Back to chapter

15.15:

Genomics

JoVE Core
Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Biology
Genomics

Languages

Share

De studie van individuele genen heeft geleid tot buitengewone inzichten over bijna alle aspecten van de biologie, van ziekte en erfelijkheid tot agricultuur en evolutie. Maar veel vragen over de functie en evolutie van genen kunnen alleen worden beantwoord door alle DNA van een organisme— zijn genoom—in zijn geheel te bestuderen. De studie van complete genomen is genomica. Hierbij worden gehele genomen gesequencet om hun opbouw, functie, regulering en evolutie te onderzoeken. Genomica bevindt zich op de kruising van genetica, moleculaire biologie en computationele wetenschap. Nadat in 1953 de structuur van DNA was geïdentificeerd begonnen wetenschappers technieken te ontwikkelen om individuele genen te sequencen. Een belangrijke doorbraak in het sequencen van DNA kwam toen in 1977 Frederick Sanger een methode ontwikkelde die hele genomen kon sequencen. Dit leidde tot het sequencen van genomen van biergist en de fruitvlieg met behulp van shotgun sequencing. Het menselijkgenoomproject dat in 1990 begon was een internationale inspanning van 13 jaar voor $2,7 miljard waardoor het eerste menselijke genoom in 2003 werd gesequencet. Dit project leidde tot nieuwe sequencetechnieken en nu kunnen menselijke genomen in één dag voor minder dan $1000 gesequencet worden. De grote hoeveelheid data heeft geleid tot de opkomst van het veld van bioinformatica waar mathematische en computerwetenschappelijke technieken worden gecombineerd om de enorme hoeveelheden genomisch data te organiseren, analyseren en vergelijken. Genomica is nu een centraal bestanddeel van gepersonaliseerde geneeskunde, bijvoorbeeld voor de behandeling van kanker, en het blijft een sleutelrol spelen in de antropologie, evolutie, forensische wetenschap, agricultuur en vele andere velden.

15.15:

Genomics

Genomics is de wetenschap van genomen: het is de studie van al het genetisch materiaal van een organisme. Bij mensen bestaat het genoom uit informatie die wordt gedragen in 23 chromosomenparen in de kern, evenals in mitochondriaal DNA. In genomics wordt zowel coderend als niet-coderend DNA gesequenced en geanalyseerd. Genomics zorgt voor een beter begrip van alle levende wezens, hun evolutie en hun diversiteit. Het heeft een groot aantal toepassingen: bijvoorbeeld om fylogenetische bomen te maken, de productiviteit en duurzaamheid van gewassen te verbeteren, strafrechtelijk onderzoek te ondersteunen, genen te identificeren die verband houden met ziekten of een optimale behandeling voor kankerpatiënten te ontwikkelen.

In de afgelopen 30 jaar hebben zich belangrijke technologische ontwikkelingen op het gebied van DNA-sequencing voorgedaan, met name dankzij de inspanningen van het internationale Human Genome Project. Er bestaat nu technologie om 60 miljard DNA-basen te sequencen, wat 20 keer zo veel is als een menselijk genoom. Met deze overvloed aan informatie en big data, werken computerwetenschappers en bioinformatici nauw samen met biologen om de output van de DNA-sequentiebepaling te verzamelen, op te slaan en te analyseren, terwijl de gegevens veilig toegankelijk zijn.

Het succes van genomics heeft de weg geopend voor andere grootschalige methoden om biologische systemen in hun geheel te onderzoeken. Genomische studies kunnen nu worden voltooid door andere "omics" -studies om gegevens te verzamelen over levende elementen op alle niveaus: soorten, populaties, individuen, cellen, eiwitten, RNA, DNA. Transcriptomics is de studie van hoe de algehele expressie van genen varieert onder verschillende experimentele of pathologische omstandigheden. Proteomics is de studie van alle eiwitten die een organisme of systeem vormen. Metabolomics is de studie van alle metabolieten (suiker, vetten, andere moleculen) in een bepaald biologisch systeem en hun interacties. De 'omics', die niet te scheiden zijn van bio-informatica, bieden een globaal beeld van complexe levende delen in hun omgeving en dragen bij aan gepersonaliseerde geneeskunde.

Suggested Reading

The rise of genomics. Comptes Rendus Biologies. Volume 339, Issues 7–8, July–August 2016, Pages 231-239. [Source]

Multi-omics approaches to disease. Genome Biol. 2017; 18: 83. [Source]