Identification et classification de variantes faux-sens de la sous-unité du récepteur GABA_A spécifiques à la position pour leur rôle dans les neurones pyramidaux de l’hippocampe

Cette étude introduit un cadre multi-échelle, allant de l’ADN à la fonction des protéines et au comportement neuronal. Il présente une nouvelle approche pour étudier les mutations pathogènes prédites dans la sous-unité du récepteur GABA_A , en émettant l’hypothèse que les mutations épileptogènes et les mutations proximales, prédites comme pathogènes, peuvent produire des effets similaires sur le modèle de neurone pyramidal CA1.