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Genetics

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JoVE Journal Genetics
인간 유전체학 및 모델 유기체 유전학 정보를 통합하는 웹 기반 도구인 MARRVEL 탐색
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인간 유전체학 및 모델 유기체 유전학 정보를 통합하는 웹 기반 도구인 MARRVEL 탐색

Article DOI: 10.3791/59542-v • 09:37 min • August 15th, 2019
August 15th, 2019 •
1,2, 3,4, 1,4,5,6,7, 1,4,5,6
1Program in Developmental Biology, Baylor College of Medicine, 2Medical Scientist Training Program, Baylor College of Medicine, 3Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, 4Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, 5Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, 6Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine, 7Howard Hughes Medical Institute, Baylor College of Medicine

챕터

요약
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여기서, 우리는 많은 인간과 모형 유기체 데이터베이스에 효율적으로 액세스하고 분석하기 위한 프로토콜을 제시한다. 이 프로토콜은 차세대 염기서열 분석 노력에서 확인된 후보 질병 유발 변이체를 분석하기 위해 MARRVEL의 사용을 보여줍니다.

Tags

유전학 문제 150 인간 게놈 변이체 우선 순위 모델 유기체 유전학 희귀 및 진단되지 않은 질병 기능 적 유전체학 데이터베이스 통합 번역 연구 의학적 진단 알 수없는 유의의 변이체 유전자 불확실한 의미 웹 기반 도구
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