Caroline Mackie Ogilvie Cytogenetics Department Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust Biography Publications Institution JoVE Articles Caroline Mackie Ogilvie has not added a biography. If you are Caroline Mackie Ogilvie and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications CHD2 Haploinsufficiency is Associated with Developmental Delay, Intellectual Disability, Epilepsy and Neurobehavioural Problems Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2014 | Pubmed ID: 24834135 A New Direction for Prenatal Chromosome Microarray Testing: Software-targeting for Detection of Clinically Significant Chromosome Imbalance Without Equivocal Findings PeerJ. 2014 | Pubmed ID: 24795849 Disruption of the ASTN2/TRIM32 Locus at 9q33.1 is a Risk Factor in Males for Autism Spectrum Disorders, ADHD and Other Neurodevelopmental Phenotypes Human Molecular Genetics. May, 2014 | Pubmed ID: 24381304 Meiotic Outcomes of Three-way Translocations Ascertained in Cleavage-stage Embryos: Refinement of Reproductive Risks and Implications for PGD European Journal of Human Genetics : EJHG. Jun, 2014 | Pubmed ID: 24129433 NRXN1 Deletions Identified by Array Comparative Genome Hybridisation in a Clinical Case Series - Further Understanding of the Relevance of NRXN1 to Neurodevelopmental Disorders Journal of Molecular Psychiatry. 2013 | Pubmed ID: 25408897 Multicolor Banding Remains an Important Adjunct to Array CGH and Conventional Karyotyping Molecular Cytogenetics. 2013 | Pubmed ID: 24314262 Male-biased Autosomal Effect of 16p13.11 Copy Number Variation in Neurodevelopmental Disorders PloS One. 2013 | Pubmed ID: 23637818 Multiple Pregnancy, Fetal Reduction and Selective Termination Reproductive Biomedicine Online. 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Apr, 2012 | Pubmed ID: 22467160 Array Comparative Genomic Hybridization: Results from an Adult Population with Drug-resistant Epilepsy and Co-morbidities European Journal of Medical Genetics. May, 2012 | Pubmed ID: 22342432 La Sélection D'embryons Dans La FIV: Est Polaire Réseau De Corps Génomique Comparative Hybridation Assez Précis? Human Reproduction (Oxford, England). Feb, 2012 | Pubmed ID: 22328558 Les Résultats Inattendus Dans Les Gènes De Prédisposition Au Cancer Détecté Par Hybridation Génomique Comparative: Quels Sont Les Enjeux? Journal of Medical Genetics. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21429933 Détection De Mosaïcisme Pour Le Déséquilibre Du Génome Dans Une Cohorte De 3.042 Cas Cliniques Utilisant Un Réseau D'oligonucléotides Plate-forme CGH European Journal of Medical Genetics. 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Apr, 2010 | Pubmed ID: 20144563 Séparation Du Gène De Prox1 Amont éléments Conservés Dans Un Complexe D'inversion / Translocation Des Patients Qui Ont Du Coeur Gauche Hypoplasique European Journal of Human Genetics : EJHG. Nov, 2009 | Pubmed ID: 19471316 Une Délétion 22q Roman En Proximaux Associés à Cardiaques Malformations Septales Et Une Microcéphalie: Un Rapport De Cas Molecular Cytogenetics. 2009 | Pubmed ID: 19239688 Une évaluation De L'efficacité D'un Métaphase Semi-automatique Et Le Système De Localisation Caryotype à L'écran Journal of the Association of Genetic Technologists. 2008 | Pubmed ID: 20081315 La Variante Du Nombre De Copies Impliquant Une Partie Du Gène Du Récepteur Nicotinique Alpha7 Contient Une Inversion Polymorphe European Journal of Human Genetics : EJHG. Nov, 2008 | Pubmed ID: 18545269 Les Petits Chromosomes Marqueurs Surnuméraires (SSMC) Chez Les Humains; Y At-il Chromosomes B Cachés Parmi Eux Molecular Cytogenetics. 2008 | Pubmed ID: 18533011 Déséquilibre Chromosomique Submicroscopique Chez Les Patients Atteints Retard De Développement Et / Ou Dysmorphie Mentionné Spécifiquement Pour Les Essais Du X Fragile Et L'analyse Du Caryotype Molecular Cytogenetics. 2008 | Pubmed ID: 18471307 Hybridation in Situ Fluorescente Sur Des Cellules Individuelles. (Détermination Du Sexe Et De Réarrangements Chromosomiques) Methods in Molecular Medicine. 