Identificación y clasificación de variantes de cambio de sentido de la subunidad del receptor GABA_A específicas de la posición por su papel en las neuronas piramidales del hipocampo

Este estudio presenta un marco multiescala, que abarca desde el ADN hasta la función de las proteínas y el comportamiento neuronal. Presenta un enfoque novedoso para investigar las mutaciones patógenas predichas en la subunidad del receptor GABA_A , planteando la hipótesis de que las mutaciones epileptogénicas y las mutaciones proximales, predichas como patógenas, pueden producir efectos similares en el modelo de neurona piramidal CA1.