Back to chapter

12.18:

תאורית התורשה הכרומוזומלית

JoVE Core
Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Biology
Chromosomal Theory of Inheritance

Languages

Share

בסוף המאה ה-19, לאחר שמנדל ביצע את תצפיותיו של הורשה בצמחי האפונה, שדרוגים במיקרוסקופיה איפשרו למדענים לתאר בפירוט בפעם הראשונה מבנים תת-תאיים. לאחר שתהליכי המיטוזה והמיוזה נצפו ותוארו, נטען שכרומוזומים הם חלקיקי התורשה של מדנל. התיאוריה הכרומוזומלית של תורשה מתארת כיצד התנהגותם הפיזית של כרומוזומים מסבירה את חוקי ההפרדה וההתפלגות העצמאית של מנדל.אורגניזמים שמתרבים ברבייה מינית נושאים שני עותקים של כל כרומוזום בתאים הסומטיים שלהם, שאינם תאי רבייה. במהלך מיוזה, זוגות של כרומוזומים הומולוגיים המכילים את אותם הגנים, מפוצלים ומופרדים אל הגמטות, כך שכל גמטה מקבלת עותק אחד של כל כרומוזום, בדיוק כפי שמנדל תיאר בחוק ההפרדה שלו. זוגות של כרומוזומים שונים, או לא הומולוגיים, לא מחוברים אחד לשני ומופרדים אל הגמטות ללא תלות זה בזה, כפי שמתואר בחוק ההתפלגות העצמאית של מנדל.לאחר הפרייה, הגמטות מחברות את החומר הגנטי שלהם כדי לייצר אורגניזם שיכיל שני עותקים של כל כרומוזום, ולפיכך גם שני עותקים של כל גן, אחד שהועבר מהאם ושני שהועבר מהאב, בדיוק כפי שמנדל חזה בהתבסס על דפוסי ההורשה שהוא זיהה בצמחי האפונה.

12.18:

תאורית התורשה הכרומוזומלית

In 1866, Gregor Mendel published the results of his pea plant breeding experiments, providing evidence for predictable patterns in the inheritance of physical characteristics. The significance of his findings was not immediately recognized. In fact, the existence of genes was unknown at the time. Mendel referred to hereditary units as “factors.”

The mechanisms underlying Mendel’s observations—the basis of his laws of segregation and independent assortment—remained elusive. In the late 1800s, advances in microscopy and staining techniques allowed scientists to visualize mitosis and meiosis for the first time.

In the early 1900s, Theodor Boveri, Walter Sutton, and others independently proposed that chromosomes may underlie Mendel’s laws—the chromosomal theory of inheritance. Researching sea urchins and grasshoppers, respectively, Boveri and Sutton noted striking similarities between chromosomes during meiosis and Mendel’s factors.

Like Mendel’s factors, chromosomes come in pairs. Reminiscent of Mendel’s law of segregation, these pairs become separated during meiosis such that every gamete (e.g., sperm or egg) receives one chromosome from each pair. Chromosome pairs are segregated independently of one another, corresponding to Mendel’s law of independent assortment.

The first concrete evidence for the chromosomal theory of inheritance came from one of its critics, Thomas Hunt Morgan. Morgan found that a mutation affecting the eye color of fruit flies was inherited differently by male and female flies, and demonstrated that this trait was determined by the X chromosome.

We now know that Mendel’s factors are DNA segments—called genes—at specific chromosomal locations. The independent assortment of genes on different chromosomes is a consequence of the random arrangement of chromosomes at the midline of a cell during metaphase I, which determines which genes segregate into the same daughter cells. Each homologous pair of chromosomes migrates independently of the others. The law of segregation corresponds to the movement of chromosomes during anaphase I which ensures, under normal conditions, that each gamete receives only one copy of each chromosome randomly distributed.

Suggested Reading

Miko, I. (2008) Thomas Hunt Morgan and sex linkage. Nature Education 1(1):143. [Source]

Gayon, Jean. 2016. “From Mendel to Epigenetics: History of Genetics.” Comptes Rendus Biologies 339 (7-8): 225–30. [Source]