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유전 분석의 개요
 
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유전 분석의 개요

Overview

유기체의 물리적 특성, 또는 표현형은 부모로부터 상속된 유전자형(유전자 변이체)의 조합입니다. 다양한 각도로 유전자는 서로 상호 작용하고 환경 적 요인과 상호 작용하여 특성을 생성합니다. 인구 내의 알레일과 특성의 분포는 자연 선택, 이주 및 무작위 유전 드리프트를 포함한 여러 요인에 의해 영향을 받습니다.

이 비디오에서 JoVE는 그레고르 멘델의 유전적 기초에 대한 유전적 근거에서부터 자연적인 과정이 인구 내의 대립 유전자 분포에 미치는 영향, 멘델리안 유전학과 다윈의 진화를 결합한 생물학의 현대 합성에 이르기까지 유전학의 근본적인 발견을 소개합니다. 우리는 유전자가 특성에 어떻게 영향을 미치는지에 관하여 유전학자에 의해 오늘 질문 검토합니다, 그리고 이 질문에 대답하기 위하여 이용된 주요 공구의 몇몇. 마지막으로, 유전 십자가, 스크린 및 진화 실험과 같은 기술의 몇몇 응용이 제시될 것입니다.

Procedure

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우리의 특성은 우리가 우리의 부모로부터 상속 유전 변이체에 따라 달라집니다. 사람이 특성 또는 "표현형"의 특정 세트를 가지고 이유를 이해하기 위해, 연구원은 개별 유전자와 그들의 진상일치의 기능을 연구하고, 유전자가 서로 와 환경과 상호 작용하는 방법.

이 비디오에서는 유전학의 간략한 역사, 현장의 주요 질문, 유전학자가 사용하는 도구 및 현재 연구를 다룰 것입니다.

유전학에 있는 몇몇 근본적인 발견을 검토하여 시작합시다.

1850년대에서 60년대에 그레고르 멘델은 완두콩 식물에서 짝짓기 실험을 수행했으며, 특성의 상속이 예측 가능한 규칙을 따르고 부모의 "요인"에 의존한다는 것을 관찰했습니다.

같은 기간에 찰스 다윈은 자연 선택에 의한 진화 론을 제안했는데, 이는 차등 생존을 초래한 인구 내의 특성의 헤아링 가능한 변화에 달려 있습니다. 그러나 멘델과 다윈의 작품이 마침내 이해되기까지는 70년이 넘었습니다.

멘델의 연구는 크게 모호함에 빠졌지만, 1900년에 다시 등장하여 윌리엄 베이테슨(William Bateson)에 의해 대중화되었으며, 윌리엄 베이테슨(William Bateson)은 "유전학"이라는 용어를 만들어 내고 1909년에 멘델의 요인에 대해 "유전자"라는 단어를 처음 사용했습니다. 1900년대 초, 베이트슨(Bateson)은 R.C. 펀넷, 에디스 손더스와 함께 서로 다른 유전자가 표현형에 영향을 미치기 위해 상호 작용하는 에피스타시스를 설명했습니다. 그리고 다른 특성이 함께 상속되는 것처럼 보이는 연결.

1911년, 토마스 헌트 모건과 동료들은 과일 플라이 드로소필라를연구함으로써, 유전자가 염색체에 위치하고, 같은 염색체에 있는 유전자가 함께 승계된다는 것을 연결하기 위한 기계장치를 제안했습니다. 2 년 후, 모건의 학생 알프레드 Sturtevant는 염색체를 따라 유전자의 상대적 위치를 묘사 한 첫 번째 유전지도를 만들기 위해 이러한 "연결"을 사용했습니다.

모건과 다른 사람의 성공에도 불구하고, 의심은 인구의 지속적인 변화를 보여주는 인간의 높이와 같은 많은 특성의 유전을 설명하기 위해 멘델의 유전학의 적용에 대한 남아 있었다. R. A. 피셔는 1918년에 이 격차를 성공적으로 해소했는데, 그 때 그는 많은 수의 유전자의 첨가제 효과에 의해 지속적으로 다양한 특성을 설명할 수 있음을 입증했습니다.

다음 2 년 동안, 피셔, 세월 라이트와 J.B S. Haldane와 함께, 인구의 내 골짜기 주파수가 자연 선택과 같은 요인에 의해 형성 될 수있는 방법을 설명하기 위해 추가 수학 및 실험 증거를 제공, 유전 드리프트, 또는 임의의 사건의 효과. 1950년대에 이 인구 유전학자들은 멘델과 다윈의 "생물학의 현대 합성"에서 함께 일하는 데 성공했습니다.

유전학의 역사를 검토 한 후, 필드에 있는 몇 가지 주요 질문을 탐구 하자.

일부 표현형은 단원제이고 단하나 유전자에 의해 통제되지만, 대부분은 다원성이며 다중 유전자의 결합된 작용에서 유래합니다. 많은 과학자들은 유전자가 특성을 생성하기 위해 경로 또는 네트워크에서 어떻게 작동하는지 조사하고 있습니다.

