Caroline Mackie Ogilvie Department of Cytogenetics, GSTS-Pathology, Guy’s & St Thomas’ NHS Foundation Trust Guy’s & St Thomas’ Centre for Preimplantation Genetic Diagnosis Biography Publications Institution JoVE Articles Caroline Mackie Ogilvie has not added a biography. If you are Caroline Mackie Ogilvie and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications La Sélection D'embryons Dans La FIV: Est Polaire Réseau De Corps Génomique Comparative Hybridation Assez Précis? Human Reproduction (Oxford, England). Feb, 2012 | Pubmed ID: 22328558 Les Résultats Inattendus Dans Les Gènes De Prédisposition Au Cancer Détecté Par Hybridation Génomique Comparative: Quels Sont Les Enjeux? Journal of Medical Genetics. Aug, 2011 | Pubmed ID: 21429933 Détection De Mosaïcisme Pour Le Déséquilibre Du Génome Dans Une Cohorte De 3.042 Cas Cliniques Utilisant Un Réseau D'oligonucléotides Plate-forme CGH European Journal of Medical Genetics. Mar-Apr, 2011 | Pubmed ID: 21056703 MLPA Pour La Confirmation Des Résultats CGH Array Et Détermination De L'héritage Molecular Cytogenetics. 2010 | Pubmed ID: 20942916 Paradigm Sécurité: évaluation Génétique Des Thérapeutiques De Catégorie Cellules Souches Embryonnaires Humaines Journal of the Royal Society, Interface / the Royal Society. Dec, 2010 | Pubmed ID: 20826474 FISH Pour Pré-implantatoire Le Diagnostic Génétique Methods in Molecular Biology (Clifton, N.J.). 2010 | Pubmed ID: 20809319 QF-PCR Comme Test Stand-alone Pour Les échantillons Pendant La Grossesse: Expérience Des 2 Premières Années Dans La Région De London Prenatal Diagnosis. Jun, 2010 | Pubmed ID: 20509149 Validation Et Mise En Oeuvre De L'hybridation Génomique Comparative Comme Un Test Première Ligne Dans La Place De Caryotype Postnatal En Cas De Déséquilibre Du Génome Molecular Cytogenetics. 2010 | Pubmed ID: 20398301 Diagnostic Génétique Préimplantatoire Pour Un Transporteur D'un Y; Translocation Autosome Résultant En Une Descendance Saine Homme Fertility and Sterility. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20338558 Délétion Hétérozygote D'une Région De 2 Mo Incluant Le Gène Dystroglycane Chez Un Patient Avec Myopathie Légère, Visage Hypotonie, Oral-moteur Dyspraxie Et Anomalies De La Substance Blanche European Journal of Human Genetics : EJHG. Jul, 2010 | Pubmed ID: 20234391 Génétique Préimplantatoire Haplotypage: 127 Cycles De Diagnostic Démontrant Une Robuste, Alternative Efficace Aux Tests De Mutation Directe Sur Cellules Isolées Reproductive Biomedicine Online. Apr, 2010 | Pubmed ID: 20144563 Séparation Du Gène De Prox1 Amont éléments Conservés Dans Un Complexe D'inversion / Translocation Des Patients Qui Ont Du Coeur Gauche Hypoplasique European Journal of Human Genetics : EJHG. Nov, 2009 | Pubmed ID: 19471316 Une Délétion 22q Roman En Proximaux Associés à Cardiaques Malformations Septales Et Une Microcéphalie: Un Rapport De Cas Molecular Cytogenetics. 2009 | Pubmed ID: 19239688 Une évaluation De L'efficacité D'un Métaphase Semi-automatique Et Le Système De Localisation Caryotype à L'écran Journal of the Association of Genetic Technologists. 2008 | Pubmed ID: 20081315 La Variante Du Nombre De Copies Impliquant Une Partie Du Gène Du Récepteur Nicotinique Alpha7 Contient Une Inversion Polymorphe European Journal of Human Genetics : EJHG. Nov, 2008 | Pubmed ID: 18545269 Les Petits Chromosomes Marqueurs Surnuméraires (SSMC) Chez Les Humains; Y At-il Chromosomes B Cachés Parmi Eux Molecular Cytogenetics. 2008 | Pubmed ID: 18533011 Déséquilibre Chromosomique Submicroscopique Chez Les Patients Atteints Retard De Développement Et / Ou Dysmorphie Mentionné Spécifiquement Pour Les Essais Du X Fragile Et L'analyse Du Caryotype Molecular Cytogenetics. 