Caracterización conductual de un modelo de ratón con síndrome de Angelman

Nuestro objetivo es dilucidar las funciones fisiológicas de los genes utilizando ratones como modelo experimental. También nos centramos en el desarrollo de modelos de ratón de enfermedades específicas que los científicos pueden utilizar para investigar la causalidad de la enfermedad y desarrollar tratamientos eficaces. Un ejemplo de esta actividad es el modelo de ratón del síndrome de Angelman.

Podría decirse que la nueva tecnología con potencial más prometedora es la integración de la inteligencia artificial basada en técnicas de aprendizaje profundo en la investigación con animales. Este enfoque se puede utilizar para monitorear el comportamiento de los animales en la jaula doméstica directamente sin necesidad de que el experimentador moleste a los animales. El mayor desafío en los estudios conductuales actualmente es la reproducibilidad.

Por lo tanto, introducimos una batería de pruebas que validan el síndrome de Angelman del modelo de una manera que no depende de la edad o la especie del modelo. Utilizamos pruebas de comportamiento establecidas para validar nuestro modelo de AS. Sin embargo, con el enfoque novedoso para el desarrollo del modelo que se asemeja mucho a la condición humana con una gran deleción.

Utilizando la tecnología CRISPR, eliminamos todo el gen UBE3A del genoma del ratón. A diferencia de otros modelos en los que la eliminación se limita a 3 KB. Estamos trabajando en el desarrollo de una terapia genética que podría restaurar un síntoma en un modelo de ratón.