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12.9:

μƒμœ„μ„±

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Epistasis

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– [λ‚˜λ ˆμ΄ν„°] μ—¬λŸ¬ λŒ€λ¦½ μœ μ „μžμ™€ λ§ˆμ°¬κ°€μ§€λ‘œλ‹€λ₯Έ μœ„μΉ˜μ˜ μƒμ΄ν•œ μœ μ „μžλ“€μ΄ μƒν˜Έ μž‘μš©ν•  수 있으며λͺ¨ν”Ό μƒ‰μ†Œμ™€ 같은 ν‘œν˜„ν˜•μ— 영ν–₯을 λ―ΈμΉ˜λŠ”λ°κ·Έ ν˜„μƒμ€μƒμœ„λΌκ³  ν•©λ‹ˆλ‹€μ˜ˆλ‘œμ„œν† λΌ μƒ‰κΉ”μ˜ 영ν–₯은 λ‹€μ–‘ν•œ μœ μ „μžμ— κΈ°μΈν•˜λ©°κ·Έ 쀑 νŠΈλ‘œμ‹œλ‚˜μ•„μ œκ°€ μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€ν₯λ―Έλ‘­κ²Œλ„, μ°©μƒ‰λ˜μ§€ μ•Šμ€ λ™λ¬Όμ€μ™„μ „νžˆ ν°μƒ‰μœΌλ‘œ λ‚˜νƒ€λ‚˜κ³ μ΄λŠ” λ™ν˜‘ μ ‘ν•©μ²΄λ‘œμ„œ νŠΈλ¦¬μ˜€μ‹œλ‚˜μ•„μ œμ˜μ—΄μ„± λŒ€λ¦½ μœ μ „μžμ— λŒ€ν•œ 것이며, λ°˜λ©΄μš°μ„± λŒ€λ¦½ μœ μ „μžλŠ” μ°©μƒ‰λœ ν„Έ 가죽을 가지고 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€κ·ΈλŸ¬ν•œ 색깔은 타 μœ μ „μžμ— μ˜ν•΄ λΆ€λΆ„μ μœΌλ‘œ κ²°μ •λ˜λŠ”λ°νŠΈλ¦¬μ˜€μ‹œλ‚˜μ•„μ œ κ΄€μ—¬ λ‹¨λ°±μ§ˆ 1이 μžˆμœΌλ©°μ€„μ—¬μ„œTYRP1μž…λ‹ˆλ‹€μ—¬κΈ°μ„œ μš°μ„± 변쒅은 까만 λͺ¨ν”Όλ₯Ό μ•ΌκΈ°ν•˜λ©°κ°ˆμƒ‰ λ˜λŠ” μ΄ˆμ½œλ › 계열은열성 λŒ€λ¦½ μœ μ „μžμ— κΈ°μΈν•©λ‹ˆλ‹€ν„Έ κ°€μ£½ 색깔과 κ΄€λ ¨λœ 기타 μš”μΈκ³Ό 관계없이닀차원적인 토끼 쀑, 검은 색은 적어도 두 번 λ°œμƒν•˜λ©°κ·Έλ¦¬κ³  μƒˆλΌλ₯Ό 짝짓기 ν•  λ•Œλ‘ 개의 μ—΄μ„± νƒ€μ΄λ‘œμ‹œλ‚˜μ•„μ œ λŒ€λ¦½ μœ μ „μžλ₯Ό 가진 μƒνƒœμ—μ„ ν°μƒ‰μ˜ 무색 λͺ¨ν”Όκ°€ 되며TYRP1 μš”κ±΄κ³Ό κ΄€κ³„μ—†λŠ” κ²°κ³Όμž…λ‹ˆλ‹€μ—΄μ„± νŠΈλ¦¬μ˜€μ‹œλ‚˜μ•„μ œ λŒ€λ¦½ μœ μ „μžλŠ”κ°ˆμƒ‰ λ˜λŠ” 검은 λͺ¨ν”Ό 색을 κ°€λ¦¬κ±°λ‚˜ 숨기기 λ•Œλ¬Έμ—κ·Έμ— λ”°λΌμ„œλ„ μƒμ‚°λ©λ‹ˆλ‹€μ΄λŠ” μ—΄μ„± μƒμœ„μ˜ ν•œ μ˜ˆμ΄λ©°νƒ€μ΄λ‘œμ‹œλ‚˜μ•„μ œ ꡬ성은 TYRP1 μƒμœ„μ„±μž…λ‹ˆλ‹€μƒμœ„μ„± μƒν˜Έ μž‘μš©μ„ ν‰κ°€ν•¨μœΌλ‘œμ¨μ—°κ΅¬μžλ“€μ€ μ–΄λ–»κ²Œ λ‹€λ₯Έ μ’…λ“€μ΄λ…νŠΉν•œ ν™˜κ²½μ— 맞게 ν„Έ κ°€μ£½ 색상이 λ°œμƒν•˜λ©°μ‹¬μ§€μ–΄ ν™œλ™ μœ μ „μžλ₯Ό κ²°μ •ν•˜μ—¬λ™μΌ 세포 경둜λ₯Ό λ”°λ₯΄λŠ”지 μ•Œ 수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€