2007 | Pubmed ID: 17876073 Prévalence Du Syndrome D'Angelman Parmi Parrainages Souffrant D'épilepsie Et De Retard De Développement American Journal of Medical Genetics. Part A. 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Mar, 2007 | Pubmed ID: 17262877 Diagnostic Génétique Préimplantatoire Pour Les Maladies Monogéniques: Vue D'ensemble Et Nouveaux Enjeux Expert Review of Molecular Diagnostics. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17187482 Variantes De Suppression De Nouveaux 9q13-q21.12 Et Classiques Variantes Euchromatique 9q12/qh Impliquer Suppression, Doubles Et Triples De Vastes étendues De L'euchromatine Péricentromérique Segmentaire Dupliqué European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2007 | Pubmed ID: 16985501 Preuve De Cas Principe Et Des Premières Utilisation Préimplantatoire Haplotypage Génétique - Un Changement De Paradigme Pour Le Diagnostic D'embryons Reproductive Biomedicine Online. Jul, 2006 | Pubmed ID: 16820122 Multicolor Baguage Détecte Un Complexe De Trois Chromosomes, Les Restructurations Sept Breakpoint Asymétrique Dans Un Fœtus ICSI-dérivée Avec Des Anomalies Multiples American Journal of Medical Genetics. Part A. May, 2006 | Pubmed ID: 16596677 Diagnostic Prénatal Lancet. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16198756 L'avenir Du Diagnostic Prénatal: Test Rapide Ou Caryotype Complet? Une Vérification Des Anomalies Chromosomiques Et Issues De La Grossesse Pour Les Femmes Envoyés Pour Des Tests Du Syndrome De Down BJOG : an International Journal of Obstetrics and Gynaecology. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16167939 Diagnostic Rapide Prénatal De L'aneuploïdie Utilisation Quantitative Par Fluorescence-PCR (QF-PCR) The Journal of Histochemistry and Cytochemistry : Official Journal of the Histochemistry Society. Mar, 2005 | Pubmed ID: 15750003 Diagnostic Génétique Préimplantatoire - Une Vue D'ensemble The Journal of Histochemistry and Cytochemistry : Official Journal of the Histochemistry Society. Mar, 2005 | Pubmed ID: 15749997 Détection De Mosaïcisme Pour Trisomies Primaires Dans Les échantillons Pendant La Grossesse Par QF-PCR Et L'analyse Du Caryotype Prenatal Diagnosis. 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Aug, 2003 | Pubmed ID: 12884426 Diagnostic Prénatal Des Anomalies Chromosomiques: Past, Present and Future Pathologie-biologie. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12781797 Développement Et Application Ciblée D'un Rapide Test QF-PCR Pour Le Déséquilibre Des Chromosomes Sexuels Prenatal Diagnosis. Mar, 2003 | Pubmed ID: 12627420 Diagnostic En Laboratoire Lancet. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12531594 Stratégies Et Résultats Des 100 Premiers Cycles De Diagnostic Génétique Préimplantatoire à La Guy Et Le Centre Saint-Thomas » Fertility and Sterility. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12524068 Délimitation D'un Estimatif De 6,7 Intervalle Candidat Mo Pour Un Gène Anophtalmie à 3q26.33-q28 Et Description Du Syndrome Associé à Délétions Chromosomiques Visibles De Cette Région European Journal of Human Genetics : EJHG. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12461687 Résultats Méiotiques Chez Les Porteurs De Translocation Réciproque Constatée Dans 3 Jours, Des Embryons Humains European Journal of Human Genetics : EJHG. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12461686 Diagnostic Génétique Préimplantatoire Nature Reviews. Genetics. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12459724 Tableau hybridation génomique comparative (CGH array) pour la détection des variantes génomiques du nombre de copies Joo Wook Ahn1, Michael Coldwell2, Susan Bint2, Caroline Mackie Ogilvie1 1Cytogenetics Department, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, 2Cytogenetics Department, Viapath Analytics JoVE 51718 Biology
Tableau hybridation génomique comparative (CGH array) pour la détection des variantes génomiques du nombre de copies Joo Wook Ahn1, Michael Coldwell2, Susan Bint2, Caroline Mackie Ogilvie1 1Cytogenetics Department, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, 2Cytogenetics Department, Viapath Analytics JoVE 51718 Biology