Peter Heutink Genome Biology of Neurodegenerative Diseases German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Biography Publications Institution JoVE Articles Peter Heutink has not added a biography. If you are Peter Heutink and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications Discovery and Functional Prioritization of Parkinson's Disease Candidate Genes from Large-scale Whole Exome Sequencing Genome Biology. 01, 2017 | Pubmed ID: 28137300 Evidence for Immune Response, Axonal Dysfunction and Reduced Endocytosis in the Substantia Nigra in Early Stage Parkinson's Disease PloS One. 2015 | Pubmed ID: 26087293 CAGE-defined Promoter Regions of the Genes Implicated in Rett Syndrome BMC Genomics. Dec, 2014 | Pubmed ID: 25539566 C9orf72; Abnormal RNA Expression is the Key Experimental Neurology. Dec, 2014 | Pubmed ID: 24873727 C9ORF72ヘキサ繰り返し展開の臨床的および病理学的表現型 Brain : a Journal of Neurology. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22300876 カテコール-O-メチルトランスフェラーゼVal158Metとパーキンソン病のジスキネジアのリスク Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22083803 9番染色体ALSとFTD軌跡は、おそらく単一の創始者に由来する Neurobiology of Aging. Jan, 2012 | Pubmed ID: 21925771 パーキンソン病と筋萎縮性側索硬化症におけるアンギオバリアント Annals of Neurology. Dec, 2011 | Pubmed ID: 22190368 体レトロ転位は、人間の脳の遺伝的景観を変更します。 Nature. Nov, 2011 | Pubmed ID: 22037309 マチャド - ジョセフ病（MJD/SCA3）のパーキンソン病表現型：二症例報告 BMC Neurology. 2011 | Pubmed ID: 22023810 C9ORF72のヘキサヌクレオチドリピート展開は、染色体9p21にリンクされたALS-FTDの原因です。 Neuron. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21944779 細胞培養の完全自動化：高スループットと高含有量スクリーニングのための改善 Journal of Biomolecular Screening. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21775700 タウオパチー進行性核上性麻痺のリスクに影響を及ぼす一般的な変異の同定 Nature Genetics. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21685912 Progranulinの関連前頭側頭葉変性症の遺伝的および臨床的特徴 Archives of Neurology. Apr, 2011 | Pubmed ID: 21482928 パーキンソン病の遺伝的リスクの識別のための配列変異体の帰属：ゲノムワイド関連研究のメタアナリシス Lancet. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21292315 ゲノムワイド関連研究は、オランダの中で現存するPDのリスク遺伝子座を確認します European Journal of Human Genetics : EJHG. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21248740 肥満の子供のオランダのコホートにおけるメラノコルチン-4受容体遺伝子変異 Obesity (Silver Spring, Md.). Mar, 2011 | Pubmed ID: 20966905 単一の遺伝子からの遺伝子ネットワークへ：神経疾患のためのハイスループット·ハイコンテンツスクリーニング Neuron. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20955929 常染色体劣性疾患の影響を受けた児童の近親両親は健康な子孫と同様に関連した親よりもより多くのDNAの同一·バイ·下降をお持ちですか？ケースコントロール研究のデザイン BMC Medical Genetics. 2010 | Pubmed ID: 20637082 ジーン（FTO）に伴う脂肪量、肥満などの部分的トリソミー16Qの患者の調査：ファインマッピングとFTO遺伝子発現に関する研究 American Journal of Medical Genetics. Part A. Mar, 2010 | Pubmed ID: 20186806 アルツハイマー病のゲノムにおけるトランスレーショナルリサーチ：現在の練習のレビューと将来展望 Journal of Alzheimer's Disease : JAD. 2010 | Pubmed ID: 20182048 7p21におけるコモンバリアントは、TDP-43封入体を有する前頭側頭葉変性症と関連付けられている Nature Genetics. Mar, 2010 | Pubmed ID: 20154673 機能遺伝子群の解析では、認知能力にシナプスヘテロ三量体Gタンパク質の役割を明らかに American Journal of Human Genetics. