Un resumen del análisis genético

Genetics

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Summary

Rasgos físicos de un organismo o fenotipo, son un producto de su genotipo, que es la combinación de alelos (variantes de genes) heredada de sus padres. En diferentes grados, genes interactúan unos con otros y factores ambientales para generar rasgos. La distribución de alelos y rasgos dentro de una población está influenciada por varios factores, incluyendo la selección natural, migración y deriva genética al azar.

En este video, JoVE presenta algunos de los descubrimientos fundamentales en la genética, de elucidación de Mendelel de la base genética de la herencia, a procesos naturales cómo afectan distribución de alelos en las poblaciones, a la síntesis moderna de la biología que reunió a la genética mendeliana y la evolución darwiniana. A continuación Repasamos las preguntas formuladas por los genetistas hoy sobre cómo los genes influyen en rasgos y algunas de las principales herramientas que utiliza para responder a estas preguntas. Por último, se presentarán varias aplicaciones de técnicas tales como cruces genéticos, pantallas y experimentos de la evolución.

Cite this Video

JoVE Science Education Database. Fundamentos de la genética. Un resumen del análisis genético. JoVE, Cambridge, MA, (2017).

Nuestros Modales dependen de las variantes genéticas que heredamos de nuestros padres. Para entender por qué una persona tiene un cierto conjunto de rasgos o "fenotipo", los investigadores estudian la función de los genes y sus alelos y cómo los genes interactúan unos con otros y el medio ambiente.

En este video, te cubre una breve historia de la genética, principales preguntas en el campo, herramientas utilizadas por los genetistas y algunas investigaciones actuales.

Comencemos revisando algunos descubrimientos fundamentales en genética.

En la década de 1850-60, Gregor Mendel realiza experimentos en plantas de guisante de apareamiento y observó que la herencia de rasgos siguiendo reglas predecibles y dependía de los padres "factores".

En el mismo período, Charles Darwin propuso su teoría de la evolución por selección natural, que con bisagras sobre variación heredable en rasgos dentro de las poblaciones que condujeron a la supervivencia diferencial. Sin embargo, sería más de 70 años antes de que finalmente se entendió la conexión entre el trabajo de Mendel y de Darwin.

Aunque la investigación de Mendel en gran medida cayeron en el olvido, resurgieron en 1900 y fue popularizado por William Bateson, quien también acuñó el término "genética", y en 1909, Wilhelm Johannsen utilizó por primera vez la palabra "gene" en referencia a los factores de Mendel. Durante los 1900s tempranos, Bateson — junto con R. C. Punnett y Edith Saunders, descrito también epistasis, donde diferentes genes interactúan para influir en un fenotipo; y vinculación, donde diferentes rasgos parecen ser heredados juntos.

En 1911, Thomas Hunt Morgan y sus colegas, mediante el estudio de la mosca de la fruta Drosophila, propusieron un mecanismo para el acoplamiento, que genes están situados en los cromosomas y los genes en el mismo cromosoma se heredan juntos. Dos años más tarde, estudiante de Morgan Alfred Sturtevant utiliza tal "acoplamiento" para crear el primer mapa genético, que representa las ubicaciones relativas de los genes a lo largo de los cromosomas.

A pesar del éxito de Morgan y otros, dudas permanecían sobre la aplicabilidad de la genética de Mendel para explicar la herencia de algunos rasgos, como la altura humana, que muestran variación continua en una población. R. A. Fisher con éxito un puente sobre esta brecha en 1918, cuando él demostró que varían continuamente rasgos puede explicarse por el efecto aditivo de un número grande de genes.

Durante las próximas dos décadas, Fisher, Sewall Wright y J. B. S. Haldane, proporciona una prueba más experimental y matemática para explicar cómo frecuencias alélicas en las poblaciones pueden ser formadas por factores como la selección natural, así como deriva genética o el efecto de sucesos aleatorios. Por la década de 1950, los genetistas de población habían logrado reunir trabajos de Mendel y de Darwin de la "síntesis moderna de la biología".

Después de revisar la historia de la genética, vamos a explorar algunas preguntas clave en el campo.

Aunque algunos fenotipos son monogénicas y controlados por genes individuales, la mayoría son poligénica y el resultado de la acción combinada de varios genes. Muchos científicos están investigando cómo los genes funcionan en caminos o redes para producir rasgos.