2008 | Pubmed ID: 18471307 Hybridation in Situ Fluorescente Sur Des Cellules Individuelles. (Détermination Du Sexe Et De Réarrangements Chromosomiques) Methods in Molecular Medicine. 2007 | Pubmed ID: 17876073 Prévalence Du Syndrome D'Angelman Parmi Parrainages Souffrant D'épilepsie Et De Retard De Développement American Journal of Medical Genetics. Part A. Sep, 2007 | Pubmed ID: 17676602 Détection De Déséquilibre Subtélomère Aide MLPA: Validation, Le Développement D'un Protocole D'analyse, Et L'application Dans Un Centre De Diagnostic BMC Medical Genetics. 2007 | Pubmed ID: 17338807 Analyse D'un Placenta Mosaïque Chromosomique D'évaluer Les Populations De Cellules Dans Dissociées Villosités Choriales: Implications Pour La QF-PCR Dépistage Des Aneuploïdies Prenatal Diagnosis. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17323406 Divergence Complet Entre QF-PCR Analyse Des Villosités Inculte Et Caryotype Des Cellules Cultivées Dans Le Diagnostic Prénatal De La Trisomie 21 Dans Les Trois CVS Prenatal Diagnosis. Apr, 2007 | Pubmed ID: 17286305 Détermination Du Statut Génétique De Clivage Au Stade D'embryons Humains Par L'analyse Des Marqueurs Microsatellites Après Amplification Par Déplacement De Multiples Prenatal Diagnosis. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17262877 Diagnostic Génétique Préimplantatoire Pour Les Maladies Monogéniques: Vue D'ensemble Et Nouveaux Enjeux Expert Review of Molecular Diagnostics. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17187482 Variantes De Suppression De Nouveaux 9q13-q21.12 Et Classiques Variantes Euchromatique 9q12/qh Impliquer Suppression, Doubles Et Triples De Vastes étendues De L'euchromatine Péricentromérique Segmentaire Dupliqué European Journal of Human Genetics : EJHG. Jan, 2007 | Pubmed ID: 16985501 Preuve De Cas Principe Et Des Premières Utilisation Préimplantatoire Haplotypage Génétique - Un Changement De Paradigme Pour Le Diagnostic D'embryons Reproductive Biomedicine Online. Jul, 2006 | Pubmed ID: 16820122 Multicolor Baguage Détecte Un Complexe De Trois Chromosomes, Les Restructurations Sept Breakpoint Asymétrique Dans Un Fœtus ICSI-dérivée Avec Des Anomalies Multiples American Journal of Medical Genetics. Part A. May, 2006 | Pubmed ID: 16596677 Diagnostic Prénatal Lancet. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16198756 L'avenir Du Diagnostic Prénatal: Test Rapide Ou Caryotype Complet? Une Vérification Des Anomalies Chromosomiques Et Issues De La Grossesse Pour Les Femmes Envoyés Pour Des Tests Du Syndrome De Down BJOG : an International Journal of Obstetrics and Gynaecology. Oct, 2005 | Pubmed ID: 16167939 Diagnostic Rapide Prénatal De L'aneuploïdie Utilisation Quantitative Par Fluorescence-PCR (QF-PCR) The Journal of Histochemistry and Cytochemistry : Official Journal of the Histochemistry Society. Mar, 2005 | Pubmed ID: 15750003 Diagnostic Génétique Préimplantatoire - Une Vue D'ensemble The Journal of Histochemistry and Cytochemistry : Official Journal of the Histochemistry Society. Mar, 2005 | Pubmed ID: 15749997 Détection De Mosaïcisme Pour Trisomies Primaires Dans Les échantillons Pendant La Grossesse Par QF-PCR Et L'analyse Du Caryotype Prenatal Diagnosis. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15662691 Contamination Par Des Cellules De La Mère Pendant La Grossesse D'échantillons évalués Par QF-PCR De Génotypage Prenatal Diagnosis. Jan, 2005 | Pubmed ID: 15662689 Amplification De La Sonde Multiplex Ligation-dependent Utilisant Un Ensemble De Sondes Entièrement Synthétique BioTechniques. Sep, 2004 | Pubmed ID: 15470894 Un Nouveau Locus Sur Le Chromosome 13 Neocentromere Résultant De Tétrasomie Mosaïque Pour 13q Distales Et Un Phénotype Asymétrique American Journal of Medical Genetics. Part A. Oct, 2004 | Pubmed ID: 15378552 Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) Pour Les Translocations Réciproques Prenatal Diagnosis. Jul, 2004 | Pubmed ID: 15300748 Stratégies Pour Le Diagnostic Rapide Prénatal De L'aneuploïdie Chromosomique European Journal of Human Genetics : EJHG. Nov, 2004 | Pubmed ID: 15292918 Enquête Sur Le Déséquilibre Chromosomique Des Embryons Humains Par Hybridation Génomique Comparative Reproductive Biomedicine Online. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15169589 Une Trisomie 2 Foetus Avec De Graves Anomalies Du Tube Neural Et D'autres Anomalies Clinical Dysmorphology. Jan, 2004 | Pubmed ID: 15127760 Suppression De La Partie Distale Du Bras Long Du Chromosome 10; Est-il Un Phénotype Caractéristique? Un Rapport De 15 De Novo Et Les Affaires Familiales American Journal of Medical Genetics. Part A. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14598339 Classe Neocentromeres II: Un Site Putatif Commune Neocentromere Dans La Bande 4q21.2 European Journal of Human Genetics : EJHG. Oct, 2003 | Pubmed ID: 14512964 In Vivo Mutations Somatiques Microsatellites Identifiés Dans Non-malignes De Tissus Humains Human Genetics. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14505038 Diagnostic Génétique Préimplantatoire Lancet. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12885500 Caractérisation Des Anomalies Chromosomiques Terminal Utilisant Des Poissons Multisubtelomere American Journal of Medical Genetics. Part A. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12884426 Diagnostic Prénatal Des Anomalies Chromosomiques: Past, Present and Future Pathologie-biologie. Apr, 2003 | Pubmed ID: 12781797 Développement Et Application Ciblée D'un Rapide Test QF-PCR Pour Le Déséquilibre Des Chromosomes Sexuels Prenatal Diagnosis. Mar, 2003 | Pubmed ID: 12627420 Diagnostic En Laboratoire Lancet. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12531594 Stratégies Et Résultats Des 100 Premiers Cycles De Diagnostic Génétique Préimplantatoire à La Guy Et Le Centre Saint-Thomas » Fertility and Sterility. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12524068 Délimitation D'un Estimatif De 6,7 Intervalle Candidat Mo Pour Un Gène Anophtalmie à 3q26.33-q28 Et Description Du Syndrome Associé à Délétions Chromosomiques Visibles De Cette Région European Journal of Human Genetics : EJHG. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12461687 Résultats Méiotiques Chez Les Porteurs De Translocation Réciproque Constatée Dans 3 Jours, Des Embryons Humains European Journal of Human Genetics : EJHG. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12461686 Diagnostic Génétique Préimplantatoire Nature Reviews. Genetics. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12459724 FISH pour le diagnostic préimplantatoire génétique Paul N. Scriven1, Toby L. Kirby1, Caroline Mackie Ogilvie1 1Department of Cytogenetics, GSTS-Pathology, Guy’s & St Thomas’ NHS Foundation Trust, Guy’s & St Thomas’ Centre for Preimplantation Genetic Diagnosis JoVE 2570 Medicine
FISH pour le diagnostic préimplantatoire génétique Paul N. Scriven1, Toby L. Kirby1, Caroline Mackie Ogilvie1 1Department of Cytogenetics, GSTS-Pathology, Guy’s & St Thomas’ NHS Foundation Trust, Guy’s & St Thomas’ Centre for Preimplantation Genetic Diagnosis JoVE 2570 Medicine