En 1928, el botánico alemán Emil Heitz observó los núcleos de musgo con un tinte de unión al ADN. Observó que mientras que algunas regiones de cromatina se descondensan y se dispersan en el núcleo de interfase, otras no lo hacen. Los denominó eucromatina y heterocromatina, respectivamente. Propuso que las regiones de heterocromatina reflejan un estado funcionalmente inactivo del genoma. Más tarde se confirmó que la heterocromatina se reprime transcripcionalmente y la eucromatina es una cromatina transcripcionalmente activa.

Diferencia entre eucromatina y heterocromatina

La eucromatina es una región de cromatina ligeramente teñida, rica en genes y poco unida. Suele estar disperso en el núcleo. Las histonas de la eucromatina están ampliamente acetiladas, lo que permite la compactación de la cromatina suelta.

Por el contrario, la heterocromatina es una cromatina compacta, rica en repeticiones, pobre en genes y teñida oscuramente. Se ve principalmente en la periferia nuclear, a menudo como grupos. Las histonas de la heterocromatina están metiladas, lo que permite una estructura compacta de la cromatina.

Variegación por efecto de posición

Los reordenamientos cromosómicos pueden posicionar los genes de eucromatina junto a la heterocromatina. Tales reordenamientos genéticos pueden resultar en el silenciamiento de genes en virtud de estar colocados cerca de la heterocromatina, en lugar de un cambio en el gen en sí. Este fenómeno se denomina “variegación de posición-efecto (PEV)”, por lo que el gen yuxtapuesto se vuelve silencioso en algunas células donde normalmente está activo, lo que resulta en un fenotipo abigarrado. El fenómeno de la PEV está bien estudiado en Drosophila.

La formación de heterocromatina depende de la metilación de la histona H3 seguida de la asociación con proteínas no histonas como la proteína de heterocromatina 1 o HP1. Por lo general, la heterocromatina y la eucromatina están separadas por una región tampón con muchas regiones ricas en repetidas. La PEV indica que la heterocromatina, una vez formada, puede extenderse más allá de la región tampón a la cromatina adyacente. En los seres humanos, el complejo HUSH metila las histonas y contribuye a la propagación de la heterocromatina y, por lo tanto, a la variegación del efecto de posición.