Определение вероятности варианта патогенности, используя аминокислоты уровня сигнала к шуму анализ генетической изменчивости

Аминокислоты уровня сигнала к шуму анализ определяет распространенности генетической вариации в данной аминокислоты позиции нормированы фон генетической вариации населения. Это позволяет для идентификации вариант «горячих точек» в последовательности белка (сигнал), который поднимается выше частота редких вариантов в популяции (шум).