Peter Heutink Genome Biology of Neurodegenerative Diseases German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Biography Publications Institution JoVE Articles Peter Heutink has not added a biography. If you are Peter Heutink and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications Discovery and Functional Prioritization of Parkinson's Disease Candidate Genes from Large-scale Whole Exome Sequencing Genome Biology. 01, 2017 | Pubmed ID: 28137300 Evidence for Immune Response, Axonal Dysfunction and Reduced Endocytosis in the Substantia Nigra in Early Stage Parkinson's Disease PloS One. 2015 | Pubmed ID: 26087293 CAGE-defined Promoter Regions of the Genes Implicated in Rett Syndrome BMC Genomics. Dec, 2014 | Pubmed ID: 25539566 C9orf72; Abnormal RNA Expression is the Key Experimental Neurology. Dec, 2014 | Pubmed ID: 24873727 Le Phénotype Clinique Et Pathologique De L'C9ORF72 Expansions Répétez Hexanucléotide Brain : a Journal of Neurology. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22300876 Catéchol-O-méthyltransférase Val158Met Et Le Risque De Dyskinésie Dans La Maladie De Parkinson Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22083803 Les 9 Chromosomiques SLA Et Locus FTD Est Probablement Dérivé D'un Fondateur Unique Neurobiology of Aging. Jan, 2012 | Pubmed ID: 21925771 Variantes Angiogénine Dans La Maladie De Parkinson Et La Sclérose Latérale Amyotrophique Annals of Neurology. Dec, 2011 | Pubmed ID: 22190368 Rétrotransposition Somatique Modifie Le Paysage Génétique Du Cerveau Humain Nature. Nov, 2011 | Pubmed ID: 22037309 Phénotype Parkinsonien Dans La Maladie De Machado-Joseph (MJD/SCA3): Un Rapport De Deux Cas BMC Neurology. 2011 | Pubmed ID: 22023810 Une Expansion De Répétitions De Hexanucléotide Dans C9ORF72 Est La Cause Du Chromosome 9p21 Lié SLA-DFT Neuron. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21944779 L'automatisation Complète De La Culture Cellulaire: Améliorations Pour Le Dépistage à Haut Débit Et Haute Teneur En Journal of Biomolecular Screening. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21775700 Identification Des Variants Communs Influent Sur Le Risque De La Paralysie Supranucléaire Progressive Tauopathie Nature Genetics. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21685912 Caractéristiques Génétiques Et Cliniques De La Progranuline Associée à La Dégénérescence Lobaire Fronto-temporale Archives of Neurology. Apr, 2011 | Pubmed ID: 21482928 Imputation Des Variants De Séquence Pour L'identification Des Risques Génétiques Pour La Maladie De Parkinson: Une Méta-analyse Des études D'association Pangénomique Lancet. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21292315 Étude D'association Pangénomique Confirme Qui Existent Toujours Loci Risque PD Parmi Les Hollandais European Journal of Human Genetics : EJHG. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21248740 Mélanocortine-4 Mutations Du Gène Du Récepteur Dans Une Cohorte Néerlandaise Des Enfants Obèses Obesity (Silver Spring, Md.). Mar, 2011 | Pubmed ID: 20966905 Des Gènes Uniques à Des Réseaux De Gènes: Haut Débit à Haute Teneur En Dépistage Pour Les Maladies Neurologiques Neuron. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20955929 Ne Parents Consanguins D'un Enfant Atteint Par Une Maladie Autosomique Récessive Ont Plus D'ADN Identique Par La Descente Que Les Parents Même Liés Avec Enfants En Bonne Santé? Conception D'une étude Cas-témoins BMC Medical Genetics. 