Gauthier Julie Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine Universite de Montreal Biography Publications Institution JoVE Articles Gauthier Julie has not added a biography. If you are Gauthier Julie and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications 지적 장애 및 Pontocerebellar 위축에 Sptan1는 새로운 프레임에 드 노 보 돌연변이의 Id입니다 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22258530 정신 분열 증을 가진 개인에서 Exonic 드 노 보 돌연변이 율 증가 Nature Genetics. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21743468 부분 간 질과 자폐증에서 SYN1 기능 손실 돌연변이 발생 장애 시 냅 스 기능 Human Molecular Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21441247 자폐증 스펙트럼 장애와 정신 분열 증에 있는 NRXN2 및 Nrxn1에 돌연변이 자름 Human Genetics. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21424692 신경 장애 유전자 깊은 Resequencing를 사용 하 여 매핑을 인구 유전 접근 PLoS Genetics. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21383861 드 노 보 Glutamatergic 시스템과 Nonsyndromic 지적 장애에 관련 된 유전자에 있는 해로운 돌연변이의 초과 American Journal of Human Genetics. Mar, 2011 | Pubmed ID: 21376300 STXBP1 붕괴와 관련 된 간 질 없이 지적 장애 European Journal of Human Genetics : EJHG. May, 2011 | Pubmed ID: 21364700 Nonsyndromic 지적 장애 및 자폐증에 드 노 보 SYNGAP1 돌연변이 Biological Psychiatry. May, 2011 | Pubmed ID: 21237447 가족 하 고 산발적 인 루 게 릭 병 측면 경화 증 환자에서 29 후보 유전자의 Resequencing Archives of Neurology. May, 2011 | Pubmed ID: 21220648 지적 장애, 자폐증 및 언어 장애가 있는 경우 Foxp1에 드 노 보 돌연변이 American Journal of Human Genetics. Nov, 2010 | Pubmed ID: 20950788 자폐증 스펙트럼 장애와 지적 장애에 Xp22.11에 PTCHD1 로커 스에서 중단 합니다 Science Translational Medicine. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20844286 독성 비 브리 오 Vulnificus에에서 Gaca의 역할입니다 Microbiology (Reading, England). Dec, 2010 | Pubmed ID: 20817642 자폐증과 정신 분열 증 동료에 드 노 보 돌연변이 율의 직접 측정 American Journal of Human Genetics. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20797689 드 노 보 Kinesin 17 정신 분열 증과 관련 된 돌연변이 자름 Biological Psychiatry. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20646681 드 노 보 인코딩 시 냅 스 캐 폴딩 단백질 유전자에 돌연변이 정신 분열 증 환자에서 SHANK3 Ascertained Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20385823 [SYNGAP1-syndromic 정신 지체와 관련 된에 드 노 보 돌연변이] Médecine Sciences : M/S. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20188038 정신 지체와 Nonsyndromic 간 질에 드 노 보 STXBP1 돌연변이 Annals of Neurology. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19557857 SRGAP3/MEGAP Haploinsufficiency와 정신 지체도 연관 Archives of Neurology. May, 2009 | Pubmed ID: 19433673 상 염색체 Nonsyndromic 정신 지체에 Syngap1의 변이입니다 The New England Journal of Medicine. Feb, 2009 | Pubmed ID: 19196676 Cryopreserved 인간 Hepatocytes에 의해 생산 하는 Drostanolone 및 17 Methyldrostanolone 대사 산물의 식별 Steroids. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19056412 자폐증 환자에서 소설 드 노 보 SHANK3 돌연변이입니다 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Apr, 2009 | Pubmed ID: 18615476 칼슘 관련 유전자의 변이 IL1RAPL1 자폐증과 연결 되어 있습니다 Human Molecular Genetics. Dec, 2008 | Pubmed ID: 18801879 전송 불균형 연구는 Oligodendrocyte 및 Myelin 당단백질 유전자 대립 Proband는 자폐증으로 431 가족에서의 Neuroscience Research. Dec, 2007 | Pubmed ID: 17897745 ADHD 어린이의 수 면과 COMT 다형성: 예비 Actigraphic 데이터 Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Aug, 2006 | Pubmed ID: 16865041 임상 엄중 레트 증후군에서 돌연변이 검출은 크게 향상 The Canadian Journal of Neurological Sciences. Le Journal Canadien Des Sciences Neurologiques. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16225173 모 세관 전기 이동 법 틴 및 키토 산 Oligosaccharides 수정된 Fluorophore 활용 절차를 사용 하 여 Derivatized의 혼합물의 분리 Journal of Separation Science. Aug, 2005 | Pubmed ID: 16138691 NLGN3/NLGN4 유전자 돌연변이 퀘벡 인구의 자폐증에 대 한 책임을 지지 않습니다 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15389766 Perkinsus Marinus 표면 탄수화물 체 외 배양을 Lectin 바인딩의 흐름 Cytometric 분석 The Journal of Parasitology. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15270084 코네티컷 Peridomestic 야생 동물에 렙의 Serosurvey입니다 Vector Borne and Zoonotic Diseases (Larchmont, N.Y.). 2003 | Pubmed ID: 14733671 굴 기생충 Perkinsus Marinus에서에서 초과 Dismutases: 정화, 생 화 학적 특성화 및 개발 활동에 대 한 접시 Microassay Analytical Biochemistry. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12782041 개인의 자 폐 성 장애 진단을 FOXP2 돌연변이 심사 American Journal of Medical Genetics. Part A. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12655497 CDNA 클로닝 및 굴 기생충 Perkinsus Marinus에서에서 두 철 Superoxide Dismutases의 특성 Molecular and Biochemical Parasitology. Aug, 2002 | Pubmed ID: 12165391 위스콘신 카드 분류 테스트에서 성능과 연관 Catechol-O-methyltransferase 발-108/158-만난 유전자 변형 Archives of General Psychiatry. Jul, 2002 | Pubmed ID: 12090821 벨루가 고래 (Delphinapterus Leucas)의 P53 Cdna의 염기 순서 Gene. Apr, 2002 | Pubmed ID: 12034505 Protistan 기생충 Perkinsus Marinus의 체 외 증식에 쌍 각 조개 연체 동물 종에서 플라즈마의 효과 The Journal of Experimental Zoology. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11857456 같은 자폐증과 정신 분열증과 같은 일반적인 장애에 드 노보 변이를 식별하는 전략 Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 Medicine
같은 자폐증과 정신 분열증과 같은 일반적인 장애에 드 노보 변이를 식별하는 전략 Gauthier Julie1, Fadi F. Hamdan2, Guy A. Rouleau3 1Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, 2Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, 3Department of Medicine, Universite de Montreal JoVE 2534 Medicine