人間のゲノムとモデル生物遺伝学情報を統合するWebベースのツール、MARRVELのナビゲート

ここでは、多くのヒトおよびモデル生物データベースに効率的にアクセスして分析するためのプロトコルを提示する。このプロトコルは、次世代シーケンシングの取り組みから同定された候補疾患を引き起こす変異体を分析するためにMARRVELを使用することを示しています。