Otros investigadores están interesados en bromas aparte las funciones de los genes y factores ambientales en la producción de diferentes características. Una forma de investigadores pueden lograr esto es mediante la evaluación de la "norma de reacción" de un genotipo o gama de fenotipos que producen en diferentes ambientes. Los genetistas también comparan el perfil fenotípico de diferentes genotipos de individuos en el mismo entorno. Esto da una estimación de la "heredabilidad" de un rasgo, o la cantidad de varianza fenotípica dentro de una población que es debido a la varianza genética. Heredabilidad es afectada por la variación genotípica y ambiental, y la heredabilidad de un rasgo puede ser diferente de un conjunto de condiciones ambientales a otro.

Finalmente, los científicos también están intentando comprender por qué ciertos alelos, incluso aquellos que confieren rasgos perjudiciales tales como anemia de células falciformes, permanecerán en una población. Para ello, estudian cómo las fuerzas como la migración y la selección natural pueden influir en las frecuencias de alelos y rasgos en una población.

Ahora que hemos visto las preguntas de los genetistas, echemos un vistazo a las herramientas para responderlas.

Un método popular es la Cruz genética, donde organismos con diferentes genotipos o fenotipos están apoyados, y observan características en la descendencia. Cruces genéticos pueden ayudar a los investigadores a evaluar cuántos genes determinan un rasgo particular, cómo los genes y sus alelos interactúan con uno con el otro y las localizaciones cromosómicas de los genes.

Otra herramienta para identificables nuevos genes implicados en fenotipos es la pantalla genética. Pantallas pueden ser "hacia adelante", donde los investigadores generan mutantes al azar e identificar los genes mutados que dan lugar a fenotipos de interés; o pueden ser "inversas", donde los investigadores inducen mutaciones en genes específicos y observan qué características se ven afectados. Pantallas también pueden implicar organismos con el mismo genotipo en distintos ambientes de crecimiento, o cruzando un organismo mutante con una serie de mutantes de la canceladura del gene, con el fin de identificar nuevas interacciones genes-ambiente o gene-gene.

Por último, para entender cómo cambian frecuencias alélicas en las poblaciones, se pueden realizar experimentos de evolución. Estos experimentos requieren que un grupo de organismos cultivarse bajo una presión selectiva, como una fuente de alimento solo, durante varias generaciones. Los investigadores pueden evaluar entonces si ocurren mutaciones beneficiosas y si y cómo estas mutaciones establecidas en una población.

Ahora, vamos a examinar algunas aplicaciones actuales de estas herramientas genéticas.

Algunos investigadores están aplicando pantallas a organismos sin necesidad de herramientas genéticas moleculares establecidos, como las bacterias patógenas Chlamydia. Aquí, primate células eran primero infectadas con estas bacterias y posteriormente expuestas a un mutágeno. Los genomas de bacterias de clamidia mutantes entonces fueron ordenados para identificar cambios de nucleótidos específicos. Usando esta técnica, los investigadores identificaron las mutaciones que dieron lugar a las bacterias formando anormalmente en forma de "placas" en cultivos de células mamíferas, reflejando posiblemente defectos en los procesos infecciosos.

Otros científicos están combinando pantallas genéticas y cruces para entender las interacciones del gene. En este experimento, los genetistas cruzaron una cepa de levadura mutantes de interés con una biblioteca de mutantes de la canceladura. Los mutantes dobles resultantes fueron defendidos por el aumento en las mismas condiciones, y su tasa de crecimiento se evaluó para derivar una medida de la aptitud de los mutantes. De estos datos, los investigadores determinaron que, en los dobles mutantes, la presencia de una mutación de vez en cuando podría mejorar o suprimir los efectos del otro.

Finalmente, los científicos están desarrollando herramientas experimentales para estudiar las fuerzas eso genética de la población de forma. Aquí, se utiliza un dispositivo llamado un chemostat para que microorganismos, como levaduras, pueden ser cultivadas bajo condiciones constantes. Los investigadores llevaron a cabo un análisis de la competencia para demostrar que una mutación dio levadura una ventaja de gimnasio bajo ciertas condiciones de crecimiento. Además, se realizó un experimento de evolución donde levadura fue permitida para adaptarse a condiciones poco nitrógeno, y mutaciones en las vías del metabolismo de nitrógeno, que probablemente confiere mayor aptitud, fueron identificadas por análisis de todo el genoma.

Sólo ha visto la introducción de Zeus a la genética de los individuos y las poblaciones. En este video, hemos analizado destaca histórica y cuestiones clave en el campo de la genética, prominentes herramientas genéticas y algunas aplicaciones actuales de estas técnicas. ¡Como siempre, gracias por ver!

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