2010 | Pubmed ID: 20637082 Enquête Sur Un Patient Avec Une Trisomie Partielle 16q Y Compris La Masse Grasse Et De L'obésité Gène Associé (FTO): Cartographie Fine Et étude FTO Expression Des Gènes American Journal of Medical Genetics. Part A. Mar, 2010 | Pubmed ID: 20186806 La Recherche Translationnelle En Génomique De La Maladie D'Alzheimer: Un Examen Des Pratiques Actuelles Et Perspectives D'avenir Journal of Alzheimer's Disease : JAD. 2010 | Pubmed ID: 20182048 Variants Communs à 7p21 Sont Associées à La Dégénérescence Lobaire Fronto-temporale Avec TDP-43 Inclusions Nature Genetics. Mar, 2010 | Pubmed ID: 20154673 Analyse Fonctionnelle Du Groupe Gene Révèle Un Rôle De Synaptic Protéines G Hétérotrimériques Dans La Capacité Cognitive American Journal of Human Genetics. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20060087 Le Rôle De La COMT Val (158) Met Polymorphisme Dans L'expression Phénotypique De Trouble Obsessionnel-compulsif American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jan, 2010 | Pubmed ID: 19521967 Variation à GRN 3'-UTR Rs5848 N'est Pas Associée à Un Risque De Dégénérescence Lobaire Fronto-temporale Dans La Population Néerlandaise PloS One. 2009 | Pubmed ID: 19847305 Complète De Profilage D'expression D'ARNm Distingue Tauopathies Et Partagés Identifie Les Voies Moléculaires PloS One. 2009 | Pubmed ID: 19714246 Le Rôle De La Brain-derived Neurotrophic Factor Variante (BDNF) Val66met Dans L'expression Phénotypique De Trouble Obsessionnel-compulsif (TOC) American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Dec, 2009 | Pubmed ID: 19219856 Ubiquitine Des Protéines Associées 1 Est Un Facteur De Risque De Dégénérescence Lobaire Fronto-temporale Neurobiology of Aging. Apr, 2009 | Pubmed ID: 19217189 Similarité Globale Avec Des Différences Locales De Déséquilibre De Liaison Entre Les Populations Et Néerlandais Du Projet HapMap-CEU European Journal of Human Genetics : EJHG. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19127282 Caractéristiques Génotypiques Et Phénotypiques Des Patients Atteints De La Maladie Néerlandais Apparition Précoce De Parkinson Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2009 | Pubmed ID: 18973254 Un Polymorphisme Fonctionnel Sous Sélection évolutive Positive Dans ADRB2 Est Associée à L'intelligence Humaine Avec Des Effets Opposés Sur Les Jeunes Et Les Personnes âgées Behavior Genetics. Jan, 2009 | Pubmed ID: 18855131 Des Mutations Dans Progranuline (GRN) Dans Le Spectre De Phénotypes Cliniques Et Pathologiques De La Démence Frontotemporale Lancet Neurology. Oct, 2008 | Pubmed ID: 18771956 Catéchol O-méthyl Transférase Et La Dopamine D2 Polymorphismes Des Gènes Des Récepteurs: Preuves De L'hétérosis Positive Et Gène-gène Interaction Sur Le Fonctionnement De La Mémoire De Travail European Journal of Human Genetics : EJHG. Sep, 2008 | Pubmed ID: 18382477 Le Dépistage Du Gène Epsilon Sarcoglycane Dans Le Syndrome De Tourette Et Trouble Obsessionnel-compulsif Psychiatric Genetics. Apr, 2008 | Pubmed ID: 18349702 L'échelle Du Génome De Prédiction Des Fonctionnels Interactions Gène-gène Inférées à Partir De Modèles De Différenciation Génétique Chez La Souris Et Les Hommes PloS One. 2008 | Pubmed ID: 18270580 L'échelle Du Génome Association De La Dépression Majeure: Description Des échantillons Pour L'étude GAIN Trouble Dépressif Majeur: NTR Et REDDA Projets Biobanque European Journal of Human Genetics : EJHG. Mar, 2008 | Pubmed ID: 18197199 Évaluation Empirique De La Validité De La «théorème Fondamental De La HapMap» à La Lumière De «cryptique» Étiquetage Des Loci De Susceptibilité Multiples European Journal of Human Genetics : EJHG. Apr, 2008 | Pubmed ID: 18197195 Un Nouveau Syndrome Avec Cardiomyopathie Non-compaction, Bradycardie, Une Sténose Pulmonaire, Communication Interauriculaire Et Hétérotaxie Avec Liaison Suggestive à Chromosome 6p Human Genetics. Jan, 2008 | Pubmed ID: 17938964 Association De L'neurogranine Gène Codant Avec La Schizophrénie Chez Les Hommes Journal of Psychiatric Research. Jan, 2008 | Pubmed ID: 17140601 Approfondir Le Rôle Fonctionnel Du Gène CHRM2 Dans La Cognition Humaine: Résultats D'un Génotypage Dense Et étude De L'expression Du Cerveau BMC Medical Genetics. 