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Genetics

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JoVE Journal Genetics
Bestimmen die Wahrscheinlichkeit einer Variante Pathogenität mit Aminosäure-Niveau Signal-Rausch-Analyse genetischer Variation
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Bestimmen die Wahrscheinlichkeit einer Variante Pathogenität mit Aminosäure-Niveau Signal-Rausch-Analyse genetischer Variation

Article DOI: 10.3791/58907-v • 07:15 min • January 16th, 2019
January 16th, 2019 •
1, 2
1Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, 2Department of Pediatrics, Division of Cardiology, Duke University School of Medicine

Chapters

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Aminosäure-Niveau Signal-Rausch-Analyse bestimmt die Prävalenz der genetischen Variation an einer bestimmten Aminosäure-Position auf Hintergrund genetische Variation einer bestimmten Population normalisiert. Dies ermöglicht eine Identifizierung der Variante "Hotspots" in eine Proteinsequenz (Signal), die über die Häufigkeit der seltenen Varianten gefunden in einer Population (Lärm) steigt.

Tags

Genetik Ausgabe 143 genetische Analysen Gentests Mutation Topologie Variante der unsicheren Bedeutung ganze Exome Sequenzierung
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