12.9:

μƒμœ„μ„±

ν˜•μ§ˆμ— 영ν–₯을 λ―ΈμΉ˜λŠ” ν•œ μœ μ „μžμžλ¦¬(locus)에 λŒ€ν•œ λ³΅λŒ€λ¦½ μœ μ „μž(multiple allele) 외에도, μ„œλ‘œ λ‹€λ₯Έ μœ„μΉ˜μ— μžˆλŠ” μˆ˜λ§Žμ€ μœ μ „μž(gene)λ‚˜ λŒ€λ¦½μœ μ „μž(allele)λŠ” μƒμœ„μ„±(epistasis)μ΄λž€ ν˜„μƒμ„ 톡해 μƒν˜Έμž‘μš©μ„ ν•˜κ³  ν‘œν˜„ν˜•(phenotype)에 영ν–₯을 λ―ΈμΉ  수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€. 예λ₯Ό λ“€μ–΄, ν† λΌμ˜ 털은 동물이 TYRP1μžλ¦¬μ— λŒ€ν•΄ λ™ν˜•μ ‘ν•©μ (homozygous) ν˜„μ„±(dominant)인지 μ΄ν˜•μ ‘ν•©μ (heterozygous)인지에 따라 검은색 λ˜λŠ” κ°ˆμƒ‰μΌ 수 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€. ν•˜μ§€λ§Œ, λ§Œμ•½ 토끼가 ν‹°λ‘œμ‹ λΆ„ν•΄νš¨μ†Œ(tyrosinase; ν‹°λ‘œμ‹œλ‚˜μ•„μ œ) μœ μ „μž(TYR)의 ν•œ μžλ¦¬μ— λŒ€ν•΄ λ™ν˜•μ ‘ν•©μ  μž μ„±(recessive)이라면, 이 ν† λΌλŠ” TYRP1 λŒ€λ¦½μœ μ „μž(allele)와 상관없이 ν°μƒ‰μœΌλ‘œ λ³΄μ΄λŠ” 무색쑰 털을 κ°€μ§ˆ κ²ƒμž…λ‹ˆλ‹€ (μ£Ό: μš°μ„±(dominant) λ˜λŠ” μ—΄μ„±(recessive)이라고 ν‘œν˜„ν•  수 μžˆμ§€λ§Œ μš°μ„±/열성은 ν˜„μ„±/μž μ„±μœΌλ‘œ κ°œμ„ ν•΄μ•Ό ν•  ν‘œν˜„μž…λ‹ˆλ‹€). μ΄λŠ” μž μ„± μƒμœ„μ„±μ˜ ν•œ 예이며, λŒ€λΆ€λΆ„μ˜ 생물학적 μ‹œμŠ€ν…œμ΄ 닀쀑적이고 λ³΅μž‘ν•œ λ°©μ‹μœΌλ‘œ μƒν˜Έμž‘μš©ν•˜λŠ” λ§Žμ€ μœ μ „μ  μš”μ†Œλ“€μ„ ν¬ν•¨ν•œλ‹€λŠ” 것을 λ³΄μ—¬μ€λ‹ˆλ‹€.