2007 | Pubmed ID: 17996044 Bénigne De La Chorée Héréditaire: Des Résultats Cliniques, Neuro-imagerie, Génétique Et Journal of Child Neurology. Oct, 2007 | Pubmed ID: 17940252 Un écran Pour Genomewide L'apparition Tardive De La Maladie D'Alzheimer Dans Un Population Génétiquement Isolée Néerlandais American Journal of Human Genetics. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17564960 Les études Axées Sur La Famille Et De Cas-témoins N'ont Pas Révélé De L'Association Des Lipocalin Type Prostaglandine D2 Synthase Avec La Schizophrénie American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17230501 Mutations Progranuline En Néerlandais Dégénérescence Lobaire Frontotemporale Familiale European Journal of Human Genetics : EJHG. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17228326 L'évolution En Cours D'adaptation Des ASPM Et Microcephalin Ne S'explique Pas Par Une Intelligence Accrue Human Molecular Genetics. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17220170 La Mutation Dans Le MAP DeltaK280 Tau Favors Exon 10 Skipping in Vivo Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17204933 Problèmes D'attention Et Déficit De L'attention Dans Discordants Et Concordants Jumeaux Monozygotes: Preuve De Médiateurs De L'environnement Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17195733 Intrapair Différences De Volume De L'hippocampe Chez Les Jumeaux Monozygotes Discordants Pour Le Risque Pour L'anxiété Et La Dépression Biological Psychiatry. May, 2007 | Pubmed ID: 17137562 Transthyrétine: Pas D'association Entre Les Taux Sériques Ou Variants Du Gène Et De La Schizophrénie Journal of Psychiatric Research. Oct, 2007 | Pubmed ID: 16716350 Une étude Longitudinale Sur Twin IQ, Fonctionnement Exécutif, Et Les Problèmes D'attention Durant L'enfance Et L'adolescence Précoce Acta Neurologica Belgica. Dec, 2006 | Pubmed ID: 17323837 Mutations CHMP2B Sont Pas Une Cause De Démence Chez Les Patients Néerlandais Avec La Démence Frontotemporale Familiale Et Sporadique American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Dec, 2006 | Pubmed ID: 16941655 DJ-1 Transcriptionnellement Up-régule La Hydroxylase Human Tyrosine Par Inhibition De La Sumoylation De La Pyrimidine Tract-binding Protein-associated Factor épissure The Journal of Biological Chemistry. Jul, 2006 | Pubmed ID: 16731528 Rôle De COL4A1 Dans Des Petits Vaisseaux Et Des Maladies Accident Cérébrovasculaire Hémorragique Secondaire The New England Journal of Medicine. Apr, 2006 | Pubmed ID: 16598045 Ampleur Et La Répartition Du Déséquilibre De Liaison Dans Les Isolats De La Population Et Implications Pour Les études D'association Pangénomique Nature Genetics. May, 2006 | Pubmed ID: 16582909 Néonatale Des Maladies Et Des Adultes Porencéphalie Liées à Des Mutations Du Collagène IV A1 Annals of Neurology. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16374828 Preuve De Nouveaux Loci De La Maladie D'apparition Tardive De La Maladie De Parkinson Dans Un Isolat Génétique Des Pays-Bas Human Genetics. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16369765 Ataxie Spino-cérébelleuse Associée à Une Mutation Dans Le Facteur De Croissance Des Fibroblastes 14 Gene (SCA27): Un Nouveau Phénotype Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16211615 Drosophila DJ-1 Mutants Sont Sélectivement Sensibles Aux Toxines Environnementales Associées à La Maladie De Parkinson Current Biology : CB. Sep, 2005 | Pubmed ID: 16139213 Des Mutations Dans Col4a1 Causer Une Hémorragie Cérébrale Périnatale Et Porencéphalie Science (New York, N.Y.). May, 2005 | Pubmed ID: 15905400 Nouveaux Mutations Parkin Détectés Chez Des Patients