12.11: Chromosomal Theory of Inheritance
12.11: Chromosomale erfelijkheidstheorie
In 1866, Gregor Mendel published the results of his pea plant breeding experiments, providing evidence for predictable patterns in the inheritance of physical characteristics. The significance of his findings was not immediately recognized. In fact, the existence of genes was unknown at the time. Mendel referred to hereditary units as “factors.”
The mechanisms underlying Mendel’s observations—the basis of his laws of segregation and independent assortment—remained elusive. In the late 1800s, advances in microscopy and staining techniques allowed scientists to visualize mitosis and meiosis for the first time.
In the early 1900s, Theodor Boveri, Walter Sutton, and others independently proposed that chromosomes may underlie Mendel’s laws—the chromosomal theory of inheritance. Researching sea urchins and grasshoppers, respectively, Boveri and Sutton noted striking similarities between chromosomes during meiosis and Mendel’s factors.
Like Mendel’s factors, chromosomes come in pairs. Reminiscent of Mendel’s law of segregation, these pairs become separated during meiosis such that every gamete (e.g., sperm or egg) receives one chromosome from each pair. Chromosome pairs are segregated independently of one another, corresponding to Mendel’s law of independent assortment.
The first concrete evidence for the chromosomal theory of inheritance came from one of its critics, Thomas Hunt Morgan. Morgan found that a mutation affecting the eye color of fruit flies was inherited differently by male and female flies, and demonstrated that this trait was determined by the X chromosome.
We now know that Mendel’s factors are DNA segments—called genes—at specific chromosomal locations. The independent assortment of genes on different chromosomes is a consequence of the random arrangement of chromosomes at the midline of a cell during metaphase I, which determines which genes segregate into the same daughter cells. Each homologous pair of chromosomes migrates independently of the others. The law of segregation corresponds to the movement of chromosomes during anaphase I which ensures, under normal conditions, that each gamete receives only one copy of each chromosome randomly distributed.
In 1866 publiceerde Gregor Mendel de resultaten van zijn experimenten met het kweken van erwtenplanten, waarmee hij bewijs leverde voor voorspelbare patronen in de overerving van fysieke kenmerken. De betekenis van zijn bevindingen werd niet onmiddellijk erkend. In feite was het bestaan van genen destijds onbekend. Mendel noemde erfelijke eenheden 'factoren'.
De mechanismen die ten grondslag liggen aan Mendels observaties - de basis van zijn wetten van segregatie en onafhankelijk assortiment - bleven ongrijpbaar. Aan het einde van de 19e eeuw lieten wetenschappers dankzij de vooruitgang in microscopie en kleuringstechnieken voor het eerst mitose en meiose visualiseren.
In de vroege jaren 1900 stelden Theodor Boveri, Walter Sutton en anderen onafhankelijk van elkaar voor dat chromosomen ten grondslag kunnen liggen aan de wetten van Mendel - de chromosomale theorie van overerving. Bij onderzoek naar respectievelijk zee-egels en sprinkhanen, merkten Boveri en Sutton opvallende overeenkomsten op tussen chromosomen tijdens meiose en die van Mendel.factoren.
Net als de factoren van Mendel komen chromosomen in paren voor. Deze paren, die doen denken aan de segregatiewet van Mendel, worden tijdens de meiose gescheiden, zodat elke gameet (bijv. Sperma of ei) van elk paar één chromosoom ontvangt. Chromosoomparen worden onafhankelijk van elkaar gescheiden, overeenkomstig de wet van Mendel van onafhankelijk assortiment.
Het eerste concrete bewijs voor de chromosomale theorie van overerving kwam van een van haar critici, Thomas Hunt Morgan. Morgan ontdekte dat een mutatie die de oogkleur van fruitvliegjes beïnvloedt, anders werd geërfd door mannelijke en vrouwelijke vliegen, en toonde aan dat deze eigenschap werd bepaald door het X-chromosoom.
We weten nu dat de factoren van Mendel DNA-segmenten zijn - genen genoemd - op specifieke chromosomale locaties. Het onafhankelijke assortiment van genen op verschillende chromosomen is een gevolg van de willekeurige rangschikking van chromosomen in de middellijn van een cel tijdens metafase I, die bepaaltwelke genen zich scheiden in dezelfde dochtercellen. Elk homoloog paar chromosomen migreert onafhankelijk van de andere. De wet van segregatie komt overeen met de beweging van chromosomen tijdens anafase I, wat ervoor zorgt dat onder normale omstandigheden elke gameet slechts één kopie van elk willekeurig verdeeld chromosoom ontvangt.