μƒμœ„μ„±

λ©˜λΈμ€ μœ μ „μž 뢄리λ₯Ό μ—°κ΅¬ν•˜κΈ° μœ„ν•΄ μ™„λ‘μ˜ 독립적인 ν˜•μ§ˆ 7개λ₯Ό μ„ νƒν–ˆμ§€λ§Œ, λŒ€λΆ€λΆ„μ˜ ν˜•μ§ˆμ€ ν‘œν˜„ν˜•μ˜ μŠ€νŽ™νŠΈλŸΌμ„ λ§Œλ“œλŠ” 닀쀑 μœ μ „μž μƒν˜Έμž‘μš©(gene interaction)을 ν¬ν•¨ν•©λ‹ˆλ‹€. λ‹€λ₯Έ μœ„μΉ˜μ— μžˆλŠ” λ‹€μ–‘ν•œ μœ μ „μžλ‚˜ λŒ€λ¦½μœ μ „μžμ˜ μƒν˜Έμž‘μš©μ΄ ν‘œν˜„ν˜•μ— 영ν–₯을 쀄 λ•Œ, 이것을 μƒμœ„μ„±μ΄λΌκ³  ν•©λ‹ˆλ‹€. μƒμœ„μ„±μ€ μ’…μ’… ν•œ μœ μ „μžκ°€ λ‹€λ₯Έ μœ μ „μžμ˜ λ°œν˜„μ„ λ°©ν•΄ν•˜κ±°λ‚˜ κ°€λ¦¬λŠ” 것(antagonistic μƒμœ„μ„±)을 ν¬ν•¨ν•©λ‹ˆλ‹€. λ˜ν•œ μƒμœ„μ„±μ€ μ—¬λŸ¬ μœ μ „μžκ°€ λ™μΌν•œ 생화학 경둜의 일뢀일 λ•Œλ„ λ°œμƒν•©λ‹ˆλ‹€. μœ μ „μžμ˜ λ°œν˜„μ€ λ™μΌν•œ 생화학 κ²½λ‘œμ—μ„œ μƒμ„±λ˜λŠ” μœ μ „μž 생성물에 μ˜μ‘΄ν•  μˆ˜λ„ μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

ν‹°λ‘œμ‹ λΆ„ν•΄νš¨μ†Œμ™€ TYRP1

μƒμœ„μ„±μ˜ ν•œ μ˜ˆλŠ” ν† λΌμ˜ ν„Έ μƒ‰μ†Œμž…λ‹ˆλ‹€. ν‹°λ‘œμ‹ λΆ„ν•΄νš¨μ†Œ(TYR)라고 λΆˆλ¦¬λŠ” 것을 ν¬ν•¨ν•œ μ—¬λŸ¬ μœ μ „μžλŠ” ν† λΌμ˜ ν„Έ 색깔에 영ν–₯을 λ―ΈμΉ©λ‹ˆλ‹€. ν‹°λ‘œμ‹ λΆ„ν•΄νš¨μ†Œ μžλ¦¬μ— λŒ€ν•΄ λ™ν˜•μ ‘ν•©μ  ν˜„μ„± λ˜λŠ” μ΄ν˜•μ ‘ν•©μ μΈ ν† λΌλŠ” 색이 μžˆλŠ” 털을 μƒμ„±ν•˜κ³ , 반면 λ™ν˜•μ ‘ν•©μ  μž μ„±μΈ ν† λΌλŠ” ν°μƒ‰μœΌλ‘œ λ³΄μ΄λŠ” μƒ‰μ†Œκ°€ μ—†λŠ” 털을 μƒμ„±ν•©λ‹ˆλ‹€. ν„Έ 색깔은 λ˜ν•œ ν‹°λ‘œμ‹ λΆ„ν•΄νš¨μ†Œ-κ΄€λ ¨ λ‹¨λ°±μ§ˆ 1(tyrosinase-related protein 1), μ€„μ—¬μ„œ TYRP1라고 λΆˆλ¦¬λŠ” λ‹€λ₯Έ μœ μ „μžμ— μ˜ν•΄ λΆ€λΆ„μ μœΌλ‘œ ν˜•μ„±λ©λ‹ˆλ‹€. TYRP1 ν˜„μ„± λŒ€λ¦½μœ μ „μžλŠ” 검은 털을 μƒμ„±ν•˜κ³ , μž μ„± λŒ€λ¦½μœ μ „μžλŠ” κ°ˆμƒ‰ λ˜λŠ” μ΄ˆμ½œλ¦Ώμƒ‰ 털을 μƒμ„±ν•©λ‹ˆλ‹€.

