Back to chapter

15.15:

Genomik

JoVE Core
Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Biology
Genomics

Languages

Share

Bireysel genlerin incelenmesi, hastalık ve kalıtımdan tarıma ve evrime kadar biyolojinin neredeyse tüm yönleri hakkında olağanüstü bilgiler üretti. Bununla birlikte, genlerin nasıl çalıştığı ve evrimleştiği ile ilgili birçok soru ancak bir organizmanın DNA’sının —genomunun— bir bütün olarak birlikte incelenmesiyle cevaplanabilir. Tam genomların incelenmesi genomik olarak bilinir. Organizasyon, işlev, düzenleme ve evrimini incelemek için tüm genomların dizilimini içerir. Genomik, genetik, moleküler biyoloji ve hesaplama bilimlerinin kesişme noktasında bulunur. DNA’nın yapısı 1953’te tanımlandıktan sonra, bilim adamları bireysel genleri dizmek için teknikler geliştirmeye başladılar. DNA sekanslamasında önemli bir atılım, 1977’de Frederick Sanger’in tüm genomların sekanslanmasına izin veren bir yöntem geliştirdiği zaman geldi. Bu, hızlı sıralama yaklaşımı kullanılarak fırıncı mayası ve meyve sineği için genomların dizilimine yol açtı. 1990’da başlayan İnsan Genom Projesi, 2003 yılında ilk insan genomunu başarılı bir şekilde sıralayan 13 yıllık 2.7 milyar dolarlık uluslararası bir çabaydı. Bu projenin başarısı, sıralama teknolojilerindeki yeniliklere yol açıyor ve insan genomları artık bir günde bin doların altında sıralanabiliyor. Üretilen büyük miktarda veri, büyük miktarda genomik veriyi düzenlemek, analiz etmek ve karşılaştırmak için matematiksel ve bilgisayar bilimleri tekniklerini birleştiren biyoinformatik alanının ortaya çıkmasına yol açmaktadır. Genomik şimdi kişiselleştirilmiş tıbbın, örneğin kanser tedavisinde merkezi bir bileşenidir ve diğerleri arasında antropoloji, evrim, adli tıp ve tarım gibi alanlarda önemli bir rol oynamaya devam etmektedir.

15.15:

Genomik

Genomik, genomların bilimidir: bir organizmanın tüm genetik materyalinin incelenmesidir. İnsanlarda, genom, çekirdekte 23 çift kromozomun yanı sıra mitokondriyal DNA'da taşınan bilgilerden oluşur. Genomikte hem kodlanan hem de kodlanmayan DNA sıralanır ve analiz edilir. Genomik, tüm canlıların, evrimlerinin ve çeşitliliklerinin daha iyi anlaşılmasını sağlar. Sayısız kullanımı vardır: örneğin, filogenetik ağaçlar inşa etmek, mahsullerin verimliliğini ve sürdürülebilirliğini artırmak, cezai soruşturmalara yardımcı olmak, hastalıklarla ilişkili genleri tanımlamak veya kanser hastaları için en uygun tedaviyi hedeflemek.

Son 30 yılda, özellikle uluslararası insan genomu projesi çabası sayesinde DNA dizilemesinde önemli teknolojik gelişmeler gerçekleşti. Şu anda, insan genomunun 20 katı olan 60 milyar DNA tabanını sıralamak için bir teknoloji var. Bu bilgi ve büyük veri bolluğu ile, bilgisayar bilimcileri ve biyoinformatikçiler, DNA dizileme çıktılarını toplamak, depolamak ve analiz etmek için biyologlarla el ele çalışırken, verilere güvenli bir şekilde erişilmesini sağlar.

Genomiklerin başarısı, biyolojik sistemleri bütünüyle araştırmak için diğer büyük ölçekli yöntemlerin yolunu açmıştır. Genomik çalışmalar artık her seviyedeki canlı kümeler hakkında veri toplamak için diğer genomik çalışmalar ile tamamlanabilir: türler, popülasyonlar, bireyler, hücreler, proteinler, RNA, DNA. Transkriptomik, genlerin genel ekspresyonunun farklı deneysel veya patolojik koşullar altında nasıl değiştiğinin incelenmesidir. Proteomik, bir organizmayı veya sistemi oluşturan tüm proteinlerin incelenmesidir. Metabolomik, belirli bir biyolojik sistemde bulunan tüm metabolitlerin (şeker, yağlar, diğer moleküller) ve bunların etkileşimlerinin incelenmesidir. Genomik ve biyoinformatiğin beraber kullanımı komleks yaşam formlarının daha iyi anlaşılmasına ve bu yolla kişiselleştirilmiş ilaçların üretilmesine olanak sağlamaktadır.

Suggested Reading

The rise of genomics. Comptes Rendus Biologies. Volume 339, Issues 7–8, July–August 2016, Pages 231-239. [Source]

Multi-omics approaches to disease. Genome Biol. 2017; 18: 83. [Source]