νμ§μ μν₯μ λ―ΈμΉλ ν μ μ μμ리(locus)μ λν 볡λ립 μ μ μ(multiple allele) μΈμλ, μλ‘ λ€λ₯Έ μμΉμ μλ μλ§μ μ μ μ(gene)λ λ립μ μ μ(allele)λ μμμ±(epistasis)μ΄λ νμμ ν΅ν΄ μνΈμμ©μ νκ³ ννν(phenotype)μ μν₯μ λ―ΈμΉ μ μμ΅λλ€. μλ₯Ό λ€μ΄, ν λΌμ νΈμ λλ¬Όμ΄ TYRP1μ리μ λν΄ λνμ ν©μ (homozygous) νμ±(dominant)μΈμ§ μ΄νμ ν©μ (heterozygous)μΈμ§μ λ°λΌ κ²μμ λλ κ°μμΌ μ μμ΅λλ€. νμ§λ§, λ§μ½ ν λΌκ° ν°λ‘μ λΆν΄ν¨μ(tyrosinase; ν°λ‘μλμμ ) μ μ μ(TYR)μ ν μ리μ λν΄ λνμ ν©μ μ μ±(recessive)μ΄λΌλ©΄, μ΄ ν λΌλ TYRP1 λ립μ μ μ(allele)μ μκ΄μμ΄ ν°μμΌλ‘ 보μ΄λ 무μμ‘° νΈμ κ°μ§ κ²μ λλ€ (μ£Ό: μ°μ±(dominant) λλ μ΄μ±(recessive)μ΄λΌκ³ ννν μ μμ§λ§ μ°μ±/μ΄μ±μ νμ±/μ μ±μΌλ‘ κ°μ ν΄μΌ ν ννμ λλ€). μ΄λ μ μ± μμμ±μ ν μμ΄λ©°, λλΆλΆμ μλ¬Όνμ μμ€ν μ΄ λ€μ€μ μ΄κ³ 볡μ‘ν λ°©μμΌλ‘ μνΈμμ©νλ λ§μ μ μ μ μμλ€μ ν¬ν¨νλ€λ κ²μ 보μ¬μ€λλ€.
λ©λΈμ μ μ μ λΆλ¦¬λ₯Ό μ°κ΅¬νκΈ° μν΄ μλμ λ 립μ μΈ νμ§ 7κ°λ₯Ό μ ννμ§λ§, λλΆλΆμ νμ§μ νννμ μ€ννΈλΌμ λ§λλ λ€μ€ μ μ μ μνΈμμ©(gene interaction)μ ν¬ν¨ν©λλ€. λ€λ₯Έ μμΉμ μλ λ€μν μ μ μλ λ립μ μ μμ μνΈμμ©μ΄ νννμ μν₯μ μ€ λ, μ΄κ²μ μμμ±μ΄λΌκ³ ν©λλ€. μμμ±μ μ’ μ’ ν μ μ μκ° λ€λ₯Έ μ μ μμ λ°νμ λ°©ν΄νκ±°λ κ°λ¦¬λ κ²(antagonistic μμμ±)μ ν¬ν¨ν©λλ€. λν μμμ±μ μ¬λ¬ μ μ μκ° λμΌν μνν κ²½λ‘μ μΌλΆμΌ λλ λ°μν©λλ€. μ μ μμ λ°νμ λμΌν μνν κ²½λ‘μμ μμ±λλ μ μ μ μμ±λ¬Όμ μμ‘΄ν μλ μμ΅λλ€.
