상위성

형질에 영향을 미치는 한 유전자자리(locus)에 대한 복대립 유전자(multiple allele) 외에도, 서로 다른 위치에 있는 수많은 유전자(gene)나 대립유전자(allele)는 상위성(epistasis)이란 현상을 통해 상호작용을 하고 표현형(phenotype)에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 토끼의 털은 동물이 TYRP1자리에 대해 동형접합적(homozygous) 현성(dominant)인지 이형접합적(heterozygous)인지에 따라 검은색 또는 갈색일 수 있습니다. 하지만, 만약 토끼가 티로신분해효소(tyrosinase; 티로시나아제) 유전자(TYR)의 한 자리에 대해 동형접합적 잠성(recessive)이라면, 이 토끼는 TYRP1 대립유전자(allele)와 상관없이 흰색으로 보이는 무색조 털을 가질 것입니다 (주: 우성(dominant) 또는 열성(recessive)이라고 표현할 수 있지만 우성/열성은 현성/잠성으로 개선해야 할 표현입니다). 이는 잠성 상위성의 한 예이며, 대부분의 생물학적 시스템이 다중적이고 복잡한 방식으로 상호작용하는 많은 유전적 요소들을 포함한다는 것을 보여줍니다.

상위성

멘델은 유전자 분리를 연구하기 위해 완두의 독립적인 형질 7개를 선택했지만, 대부분의 형질은 표현형의 스펙트럼을 만드는 다중 유전자 상호작용(gene interaction)을 포함합니다. 다른 위치에 있는 다양한 유전자나 대립유전자의 상호작용이 표현형에 영향을 줄 때, 이것을 상위성이라고 합니다. 상위성은 종종 한 유전자가 다른 유전자의 발현을 방해하거나 가리는 것(antagonistic 상위성)을 포함합니다. 또한 상위성은 여러 유전자가 동일한 생화학 경로의 일부일 때도 발생합니다. 유전자의 발현은 동일한 생화학 경로에서 생성되는 유전자 생성물에 의존할 수도 있습니다.

티로신분해효소와 TYRP1

상위성의 한 예는 토끼의 털 색소입니다. 티로신분해효소(TYR)라고 불리는 것을 포함한 여러 유전자는 토끼의 털 색깔에 영향을 미칩니다. 티로신분해효소 자리에 대해 동형접합적 현성 또는 이형접합적인 토끼는 색이 있는 털을 생성하고, 반면 동형접합적 잠성인 토끼는 흰색으로 보이는 색소가 없는 털을 생성합니다. 털 색깔은 또한 티로신분해효소-관련 단백질 1(tyrosinase-related protein 1), 줄여서 TYRP1라고 불리는 다른 유전자에 의해 부분적으로 형성됩니다. TYRP1 현성 대립유전자는 검은 털을 생성하고, 잠성 대립유전자는 갈색 또는 초콜릿색 털을 생성합니다.

털 색깔에 관련된 다른 요소들은 무시하고, TYR과 TYRP1 두 자리에 대해 이형접합적인 토끼는 검은 털을 가지고 있습니다. 그러나 두 개의 잠성 TYR 대립유전자를 물려받은 이 토끼들의 자손은 어떤 TYRP1 대립유전자를 물려받느냐에 상관없이 흰색, 즉 색소화되지 않은 털을 갖게 됩니다. 이는 잠성 상위성의 한 예로, TYR 대립유전자가 검은색 또는 갈색 털의 생산을 방해하기 때문에 생기는 현상입니다. 이 경우 TYR은 TYRP1에 대해 상위성(epistatic)입니다.

유전적 상호작용의 복잡성

상위성 상호작용에 대한 연구는 어떻게 다른 종들이 독특한 환경에 맞게 털 색깔을 발달시켰는지 이해할 수 있게 만듭니다. 일반적으로, 상위성 상호작용은 유전자 사이의 기능적 관계(functional relationship), 경로 내 유전자의 순서, 그리고 여러 대립유전자가 표현형에 얼마나 양적으로 영향을 미치는지 결정하는 데 도움을 줍니다. 상위성의 개념이 도입된 이후, 대부분의 생물학적 시스템이 여러 가지 그리고 복잡한 방식으로 상호작용하는 많은 유전적 요소들을 포함한다는 것이 점점 더 명확해졌습니다.