Caroline Mackie Ogilvie Cytogenetics Department Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust Biography Publications Institution JoVE Articles Caroline Mackie Ogilvie has not added a biography. If you are Caroline Mackie Ogilvie and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications CHD2 Haploinsufficiency is Associated with Developmental Delay, Intellectual Disability, Epilepsy and Neurobehavioural Problems Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2014 | Pubmed ID: 24834135 A New Direction for Prenatal Chromosome Microarray Testing: Software-targeting for Detection of Clinically Significant Chromosome Imbalance Without Equivocal Findings PeerJ. 2014 | Pubmed ID: 24795849 Disruption of the ASTN2/TRIM32 Locus at 9q33.1 is a Risk Factor in Males for Autism Spectrum Disorders, ADHD and Other Neurodevelopmental Phenotypes Human Molecular Genetics. May, 2014 | Pubmed ID: 24381304 Meiotic Outcomes of Three-way Translocations Ascertained in Cleavage-stage Embryos: Refinement of Reproductive Risks and Implications for PGD European Journal of Human Genetics : EJHG. Jun, 2014 | Pubmed ID: 24129433 NRXN1 Deletions Identified by Array Comparative Genome Hybridisation in a Clinical Case Series - Further Understanding of the Relevance of NRXN1 to Neurodevelopmental Disorders Journal of Molecular Psychiatry. 2013 | Pubmed ID: 25408897 Multicolor Banding Remains an Important Adjunct to Array CGH and Conventional Karyotyping Molecular Cytogenetics. 2013 | Pubmed ID: 24314262 Male-biased Autosomal Effect of 16p13.11 Copy Number Variation in Neurodevelopmental Disorders PloS One. 2013 | Pubmed ID: 23637818 Multiple Pregnancy, Fetal Reduction and Selective Termination Reproductive Biomedicine Online. Jun, 2013 | Pubmed ID: 23602677 Array CGH As a First Line Diagnostic Test in Place of Karyotyping for Postnatal Referrals - Results from Four Years' Clinical Application for over 8,700 Patients Molecular Cytogenetics. 2013 | Pubmed ID: 23560982 Successful PGD Cycles for Mosaic Robertsonian Translocation Carriers Provide Insights into the Mechanism of Formation of the Derivative Chromosomes American Journal of Medical Genetics. Part A. Mar, 2013 | Pubmed ID: 23401053 Benefits and Drawbacks of Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) for Reciprocal Translocations: Lessons from a Prospective Cohort Study European Journal of Human Genetics : EJHG. Oct, 2013 | Pubmed ID: 23386032 Quantitative Fluorescence PCR Analysis of >40,000 Prenatal Samples for the Rapid Diagnosis of Trisomies 13, 18 and 21 and Monosomy X Prenatal Diagnosis. Dec, 2012 | Pubmed ID: 23097180 QF-PCR: Application, Overview and Review of the Literature Prenatal Diagnosis. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22467160 Array Comparative Genomic Hybridization: Results from an Adult Population with Drug-resistant Epilepsy and Co-morbidities European Journal of Medical Genetics. May, 2012 | Pubmed ID: 22342432 Embryo-Selektion Aus IVF: Polar Body Array Vergleichende Genomische Hybridisierung Genau Genug Ist? Human Reproduction (Oxford, England). Feb, 2012 | Pubmed ID: 22328558 Unerwartete Ergebnisse in Krebs Prädisposition Gene Erkannt Durch Array Vergleichende Genomische Hybridisierung: Worum Es Geht? Journal of Medical Genetics. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21429933 Erkennung Von Mosaik Für Genom-Ungleichgewicht in Einer Kohorte Von 3.042 Klinische Fälle Mit Eine Oligonukleotid-Array-CGH-Plattform European Journal of Medical Genetics. Mar-Apr, 2011 | Pubmed ID: 21056703 MLPA Für Bestätigung Der Ergebnisse Der Array-CGH Und Bestimmung Der Vererbung Molecular Cytogenetics. 2010 | Pubmed ID: 20942916 Sicherheit-Paradigma: Genetische Bewertung Der Therapeutischen Klasse Humaner Embryonaler Stammzellen Journal of the Royal Society, Interface / the Royal Society. Dec, 2010 | Pubmed ID: 20826474 Fisch Für Präimplantations Genetische Diagnose Methods in Molecular Biology (Clifton, N.J.). 2010 | Pubmed ID: 20809319 QF-PCR Als Stand-Alone-Test Für Pränatale Proben: Die Ersten 2 Jahre Erfahrung in Der Region London Prenatal Diagnosis. Jun, 2010 | Pubmed ID: 20509149 Überprüfung Und Umsetzung Von Array Vergleichende Genomische Hybridisierung Als Erste Testen Anstelle Der Postnatalen Chromosomenanalyse Für Genom-Ungleichgewicht Molecular Cytogenetics. 2010 | Pubmed ID: 20398301 Präimplantationsdiagnostik Für Träger Von Einer Y; Autosomen-Translokation, Was Zu Einem Gesunden Männlichen Nachkommen Fertility and Sterility. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20338558 Heterozygote Löschung Einer 2-Mb-Region, Einschließlich Des Dystroglycan-Gens Bei Patienten Mit Milden Myopathie, Gesichts Muskelhypotonie, Oral-Motor Dyspraxie Und Weißen Substanz Anomalien European Journal of Human Genetics : EJHG. Jul, 2010 | Pubmed ID: 20234391 Präimplantationsdiagnostik Genetische Haplotyping: 127 Diagnostische Zyklen Demonstrieren Eine Robuste, Effiziente Alternative Zu Mutationen Testen Auf Direkt Einzelne Zellen Reproductive Biomedicine Online. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20144563 Trennung Des Gens PROX1 Upstream Konservierten Elemente in Einem Komplexen Umkehrung/Translokation-Patienten Mit Hypoplastisches Linksherz European Journal of Human Genetics : EJHG. Nov, 2009 | Pubmed ID: 19471316 Eine Neuartige Löschung Im Proximalen 22q, Distale Septumdefekt Herzfehler Und Mikrozephalie Zugeordnet: Ein Fallbericht Molecular Cytogenetics. 2009 | Pubmed ID: 19239688 Eine Bewertung Der Wirksamkeit Der Eine Halbautomatische Metaphase Suchen Und Auf Dem Bildschirm Chromosomenanalyse System Journal of the Association of Genetic Technologists. 2008 | Pubmed ID: 20081315 Der Kopie Nummer Variante Mit Teil Des Gens Nikotinische Rezeptoren Alpha7 Enthält Eine Polymorphe Umkehrung European Journal of Human Genetics : EJHG. Nov, 2008 | Pubmed ID: 18545269 Kleine überzähligen Markierung Chromosomen (sSMC) Beim Menschen; Gibt Es B-Chromosomen, Darunter Versteckt Molecular Cytogenetics. 2008 | Pubmed ID: 18533011 Submikroskopische Chromosom Ungleichgewicht Bei Patienten Mit Entwicklungsverzögerung Und/oder Dysmorphien Bezeichnet Insbesondere Für Fragiles X Testen Und Karyotyp Analyse Molecular Cytogenetics. 2008 | Pubmed ID: 18471307 Fluoreszenz in Situ Hybridisierung Auf Einzelne Zellen. (Sex Entschlossenheit Und Chromosome Rearrangements) Methods in Molecular Medicine. 2007 | Pubmed ID: 17876073 Prävalenz Des Angelman-Syndroms Unter Verweise Mit Epilepsie Und Entwicklungsverzögerung American Journal of Medical Genetics. Part A. Sep, 2007 | Pubmed ID: 17676602 Nachweis Von Subtelomere Ungleichgewicht Mit MLPA: Validierung, Entwicklung Einer Analyse-Protokoll Und Die Anwendung in Einem Diagnose-Center BMC Medical Genetics. 2007 | Pubmed ID: 17338807 Analyse Der Eine Bei Mosaik Plazenta Beurteilen Die Bevölkerung Von Zelle Dissoziiert Chorionzotten: Implikationen Für Das QF-PCR Aneuploidie Testen Prenatal Diagnosis. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17323406 Komplette Diskrepanz Zwischen QF-PCR-Analyse Der Ungebildeten Zotten Und Chromosomenanalyse Der Kultivierten Zellen Bei Der Pränatalen Diagnose Von Trisomie 21 in Drei CVS Prenatal Diagnosis. Apr, 2007 | Pubmed ID: 17286305 Bestimmung Des Genetischen Status Dekolleté-Bühne Menschlicher Embryonen Durch Mikrosatellitenanalyse Markierung Nach Mehreren Verschiebung Verstärkung Prenatal Diagnosis. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17262877 Präimplantationsdiagnostik Für Monogene Krankheiten: Übersicht Und Die Anstehenden Probleme Expert Review of Molecular Diagnostics. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17187482 Neuartige Löschung Varianten Der 9q13-q21.12 Und Klassischen Histons Varianten Von 9q12/Qh Beinhalten Löschung, Doppelarbeit Und Verdreifachung Der Große Teile Der Segmentally Doppelte Perizentromerische Euchromatin European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2007 | Pubmed ID: 16985501 Nachweis Der Grundsatz Und Ersten Fälle Mit Präimplantationsdiagnostik Genetische Haplotyping--einen Paradigmenwechsel Für Die Embryo-Diagnose Reproductive Biomedicine Online. Jul, 2006 | Pubmed ID: 16820122 Multicolor Streifenbildung Erkennt Eine Komplexe Drei Chromosom, Sieben Haltepunkt Unsymmetrisch-Umlagerung in Eine ICSI Abgeleitete Feten Mit Multiple Fehlbildungen American Journal of Medical Genetics. Part A. May, 2006 | Pubmed ID: 16596677 Pränataldiagnostik Lancet. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16198756 Die Zukunft Der Pränataldiagnostik: Schnelle Testen Oder Vollständige Karyotyp? Eine Prüfung Der Chromosomen-Anomalien Und Schwangerschaft Ergebnisse Für Frauen Bezeichnet Für Das Down-Syndrom Zu Testen BJOG : an International Journal of Obstetrics and Gynaecology. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16167939 Schnelle Pränatalen Diagnostik Von Aneuploidien Mittels Quantitativer Fluoreszenz-PCR (QF-PCR) The Journal of Histochemistry and Cytochemistry : Official Journal of the Histochemistry Society. Mar, 2005 | Pubmed ID: 15750003 Präimplantationsdiagnostik - Ein Überblick The Journal of Histochemistry and Cytochemistry : Official Journal of the Histochemistry Society. Mar, 2005 | Pubmed ID: 15749997 Nachweis Von Mosaik Für Die Primäre Trisomien in Der Pränatalen Proben Von QF-PCR Und Karyotypanalyse Prenatal Diagnosis. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15662691 Mütterliche Zellkontamination Der Pränatalen Proben Von QF-PCR-Genotypisierung Beurteilt Prenatal Diagnosis. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15662689 Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifikation Unter Verwendung Eines Vollsynthetischen Sondensatz BioTechniques. Sep, 2004 | Pubmed ID: 15470894 Eine Neue Neocentromere Genort Auf Chromosom 13 Führt Mosaik Tetrasomie Für Distale 13q Und Einem Asymmetrischen Phänotyp American Journal of Medical Genetics. Part A. Oct, 2004 | Pubmed ID: 15378552 Präimplantationsdiagnostik (PID) Für Reziproke Translokationen Prenatal Diagnosis. Jul, 2004 | Pubmed ID: 15300748 Strategien Zur Schnellen Vorgeburtlichen Diagnostik Von Chromosomen-Aneuploidie European Journal of Human Genetics : EJHG. Nov, 2004 | Pubmed ID: 15292918 Untersuchung Von Chromosomalen Ungleichgewicht Im Menschlichen Embryonen Mit Komparative Genomische Hybridisierung Reproductive Biomedicine Online. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15169589 Eine Trisomie 2 Feten Mit Schweren Neuralrohrdefekten Und Anderen Fehlbildungen Clinical Dysmorphology. Jan, 2004 | Pubmed ID: 15127760 Die Deletion Des Distalen Langen Arm Von Chromosom 10, Gibt Es Einen Charakteristischen Phänotyp? Ein Bericht Vom 15. De-novo-und Familiären Fällen American Journal of Medical Genetics. Part A. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14598339 Klasse II Neocentromeres: Eine Mutmaßliche Gemeinsame Neocentromere Standort in Band 4q21.2 European Journal of Human Genetics : EJHG. Oct, 2003 | Pubmed ID: 14512964 In-vivo Mikrosatelliten Mutationen in Nicht-malignen Menschlichen Gewebe Identifiziert Human Genetics. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14505038 Präimplantationsdiagnostik Lancet. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12885500 Charakterisierung Von Terminal Chromosomenanomalien Mit Multisubtelomere FISH American Journal of Medical Genetics. Part A. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12884426 Pränatale Diagnostik Für Chromosomenanomalien: Vergangenheit, Gegenwart Und Zukunft Pathologie-biologie. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12781797 Entwicklung Und Gezielte Anwendung Einer Schnellen QF-PCR-Test Für Geschlechtschromosom Ungleichgewicht Prenatal Diagnosis. Mar, 2003 | Pubmed ID: 12627420 Die Labordiagnostik Lancet. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12531594 Strategien Und Ergebnisse Der Ersten 100 Zyklen Der Präimplantationsdiagnostik Am Guys Und St. Thomas 'Center Fertility and Sterility. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12524068 Abgrenzung Eines Geschätzten 6,7 MB Kandidaten Intervall Für Einen Anophthalmie Gen an 3q26.33-q28 Und Beschreibung Des Syndroms Mit Sichtbarem Chromosom Deletionen Dieser Region Zugeordnet Ist European Journal of Human Genetics : EJHG. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12461687 Meiotische Ergebnisse Im Reziproken Translokation Träger Ermittelt, in 3-Tages-menschlichen Embryonen European Journal of Human Genetics : EJHG. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12461686 Präimplantationsdiagnostik Nature Reviews. Genetics. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12459724 Array Comparative Genomic Hybridization (Array-CGH) zum Nachweis von Genomic Copy Number Varianten Joo Wook Ahn1, Michael Coldwell2, Susan Bint2, Caroline Mackie Ogilvie1 1Cytogenetics Department, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, 2Cytogenetics Department, Viapath Analytics JoVE 51718 Biology
Array Comparative Genomic Hybridization (Array-CGH) zum Nachweis von Genomic Copy Number Varianten Joo Wook Ahn1, Michael Coldwell2, Susan Bint2, Caroline Mackie Ogilvie1 1Cytogenetics Department, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, 2Cytogenetics Department, Viapath Analytics JoVE 51718 Biology