Caroline Mackie Ogilvie Cytogenetics Department Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust Biography Publications Institution JoVE Articles Caroline Mackie Ogilvie has not added a biography. If you are Caroline Mackie Ogilvie and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications CHD2 Haploinsufficiency is Associated with Developmental Delay, Intellectual Disability, Epilepsy and Neurobehavioural Problems Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2014 | Pubmed ID: 24834135 A New Direction for Prenatal Chromosome Microarray Testing: Software-targeting for Detection of Clinically Significant Chromosome Imbalance Without Equivocal Findings PeerJ. 2014 | Pubmed ID: 24795849 Disruption of the ASTN2/TRIM32 Locus at 9q33.1 is a Risk Factor in Males for Autism Spectrum Disorders, ADHD and Other Neurodevelopmental Phenotypes Human Molecular Genetics. 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Sep, 2007 | Pubmed ID: 17676602 Subtelomere 불균형 MLPA를 사용 하 여 검색: 유효성 검사, 분석 프로토콜 및 진단 센터에서 응용 프로그램의 개발 BMC Medical Genetics. 2007 | Pubmed ID: 17338807 분석은 Chromosomally에서 세포 인구를 평가 하기 위해 모자이크 태 반 융 Villi 해리: QF PCR 이수성 테스트에 대 한 의미 Prenatal Diagnosis. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17323406 뱀과 Villi의 QF PCR 분석 및 3 개의 CVS에서 Trisomy 21의 태아 진단에 배양된 세포의 Karyotyping 사이의 완전 한 불일치 Prenatal Diagnosis. Apr, 2007 | Pubmed ID: 17286305 다음과 같은 여러 변위 증폭 Microsatellite 마커 분석에 의해 분열 단계 인간 배아의 유전 상태 결정 Prenatal Diagnosis. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17262877 Monogenic 질병 Preimplantation 유전자 진단: 개요 및 신흥 문제 Expert Review of Molecular Diagnostics. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17187482 9Q13 Q21.12의 소설 삭제 변형 및 9q12/qh의 클래식 Euchromatic 변형 삭제, 중복 및 Triplication Segmentally 중복 된 Pericentromeric Euchromatin의 큰 책자의 포함 한다 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2007 | Pubmed ID: 16985501 원칙과 Preimplantation 유전자 Haplotyping-태아 진단에 대 한 패러다임의 변화를 사용 하 여 첫 번째 경우의 증명 Reproductive Biomedicine Online. Jul, 2006 | Pubmed ID: 16820122 멀티 컬러 밴딩 복잡 한 세 염색체 7 중단점 불균형 재배치 여러 이상으로 ICSI 파생 된 태아에서 검색합니다 American Journal of Medical Genetics. Part A. May, 2006 | Pubmed ID: 16596677 태아 진단입니다 Lancet. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16198756 태아 기 진단의 미래: 신속한 테스트 또는 전체 Karyotype? 염색체 이상 및 여성을 위한 임신 결과의 감사 다운 증후군 테스트에 대 한 참조 BJOG : an International Journal of Obstetrics and Gynaecology. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16167939 이수성 양적 형광-PCR (QF PCR)를 사용 하 여 빠른 출생 전 진단 The Journal of Histochemistry and Cytochemistry : Official Journal of the Histochemistry Society. Mar, 2005 | Pubmed ID: 15750003 Preimplantation 유전자 진단-개요입니다 The Journal of Histochemistry and Cytochemistry : Official Journal of the Histochemistry Society. Mar, 2005 | Pubmed ID: 15749997 Mosaicism QF PCR 및 Karyotype 분석 하 여 태아 샘플에 기본 Trisomies에 대 한 검색 Prenatal Diagnosis. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15662691 태아 샘플 QF PCR 유전형에 의해 평가의 모성 세포 오염 Prenatal Diagnosis. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15662689 멀티플렉스 결 찰 종속 프로브 증폭 완전히 합성 프로브를 사용 하 여 설정 합니다 BioTechniques. Sep, 2004 | Pubmed ID: 15470894 염색체 13 결과 원심 13q 및 비대칭 형 모자이크 Tetrasomy에 새로운 Neocentromere 로커 American Journal of Medical Genetics. Part A. Oct, 2004 | Pubmed ID: 15378552 Preimplantation 유전자 진단 (PGD) 상호 Translocations에 대 한 Prenatal Diagnosis. Jul, 2004 | Pubmed ID: 15300748 급속 한 태아 염색체 이수성 진단에 대 한 전략 European Journal of Human Genetics : EJHG. Nov, 2004 | Pubmed ID: 15292918 비교 Genomic 교 잡을 사용 하 여 인간 배아의 염색체 불균형의 조사 Reproductive Biomedicine Online. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15169589 심한 신경 관 결함 및 기타 이상 Trisomy 2 태아 Clinical Dysmorphology. Jan, 2004 | Pubmed ID: 15127760 염색체 10;의 원심 긴 팔의 삭제 특성 형 인가? 15 드 노 보 및 가족 사례 보고서 American Journal of Medical Genetics. Part A. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14598339 클래스 II Neocentromeres: 밴드 4q21.2에서 상 일반적인 Neocentromere 사이트 European Journal of Human Genetics : EJHG. Oct, 2003 | Pubmed ID: 14512964 In Vivo 체세포 Microsatellite 변이 아닌 악성 인체 조직에서 확인 Human Genetics. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14505038 Preimplantation 유전자 진단입니다 Lancet. 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Dec, 2002 | Pubmed ID: 12459724 게놈 복사 번호 변종의 탐지를위한 배열 비교 게놈 교잡 (배열 CGH) Joo Wook Ahn1, Michael Coldwell2, Susan Bint2, Caroline Mackie Ogilvie1 1Cytogenetics Department, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, 2Cytogenetics Department, Viapath Analytics JoVE 51718 Biology
게놈 복사 번호 변종의 탐지를위한 배열 비교 게놈 교잡 (배열 CGH) Joo Wook Ahn1, Michael Coldwell2, Susan Bint2, Caroline Mackie Ogilvie1 1Cytogenetics Department, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, 2Cytogenetics Department, Viapath Analytics JoVE 51718 Biology