다른 연구자들은 유전자의 역할과 다른 특성을 생산하는 환경 적 요인의 역할을 따로 괴롭히는 데 관심이 있습니다. 연구원이 이것을 달성할 수 있는 한 가지 방법은 유전자형의 "반응 규범" 또는 다른 환경에서 생성하는 표현형의 범위를 평가하는 것입니다. 유전학자는 또한 동일 환경 내의 개별을 위한 다른 유전형의 표현형 단면도를 비교합니다. 이것은 특성의 "유전성", 또는 유전 적 차이로 인한 인구 내의 표형 차이의 양에 대한 추정치를 제공합니다. 헤트럴은 지노티픽과 환경 적 변화에 의해 영향을 받고, 특성의 헤아레티성은 환경 조건의 한 세트와 다른 에 다를 수 있습니다.

마지막으로, 과학자들은 또한 왜 특정 진상골, 겸상적혈구 빈혈과 같은 유해한 특성을 부여하는 사람들조차, 인구에 남아 있는 이유를 이해하기 위하여 노력하고 있습니다. 이를 위해 마이그레이션과 자연 선택과 같은 힘이 인구의 적점과 특성의 주파수에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지 연구합니다.

이제 유전학자들이 묻는 질문을 보았으니, 그 질문에 답하는 데 사용되는 도구를 살펴보겠습니다.

한 가지 인기있는 방법은 유전 십자가이며, 다른 유전자형 또는 표현형을 가진 유기체가 짝짓기되고 자손의 특성이 관찰됩니다. 유전 십자가는 연구원이 특정 특성을 결정하는 얼마나 많은 유전자, 유전자와 그들의 유전자가 서로 상호 작용하는 방법, 그리고 유전자의 염색체 위치를 평가하는 것을 도울 수 있습니다.

표현형에 관여하는 새로운 유전자를 확인하기 위한 또 다른 공구는 유전 스크린입니다. 스크린은 연구원이 무작위로 돌연변이를 생성하고 관심의 표현형을 초래하는 돌연변이 유전자를 확인하는 "앞으로"일 수 있습니다; 또는 연구원은 특정 유전자에 있는 돌연변이를 유도하고 어떤 특산이 영향을 받는지 관찰하는 "역"일 수 있습니다. 스크린은 또한 새로운 유전자 환경 또는 유전자 상호 작용을 확인하기 위하여, 유전자 삭제 돌연변이의 배열을 가진 돌연변이 유기체를 교차하는 다른 환경에서 동일 유전자형을 가진 성장 유기체를 관련시킬 수 있습니다.

마지막으로, 동종 주파수가 인구에서 어떻게 변화하는지 이해하기 위해 진화 실험을 수행할 수 있습니다. 이 실험은 유기체의 단이 여러 세대에 걸쳐, 단 하나 음식 근원 같이 선택적인 압력의 밑에 성장될 것을 요구합니다. 연구원은 유익한 돌연변이가 생기는 경우에, 그리고 어떻게 이 돌연변이가 인구에서 설치되는지 평가할 수 있습니다.

지금, 이 유전 공구의 몇몇 현재 응용을 검토해 봅시다.

몇몇 연구원은 병원성 박테리아 클라미디아와같은 확립된 분자 유전 공구 없이 유기체에 스크린을 적용하고 있습니다. 여기서, 영장류 세포는 이 박테리아에 처음 감염되었고, 그 후에 돌연변이원에 노출되었다. 돌연변이 클라미디아 박테리아의 게놈은 그 때 특정 뉴클레오티드 변경을 확인하기 위하여 순서화되었습니다. 이 기술을 사용하여, 연구원은 포유류 세포 배양에서 전형적으로 모양의 "플라크"를 형성하는 박테리아귀착되었던 돌연변이를 확인했습니다, 아마도 전염성 프로세스에 있는 결점을 반영합니다.

다른 과학자들은 유전자 상호 작용을 이해하기 위해 유전 화면과 십자가를 결합하고 있습니다. 이 실험에서 유전학자는 삭제 돌연변이 의 라이브러리와 관심의 돌연변이 효모 변형을 교차. 결과 이중 돌연변이는 동일한 조건에서 그들을 성장 하 여 선별 되었다, 그리고 그들의 성장 속도 돌연변이의 적합성에 대 한 측정을 파생 평가 되었다. 이 데이터에서, 연구원은 이중 돌연변이에서, 1개의 돌연변이의 존재가 때때로 향상하거나 다른 것의 효력을 억압할 수 있었다는 것을 결정했습니다.

마지막으로, 과학자들은 인구 유전학을 형성하는 힘을 연구하기 위한 실험 도구를 개발하고 있습니다. 여기서, 체모스타트에게 불린 장치는 효모와 같은 미생물이 일정한 조건하에서 배양될 수 있도록 이용됩니다. 연구원은 돌연변이가 특정 성장 조건의 밑에 효모에게 적정우위를 주었다는 것을 보여주기 위하여 경쟁 분석서를 수행했습니다. 또한, 효모가 저질소 조건에 적응할 수 있는 진화 실험이 수행되었고, 질소 대사 경로의 돌연변이는 아마도 향상된 체력을 부여한 전체 게놈 분석에 의해 확인되었다.

당신은 단지 개인과 인구의 유전학에 JoVE의 소개를 보았다. 이 비디오에서, 우리는 유전학의 분야에서 역사적 하이라이트와 주요 질문을 검토했습니다, 저명한 유전 도구, 이러한 기술의 일부 현재 응용. 언제나처럼, 시청주셔서 감사합니다!

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