Nondisjunction

Mayoz bölünme sırasında, kromozomlar bazen uygunsuz bir şekilde ayrılır. Bu, mayoz I sırasında homolog kromozom ayrılma başarısızlığı veya mayoz II sırasında başarısız kardeş kromatid ayrılması nedeniyle oluşur. Bazı türlerde, özellikle bitkilerde, bölünmeme, poliploidi adı verilen tam bir kromozom setine sahip bir organizmaya neden olabilir. İnsanlarda, erkek veya dişi gametogenez sırasında bölünmeme meydana gelebilir ve ortaya çıkan gametler biri çok fazla veya biri çok az kromozoma sahip olur.

Anormal bir gamet normal bir gamet ile birleştiğinde, ortaya çıkan zigot anormal sayıda kromozoma sahiptir ve anöploid olarak adlandırılır. Çok az kromozomu olan bir bireyde monozomi (45; 2n-1) bulunurken, trizomi, toplam 47 (2n + 1) olmak üzere çok fazla kromozomun varlığıdır. Down Sendromu, bireylerin üç kromozom 21 kopyasına sahip olduğu, iyi çalışılmış bir trizomidir. Anöploid zigotlar, gebelik sırasında spontan düşüklerin yaklaşık %70'ini oluşturur.

Bölünmeme, cinsiyet kromozomlarında otozomlardan daha yaygındır. Bireyler, bir veya daha fazla ek cinsiyet kromozomu (örneğin, XXY, XXX, XYY) veya yalnızca tek bir cinsiyet kromozomunun (X0 ile gösterilir) varlığı dahil olmak üzere çeşitli cinsiyet kromozom kombinasyonlarına sahip olabilir. Bu bireyler, bazen büyük fizyolojik ve üreme ile ilgili sonuçlara yol açsa da normal yaşam sürelerine sahip olma eğilimindedir. bölünmeme, homolog kromozomlar yeniden birleşemediğinde daha yaygın görünmektedir. İlginç bir şekilde, X ve Y kromozomları normalde otozomlara kıyasla daha az rekombinasyona uğrar, bu belki de cinsiyet kromozomlarında bölünmeme sıklığını açıklar. Homolog kromozomları bağlayan sinaptonemal kompleks proteinlerdeki mutasyonlar, çapraz geçişi azaltır, ancak görünüşe göre ayrılmayı arttırır. Bu, doğru kromozom rekombinasyonunun normal mayoz bölünmesinde önemli bir adım olduğunu gösteriyor.

Bölünmeme, oogenez sırasında spermatogenezden daha sık görülür. Erken zigotta mitotik kromatid ayrılmasının bir başarısızlığı olan postzigotik bölünmeme, mayotik bölünmeme ile benzer sonuçlara neden olur ve Down Sendromu vakalarının yaklaşık %2'sini oluşturur. Mitotik bölünmeme aynı zamanda birçok insan kanserinin ayırt edici özelliğidir.