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20060087 COMTのVal（158）の役割は、強迫性障害の表現型でのポリモーフィズムのメット American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jan, 2010 | Pubmed ID: 19521967 GRN 3'-UTR Rs5848での変化は、オランダの人口の前頭側頭葉変性症のリスクに関連付けられていません PloS One. 2009 | Pubmed ID: 19847305 包括的なmRNAの発現プロファイリングはタウオパチーを区別し、共有する分子経路を識別します PloS One. 2009 | Pubmed ID: 19714246 強迫性障害（OCD）の表現型発現における脳由来神経栄養因子（BDNF）Val66metバリアントの役割 American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Dec, 2009 | Pubmed ID: 19219856 ユビキチン関連タンパク質1は、前頭側頭葉変性症の危険因子である Neurobiology of Aging. Apr, 2009 | Pubmed ID: 19217189 オランダとハップ-CEU集団間の連鎖不平衡にあるローカルの違いを持つグローバル類似 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19127282 早期発症パーキンソン病とオランダの患者の遺伝子型と表現型の特徴 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2009 | Pubmed ID: 18973254 ADRB2の正の進化選択の下で機能的多型は、若いと高齢者の反対の効果を持つ人間の知能に関係している Behavior Genetics. Jan, 2009 | Pubmed ID: 18855131 前頭側頭型認知症の臨床的および病理学的表現型のスペクトル内のprogranulinの（GRN）の変異 Lancet Neurology. Oct, 2008 | Pubmed ID: 18771956 カテコールO-メチルトランスフェラーゼおよびドーパミンD2受容体遺伝子多型：ワーキングメモリ機能に正のヘテロシスと遺伝子 - 遺伝子相互作用の証拠 European Journal of Human Genetics : EJHG. Sep, 2008 | Pubmed ID: 18382477 トゥレット症候群と強迫性障害におけるイプシロンサルコグリカン遺伝子のスクリーニング Psychiatric Genetics. Apr, 2008 | Pubmed ID: 18349702 二十日鼠と人間の遺伝的分化のパターンから推測機能遺伝子 - 遺伝子相互作用のゲノムワイドな予測 PloS One. 2008 | Pubmed ID: 18270580 大うつ病のゲノムワイド関連解析：GAIN大うつ病性障害の研究用サンプルの説明：NTRとNESDAバイオバンクプロジェクト European Journal of Human Genetics : EJHG. Mar, 2008 | Pubmed ID: 18197199 複数の感受性遺伝子座の "不可解な"タグ付けの光の "ハップマップの基本定理"の有効性の実証評価 European Journal of Human Genetics : EJHG. Apr, 2008 | Pubmed ID: 18197195 染色体6P挑発リンケージを持つ緻密型心筋症、徐脈、肺動脈狭窄、心房中隔欠損とHeterotaxyた新しい症候群 Human Genetics. Jan, 2008 | Pubmed ID: 17938964 男性の統合失調症をコードする遺伝子ニューログラニン協会 Journal of Psychiatric Research. Jan, 2008 | Pubmed ID: 17140601 高密度遺伝子型と脳式試験の結果：人間の認知のCHRM2遺伝子の機能的役割を探る BMC Medical Genetics. 2007 | Pubmed ID: 17996044 良性遺伝性舞踏病：臨床的、神経画像、および遺伝学的所見 Journal of Child Neurology. Oct, 2007 | Pubmed ID: 17940252 遺伝的隔離されたオランダの人口の遅発性アルツハイマー病のゲノムワイドスクリーン American Journal of Human Genetics. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17564960 家族ベースの症例対照研究では、統合失調症とリポカリン型プロスタグランジンD2合成酵素のいかなる関連を明らかにしない American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17230501 オランダの家族前頭側頭葉変性症におけるprogranulinの変異 European Journal of Human Genetics : EJHG. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17228326 ASPMとMicrocephalinの継続的な適応進化が増加Intelligenceによって説明されていません Human Molecular Genetics. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17220170 MAP TauのDeltaK280変異はin Vivoでのエクソンスキッピング10を支持する Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17204933 注目の問題点と不一致と一致した一卵性双生児における注意欠陥障害：環境メディエーターの証拠 Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17195733 不安と抑うつのリスクのために耳障りな一卵性双生児における海馬体積の違いをスキュー Biological Psychiatry. May, 2007 | Pubmed ID: 17137562 トランスサイレチン：血清レベルまたは遺伝子変異と統合失調症との間には関連 Journal of Psychiatric Research. Oct, 2007 | Pubmed ID: 16716350 小児および思春期の間にIQ、執行機能と、注目の問題に関する縦断的研究ツイン Acta Neurologica Belgica. Dec, 2006 | Pubmed ID: 17323837 CHMP2B変異は家族性および散発性前頭側頭型認知症とオランダの患者における認知症の原因ではありません American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Dec, 2006 | Pubmed ID: 16941655 DJ-1転写ピリミジン管結合タンパク質関連のスプライシング因子の阻害SUMO化によるヒトチロシン水酸化酵素をアップレギュレート The Journal of Biological Chemistry. Jul, 2006 | Pubmed ID: 16731528 小血管疾患および出血性脳卒中におけるCOL4A1の役割 The New England Journal of Medicine. Apr, 2006 | Pubmed ID: 16598045 ゲノムワイド関連研究のための人口の分離と影響の連鎖不平衡の大きさと分布 Nature Genetics. May, 2006 | Pubmed ID: 16582909 コラーゲンIV A1の変異に関連する新生児孔脳症と大人のストローク Annals of Neurology. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16374828 遺伝的に遅発性パーキンソン病のための新規遺伝子座の証拠は、オランダから分離 Human Genetics. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16369765 Spinocerebellar Ataxia Associated with a Mutation in the Fibroblast Growth Factor 14 Gene (SCA27): A New Phenotype Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16211615 ショウジョウバエDJ-1変異体は、パーキンソン病に伴う環境有害物質に選択的に区別される Current Biology : CB. Sep, 2005 | Pubmed ID: 16139213 Col4a1原因周産期脳出血と孔脳症の変異 Science (New York, N.Y.). May, 2005 | Pubmed ID: 15905400 早期発症型パーキンソン病患者で検出された小説パーキン遺伝子変異 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Apr, 2005 | Pubmed ID: 15584030 二卵性双晶の遺伝学：バイオバンクのためのフィージビリティ·スタディ Twin Research : the Official Journal of the International Society for Twin Studies. Dec, 2004 | Pubmed ID: 15607005 前頭側頭型認知症とパーキンソニズムにおける表現型変異は、染色体17にリンクされた Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 2004 | Pubmed ID: 15178932 ヤング遺伝子隔離されたオランダの人口の連鎖不平衡 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jul, 2004 | Pubmed ID: 15054401 アルツハイマー病やパーキンソン病で追いかけ遺伝子 Human Genetics. Apr, 2004 | Pubmed ID: 14999561 PCRスイート Bioinformatics (Oxford, England). Mar, 2004 | Pubmed ID: 14751986 神経変性にDJ-1をリンクすると、パーキンソン病の病態を理解するための新たな洞察を提供 Journal of Molecular Medicine (Berlin, Germany). Mar, 2004 | Pubmed ID: 14712351 染色体転座t（18; 21）（Q23; Q22.1）がALSと前頭側頭型認知症のための新規感受性遺伝子座を示します。 Annals of Neurology. Jan, 2004 | Pubmed ID: 14705124 タウ封入体を有するDJ-1の局在：パーキンソニズムと痴呆の間のリンク Annals of Neurology. Jan, 2004 | Pubmed ID: 14705119 遅発性パーキンソン病を持つ大規模なキューバのファミリの第19染色体に示唆に富むリンケージ Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14639663 オランダから最近分離された遺伝子集団における2型糖尿病に関与する遺伝子のゲノムワイドな検索 Diabetes. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14633863 新規劣性タウオパチーと呼吸不全英語キンドレッド Annals of Neurology. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14595660 新規タウ遺伝子変異L315Rを持つ2つの家族の変数形質発現と広範なタウ病理 Annals of Neurology. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14595646 総タウとP301LとG272Vタウ変異による前頭側頭型認知症患者の脳脊髄液中のリン酸化タウ181レベル Archives of Neurology. Sep, 2003 | Pubmed ID: 12975285 早期発症パーキンソン病に伴うDJ-1L166P変異体タンパク質は不安定であり、高次のタンパク質複合体を形成 Human Molecular Genetics. Nov, 2003 | Pubmed ID: 12952867 子孫の拡張表現型にリードする超顕微鏡的不平衡転座のモザイクと隔離された軸後指過剰症のタイプB American Journal of Medical Genetics. Part A. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12910499 複合ヘテロ接合体DJ-1変異により引き起こされる早期発症型パーキンソン病 Annals of Neurology. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12891685 オランダでは前頭側頭型認知症：集団ベースの研究から患者の特性と有病率の推定値 Brain : a Journal of Neurology. Sep, 2003 | Pubmed ID: 12876142 トルコの農村地域におけるパーキンソニズムにおける家族の影響（Kizilcaboluk-デニズリ）：コミュニティベースのケースコントロール研究 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12815659 PARK7リンクされたパーキンソニズムの臨床的特徴と脳画像 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12815653 CNTNAP2は、ジル·デ·ラ·トゥレット症候群と強迫性障害と家族に破壊される Genomics. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12809671 軸後指過剰症タイプの新しい遺伝子座の染色体上のA / B 7q21-Q34 European Journal of Human Genetics : EJHG. May, 2003 | Pubmed ID: 12734547 タウと染色体17q21-22にリンクされていない前頭側頭型認知症の家族のニューロ Neurobiology of Disease. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12609488 C7orf2/Lmbr1ジェニック地域の混乱は、ヒトとマウスで軸前多趾症に関連付けられている Journal of Bone and Mineral Metabolism. 2003 | Pubmed ID: 12491086 線維芽細胞増殖因子14遺伝子の変異は常染色体優性小脳性運動失調[補正]に関連付けられている American Journal of Human Genetics. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12489043 DJ-1遺伝子の変異は常染色体劣性早期発症パーキンソニズムに関連付けられている Science (New York, N.Y.). Jan, 2003 | Pubmed ID: 12446870 SLC11A3の変異をN144Hすることにより、支配的なヘモクロマトーシス：臨床および生物学的特性 Blood Cells, Molecules & Diseases. Nov-Dec, 2002 | Pubmed ID: 12547233 遺伝的隔離集団で見つける遺伝子 Human Molecular Genetics. Oct, 2002 | Pubmed ID: 12351587 Xp11.4-p11.23への非特異的なX連鎖性精神遅滞（MRX78）地図を持つ別の家族 American Journal of Medical Genetics. Sep, 2002 | Pubmed ID: 12210308 ZNF333の特性、ヒト染色体19p13.1上のジンクフィンガー遺伝子を含む新規二KRABドメイン Biochimica Et Biophysica Acta. Aug, 2002 | Pubmed ID: 12151103 Shhのための長距離シス作用レギュレータの混乱は、軸前多趾症の原因 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. May, 2002 | Pubmed ID: 12032320 軸後指過剰症型A / B（PAP-A / B）は、中国の親族に染色体19p13.1-13.2にリンクされています European Journal of Human Genetics : EJHG. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11973619 TITF-1の変異は良性遺伝性舞踏病と関連付けられている Human Molecular Genetics. Apr, 2002 | Pubmed ID: 11971878 インスリン様成長因子-Iおよび低出生体重の遺伝子の遺伝的変異との間の関連付け Lancet. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11937187 2型糖尿病患者におけるSLC11A3遺伝子のヘモクロマトーシスN144H変異 Molecular Genetics and Metabolism. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11914044 新規タウ突然変異、S320Fは、ピック病と同様の介在とタウオパチーの原因 Annals of Neurology. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11891833 RNF32、精子形成時に発現する遺伝子の二重RING-H2ドメイン Biochemical and Biophysical Research Communications. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11890671 オランダからの最近の遺伝子を分離集団における1型糖尿病との連携 - 不平衡のためのゲノムワイド検索 Diabetes. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11872691 独立したデータセット内の染色体1p36（PARK7）に常染色体劣性早期発症型パーキンソンの局在 Annals of Neurology. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11835383 ヒト人工多能性幹細胞由来皮質およびドーパミン作動性ニューロンの統合されたライブ細胞モニタリングによる自動生産 Ashutosh Dhingra*1, Joachim Täger*1, Elisangela Bressan*1, Salvador Rodriguez-Nieto1, Manmeet-Sakshi Bedi1, Stefanie Bröer1, Eldem Sadikoglou1, Noémia Fernandes2, Melissa Castillo-Lizardo1, Patrizia Rizzu2, Peter Heutink1,3 1Genome Biology of Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 2Applied Genomics for Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 3Department for Neurodegenerative Diseases, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen JoVE 61525 Biology 神経変性疾患におけるハイコンテントスクリーニング Shushant Jain1, Ronald E. van Kesteren2, Peter Heutink1 1Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, 2Center for Neurogenomics and Cognitive Research, Neuroscience Campus Amsterdam JoVE 3452 Medicine
ヒト人工多能性幹細胞由来皮質およびドーパミン作動性ニューロンの統合されたライブ細胞モニタリングによる自動生産 Ashutosh Dhingra*1, Joachim Täger*1, Elisangela Bressan*1, Salvador Rodriguez-Nieto1, Manmeet-Sakshi Bedi1, Stefanie Bröer1, Eldem Sadikoglou1, Noémia Fernandes2, Melissa Castillo-Lizardo1, Patrizia Rizzu2, Peter Heutink1,3 1Genome Biology of Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 2Applied Genomics for Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 3Department for Neurodegenerative Diseases, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen JoVE 61525 Biology
神経変性疾患におけるハイコンテントスクリーニング Shushant Jain1, Ronald E. van Kesteren2, Peter Heutink1 1Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, 2Center for Neurogenomics and Cognitive Research, Neuroscience Campus Amsterdam JoVE 3452 Medicine
