploides representan alrededor del 70% de los abortos espontáneos durante la gestación.

La no disyunción es más común en los cromosomas sexuales que en los autosomas. Los individuos pueden tener una variedad de combinaciones de cromosomas sexuales, incluyendo uno o más cromosomas sexuales adicionales (por ejemplo, XXY, XXX, XYY) o la presencia de un solo cromosoma sexual (denotado X0). Estos individuos tienden a tener una vida normal, aunque con consecuencias fisiológicas y reproductivas a veces importantes. La no disyunción parece ser más común cuando los cromosomas homólogos no se recombinan. Curiosamente los cromosomas X e Y normalmente sufren menos recombinación en comparación con los autosomas, tal vez explicando la frecuencia de la no disyunción en cromosomas sexuales. Las mutaciones en las proteínas del complejo sinaptonemal, que unen cromosomas homólogos, reducen el entrecruzamiento pero aparentemente aumentan la no disyunción. Esto sugiere que la recombinación cromosómica adecuada es un paso importante en la meiosis normal.

La no disyunción es más frecuente durante la oogénesis que durante la espermatogénesis. La no disyunción poscigótica, un fallo de separación cromática mitótica en el cigoto temprano, causa consecuencias similares a las de la no disyunción meiótica y representa alrededor del 2% de los casos de síndrome de Down. La no disyunción mitótica es también un sello distintivo de muchos tipos de cáncer humano.