Gauthier Julie Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine Universite de Montreal Biography Publications Institution JoVE Articles Gauthier Julie has not added a biography. If you are Gauthier Julie and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications Kennung Für Eine Neuartige In-Frame Neumutationen Im SPTAN1 in Geistiger Behinderung Und Pontozerebelläre Atrophie European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22258530 Exonic De Novo Mutationsrate Bei Patienten Mit Schizophrenie Erhöht Nature Genetics. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21743468 SYN1 Loss of Function-Mutationen Im Autismus Und Partialepilepsie, Dass Beeinträchtigte Synaptische Funktion Human Molecular Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21441247 Das Kürzen Von Mutationen in NRXN2 Und NRXN1 Im Autismus-Spektrum-Störungen Und Schizophrenie Human Genetics. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21424692 Ein Bevölkerung Genetische Ansatz Für Neurologische Erkrankung Gene Mit Tiefen Neusequenzierung Zuordnen PLoS Genetics. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21383861 Überschuss an De Novo Schädlichen Mutationen in Genen, Die Glutamat-Systemen in Nicht-syndromale Geistiger Behinderung Zugeordnet American Journal of Human Genetics. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21376300 Geistiger Behinderung Ohne Epilepsie Mit STXBP1 Störung Verbunden European Journal of Human Genetics : EJHG. May, 2011 | Pubmed ID: 21364700 De Novo SYNGAP1 Mutationen Im Nicht-syndromale Geistiger Behinderung Und Autismus Biological Psychiatry. May, 2011 | Pubmed ID: 21237447 Neusequenzierung 29 Kandidatengene Bei Patienten Mit Familiären Und Sporadische Amyotrophe Lateralsklerose Archives of Neurology. May, 2011 | Pubmed ID: 21220648 De-Novo-Mutationen Im FOXP1 in Fällen Mit Geistigen Behinderungen, Autismus Und Sprache Wertminderung American Journal of Human Genetics. Nov, 2010 | Pubmed ID: 20950788 Störungen Bei Der PTCHD1-Locus Auf Xp22.11 Im Autismus-Spektrum-Störung Und Des Geistigen Behinderung Science Translational Medicine. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20844286 Die Rolle Der GacA in Virulenz Von Vibrio Vulnificus Microbiology (Reading, England). Dec, 2010 | Pubmed ID: 20817642 Direktes Maß Für Die De-Novo-Mutationsrate in Kohorten Von Autismus Und Schizophrenie American Journal of Human Genetics. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20797689 De Novo Mutation Im Zusammenhang Mit Schizophrenie Kinesin-17 Abschneiden Biological Psychiatry. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20646681 De Novo Mutationen Im Gen Für Das Synaptische Gerüstbau-Protein SHANK3 Bei Patienten, Die Für Schizophrenie Festgestellt Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20385823 [De Novo Mutationen in SYNGAP1 Zusammenhang Mit Nicht-syndromalen Geistesverlangsamung] Médecine Sciences : M/S. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20188038 De Novo STXBP1 Mutationen in Geistiger Retardierung Und Nicht-syndromale Epilepsie Annals of Neurology. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19557857 Keine Assoziation Zwischen SRGAP3/MEGAP Haploinsuffizienz Und Geistige Retardierung Archives of Neurology. May, 2009 | Pubmed ID: 19433673 Mutationen Im SYNGAP1 in Autosomal Nichtsyndromale Geistiger Retardierung The New England Journal of Medicine. Feb, 2009 | Pubmed ID: 19196676 Identifizierung Der Drostanolone Und 17-Methyldrostanolone Metaboliten Von Kryokonservierten Menschlichen Hepatozyten Produziert Steroids. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19056412 Neuartige SHANK3 Neumutationen Im Autistischen Patienten American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Apr, 2009 | Pubmed ID: 18615476 Mutationen Im Gen Kalzium-bezogenen IL1RAPL1 Autismus Zugeordnet Sind Human Molecular Genetics. Dec, 2008 | Pubmed ID: 18801879 Übertragung Ungleichgewicht Studie Ein Oligodendrozyt Und Myelin Glykoprotein Gen-Allel in 431 Familien Mit Einem Autistischen Proband Neuroscience Research. Dec, 2007 | Pubmed ID: 17897745 Schlaf Und COMT-Polymorphismus Bei ADHS-Kindern: Vorläufige Actigraphic Daten Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Aug, 2006 | Pubmed ID: 16865041 Klinische Stringenz Verbessert Mutation Erkennung Beim Rett-Syndrom The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16225173 Kapillar-Elektrophorese-Trennung Einer Mischung Aus Chitin Und Chitosan Oligosaccharide Derivatisiert Unter Verwendung Eines Modifizierten Verfahrens Fluorophor Konjugation Journal of Separation Science. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16138691 NLGN3/NLGN4 Gen-Mutationen Sind Nicht Verantwortlich Für Autismus in Der Quebec Bevölkerung American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15389766 Die Durchflusszytometrische Analyse Von Lektin-Bindung an In-vitro-kultivierten Perkinsus Marinus Oberfläche Kohlenhydrate The Journal of Parasitology. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15270084 Ein Serosurvey Von Leptospirose in Connecticut Culex-Tierwelt Vector Borne and Zoonotic Diseases (Larchmont, N.Y.). 2003 | Pubmed ID: 14733671 Superoxiddismutasen Von Der Auster Parasit Perkinsus Marinus: Reinigung, Biochemische Charakterisierung Und Entwicklung Einer Platte Mikroassay Für Die Aktivität Analytical Biochemistry. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12782041 Mutation Screening Von FOXP2 Bei Personen Mit Autismus Diagnostiziert American Journal of Medical Genetics. Part A. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12655497 CDNA-Klonierung Und Charakterisierung Von Zwei Eisen Superoxiddismutasen Von Der Auster Parasit Perkinsus Marinus Molecular and Biochemical Parasitology. Aug, 2002 | Pubmed ID: 12165391 Catechol-O-Methyltransferase Val-108/158-Met Genvarianten Mit Leistung Auf Dem Wisconsin Card Sorting Test Verbunden Sind Archives of General Psychiatry. Jul, 2002 | Pubmed ID: 12090821 Nukleotid-Sequenz Des P53-cDNA Von Beluga-Wal (Delphinapterus Leucas) Gene. Apr, 2002 | Pubmed ID: 12034505 Effekte Von Plasma Aus Zweischaligen Weichtierarten Auf Die in Vitro Vermehrung Der Parasiten Protisten Perkinsus Marinus The Journal of Experimental Zoology. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11857456 Eine Strategie, um de novo Mutationen in Common Störungen wie Autismus und Schizophrenie Identifizieren Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 Medicine
Eine Strategie, um de novo Mutationen in Common Störungen wie Autismus und Schizophrenie Identifizieren Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 Medicine