μμμ±μ ν μλ ν λΌμ νΈ μμμ λλ€. ν°λ‘μ λΆν΄ν¨μ(TYR)λΌκ³ λΆλ¦¬λ κ²μ ν¬ν¨ν μ¬λ¬ μ μ μλ ν λΌμ νΈ μκΉμ μν₯μ λ―ΈμΉ©λλ€. ν°λ‘μ λΆν΄ν¨μ μ리μ λν΄ λνμ ν©μ νμ± λλ μ΄νμ ν©μ μΈ ν λΌλ μμ΄ μλ νΈμ μμ±νκ³ , λ°λ©΄ λνμ ν©μ μ μ±μΈ ν λΌλ ν°μμΌλ‘ 보μ΄λ μμκ° μλ νΈμ μμ±ν©λλ€. νΈ μκΉμ λν ν°λ‘μ λΆν΄ν¨μ-κ΄λ ¨ λ¨λ°±μ§ 1(tyrosinase-related protein 1), μ€μ¬μ TYRP1λΌκ³ λΆλ¦¬λ λ€λ₯Έ μ μ μμ μν΄ λΆλΆμ μΌλ‘ νμ±λ©λλ€. TYRP1 νμ± λ립μ μ μλ κ²μ νΈμ μμ±νκ³ , μ μ± λ립μ μ μλ κ°μ λλ μ΄μ½λ¦Ώμ νΈμ μμ±ν©λλ€.
νΈ μκΉμ κ΄λ ¨λ λ€λ₯Έ μμλ€μ 무μνκ³ , TYRκ³Ό TYRP1 λ μ리μ λν΄ μ΄νμ ν©μ μΈ ν λΌλ κ²μ νΈμ κ°μ§κ³ μμ΅λλ€. κ·Έλ¬λ λ κ°μ μ μ± TYR λ립μ μ μλ₯Ό λ¬Όλ €λ°μ μ΄ ν λΌλ€μ μμμ μ΄λ€ TYRP1 λ립μ μ μλ₯Ό λ¬Όλ €λ°λλμ μκ΄μμ΄ ν°μ, μ¦ μμνλμ§ μμ νΈμ κ°κ² λ©λλ€. μ΄λ μ μ± μμμ±μ ν μλ‘, TYR λ립μ μ μκ° κ²μμ λλ κ°μ νΈμ μμ°μ λ°©ν΄νκΈ° λλ¬Έμ μκΈ°λ νμμ λλ€. μ΄ κ²½μ° TYRμ TYRP1μ λν΄ μμμ±(epistatic)μ λλ€.
μμμ± μνΈμμ©μ λν μ°κ΅¬λ μ΄λ»κ² λ€λ₯Έ μ’ λ€μ΄ λ νΉν νκ²½μ λ§κ² νΈ μκΉμ λ°λ¬μμΌ°λμ§ μ΄ν΄ν μ μκ² λ§λλλ€. μΌλ°μ μΌλ‘, μμμ± μνΈμμ©μ μ μ μ μ¬μ΄μ κΈ°λ₯μ κ΄κ³(functional relationship), κ²½λ‘ λ΄ μ μ μμ μμ, κ·Έλ¦¬κ³ μ¬λ¬ λ립μ μ μκ° νννμ μΌλ§λ μμ μΌλ‘ μν₯μ λ―ΈμΉλμ§ κ²°μ νλ λ° λμμ μ€λλ€. μμμ±μ κ°λ μ΄ λμ λ μ΄ν, λλΆλΆμ μλ¬Όνμ μμ€ν μ΄ μ¬λ¬ κ°μ§ κ·Έλ¦¬κ³ λ³΅μ‘ν λ°©μμΌλ‘ μνΈμμ©νλ λ§μ μ μ μ μμλ€μ ν¬ν¨νλ€λ κ²μ΄ μ μ λ λͺ νν΄μ‘μ΅λλ€.
Polster, Robert, Christos J. Petropoulos, Sebastian Bonhoeffer, and Frédéric Guillaume. “Epistasis and Pleiotropy Affect the Modularity of the Genotype–Phenotype Map of Cross-Resistance in HIV-1.” Molecular Biology and Evolution 33, no. 12 (December 2016): 3213–25. [Source]
Hoekstra, H. E. “Genetics, Development and Evolution of Adaptive Pigmentation in Vertebrates.” Heredity 97, no. 3 (September 2006): 222–34. [Source]
Phillips, Patrick C. “Epistasis—the Essential Role of Gene Interactions in the Structure and Evolution of Genetic Systems.” Nature Reviews. Genetics 9, no. 11 (November 2008): 855–67. [Source]