Стратегии для определения де Ново Мутации в общих расстройств, таких как аутизм и шизофрения

26.4K просмотров

Цитируется: 11

05:51 мин.

15 июня 2011 г.

15 июня 2011 г.

26.4K просмотров

Gauthier Julie¹ , Fadi F. Hamdan² , Guy A. Rouleau³

¹Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, ²Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, ³Department of Medicine, Universite de Montreal

Молекулярно-генетическая стратегия для поиска заново мутации, вызывающие общие расстройства, такие как аутизм и шизофрения.

Больше видео

Полноэкзомное секвенирование

аутизм и шизофрения

эффект возраста отца

данные о конкордантности близнецов

инструменты анализа последовательностей

исследования функциональной валидации

скоринг генов-кандидатов

ПЦР-ресеквенирование

Chapters in this video

0:05

Название

0:50

Выбор заболеваний, вызванных мутациями de novo, и соответствующих клинических случаев

2:05

Выбор и анализ генов-кандидатов

3:28

Полноэкзомное секвенирование

4:00

Приоритизация и валидация геномных вариантов

5:00

Идентификация нового гена шизофрении

5:34

Заключение