ν„Έ 색깔에 κ΄€λ ¨λœ λ‹€λ₯Έ μš”μ†Œλ“€μ€ λ¬΄μ‹œν•˜κ³ , TYRκ³Ό TYRP1 두 μžλ¦¬μ— λŒ€ν•΄ μ΄ν˜•μ ‘ν•©μ μΈ ν† λΌλŠ” 검은 털을 가지고 μžˆμŠ΅λ‹ˆλ‹€. κ·ΈλŸ¬λ‚˜ 두 개의 μž μ„± TYR λŒ€λ¦½μœ μ „μžλ₯Ό 물렀받은 이 ν† λΌλ“€μ˜ μžμ†μ€ μ–΄λ–€ TYRP1 λŒ€λ¦½μœ μ „μžλ₯Ό λ¬Όλ €λ°›λŠλƒμ— 상관없이 흰색, 즉 μƒ‰μ†Œν™”λ˜μ§€ μ•Šμ€ 털을 κ°–κ²Œ λ©λ‹ˆλ‹€. μ΄λŠ” μž μ„± μƒμœ„μ„±μ˜ ν•œ 예둜, TYR λŒ€λ¦½μœ μ „μžκ°€ 검은색 λ˜λŠ” κ°ˆμƒ‰ ν„Έμ˜ 생산을 λ°©ν•΄ν•˜κΈ° λ•Œλ¬Έμ— μƒκΈ°λŠ” ν˜„μƒμž…λ‹ˆλ‹€. 이 경우 TYR은 TYRP1에 λŒ€ν•΄ μƒμœ„μ„±(epistatic)μž…λ‹ˆλ‹€.

μœ μ „μ  μƒν˜Έμž‘μš©μ˜ λ³΅μž‘μ„±

μƒμœ„μ„± μƒν˜Έμž‘μš©μ— λŒ€ν•œ μ—°κ΅¬λŠ” μ–΄λ–»κ²Œ λ‹€λ₯Έ 쒅듀이 λ…νŠΉν•œ ν™˜κ²½μ— 맞게 ν„Έ 색깔을 λ°œλ‹¬μ‹œμΌ°λŠ”μ§€ 이해할 수 있게 λ§Œλ“­λ‹ˆλ‹€. 일반적으둜, μƒμœ„μ„± μƒν˜Έμž‘μš©μ€ μœ μ „μž μ‚¬μ΄μ˜ κΈ°λŠ₯적 관계(functional relationship), 경둜 λ‚΄ μœ μ „μžμ˜ μˆœμ„œ, 그리고 μ—¬λŸ¬ λŒ€λ¦½μœ μ „μžκ°€ ν‘œν˜„ν˜•μ— μ–Όλ§ˆλ‚˜ μ–‘μ μœΌλ‘œ 영ν–₯을 λ―ΈμΉ˜λŠ”μ§€ κ²°μ •ν•˜λŠ” 데 도움을 μ€λ‹ˆλ‹€. μƒμœ„μ„±μ˜ κ°œλ…μ΄ λ„μž…λœ 이후, λŒ€λΆ€λΆ„μ˜ 생물학적 μ‹œμŠ€ν…œμ΄ μ—¬λŸ¬ 가지 그리고 λ³΅μž‘ν•œ λ°©μ‹μœΌλ‘œ μƒν˜Έμž‘μš©ν•˜λŠ” λ§Žμ€ μœ μ „μ  μš”μ†Œλ“€μ„ ν¬ν•¨ν•œλ‹€λŠ” 것이 점점 더 λͺ…ν™•ν•΄μ‘ŒμŠ΅λ‹ˆλ‹€.

Suggested Reading

Polster, Robert, Christos J. Petropoulos, Sebastian Bonhoeffer, and Frédéric Guillaume. “Epistasis and Pleiotropy Affect the Modularity of the Genotype–Phenotype Map of Cross-Resistance in HIV-1.” Molecular Biology and Evolution 33, no. 12 (December 2016): 3213–25. [Source]

Hoekstra, H. E. “Genetics, Development and Evolution of Adaptive Pigmentation in Vertebrates.” Heredity 97, no. 3 (September 2006): 222–34. [Source]

Phillips, Patrick C. “Epistasis—the Essential Role of Gene Interactions in the Structure and Evolution of Genetic Systems.” Nature Reviews. Genetics 9, no. 11 (November 2008): 855–67. [Source]