Avec Des Maladies à Début Précoce De Parkinson Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Apr, 2005 | Pubmed ID: 15584030 Génétique De La Gémellité Dizygote: Une étude De Faisabilité Pour Une Biobanque Twin Research : the Official Journal of the International Society for Twin Studies. Dec, 2004 | Pubmed ID: 15607005 Variation Phénotypique Dans La Démence Frontotemporale Et Le Parkinsonisme Liée Au Chromosome 17 Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 2004 | Pubmed ID: 15178932 Déséquilibre De Liaison Dans L'affaire Young De La Population Néerlandaise Génétiquement Isolée European Journal of Human Genetics : EJHG. Jul, 2004 | Pubmed ID: 15054401 Les Gènes Dans La Maladie D'Alzheimer Chasing Et La Maladie De Parkinson Human Genetics. Apr, 2004 | Pubmed ID: 14999561 La Suite PCR Bioinformatics (Oxford, England). Mar, 2004 | Pubmed ID: 14751986 Lier DJ-1 à La Neurodégénérescence Offres Insights Nouveaux Pour Comprendre La Pathogenèse De La Maladie De Parkinson Journal of Molecular Medicine (Berlin, Germany). Mar, 2004 | Pubmed ID: 14712351 Translocation Chromosomique T (18; 21) (q23; Q22.1) Indique Nouveaux Loci De Susceptibilité Pour La Démence Frontotemporale Avec La SLA Annals of Neurology. Jan, 2004 | Pubmed ID: 14705124 DJ-1 Co-localise Avec Des Inclusions Tau: Un Lien Entre Le Parkinsonisme Et Démence Annals of Neurology. Jan, 2004 | Pubmed ID: 14705119 Liaison Suggestive Sur Le Chromosome 19 Dans Une Grande Famille Cubaine Avec Apparition Tardive De La Maladie De Parkinson Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14639663 A La Recherche Du Génome à L'échelle Des Gènes Impliqués Dans Diabète De Type 2 Dans Une Population Génétiquement Isolée Récemment Des Pays-Bas Diabetes. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14633863 Un Kindred Anglais Avec Un Tauopathie Novel Récessive Et Une Insuffisance Respiratoire Annals of Neurology. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14595660 Variable Expression Phénotypique Et étendu La Pathologie Tau Dans Deux Familles Avec Le L315R Tau Nouvelle Mutation Annals of Neurology. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14595646 Total Des Tau Et Tau Phosphorylée 181 Dans Le Liquide Céphalo-rachidien De Patients Atteints De Démence Frontotemporale Raison De P301L Et G272V Mutations Tau Archives of Neurology. Sep, 2003 | Pubmed ID: 12975285 La Protéine DJ-1L166P Mutant Associé Avec La Maladie De Parkinson D'apparition Précoce Est Instable Et Forme Des Complexes Protéiques D'ordre Supérieur Human Molecular Genetics. Nov, 2003 | Pubmed ID: 12952867 Isolé B Postaxiale Type De Polydactylie Avec Mosaïcisme D'une Translocation Déséquilibrée Submicroscopiques Menant à Un Phénotype étendu Dans Offspring American Journal of Medical Genetics. Part A. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12910499 Précoce De La Maladie De Parkinson Apparition Causée Par Un Hétérozygote Composite DJ-1 Mutation Annals of Neurology. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12891685 Démence Frontotemporale Aux Pays-Bas: Caractéristiques Des Patients Et Estimations De La Prévalence D'une étude Basée Sur La Population Brain : a Journal of Neurology. Sep, 2003 | Pubmed ID: 12876142 Influence Familiale Sur Parkinsonisme Dans Une Zone Rurale De La Turquie (Kizilcaboluk-Denizli): Une Communauté Basée Sur L'étude Cas-témoins Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12815659 Caractéristiques Cliniques Et De Neuroimagerie De PARK7 Lié Parkinsonisme Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12815653 CNTNAP2 Est Désorganisée Dans Une Famille Avec Gilles De La Tourette Syndrome Et Le Trouble Obsessionnel Compulsif Genomics. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12809671 Un Nouveau Locus De Type Polydactylie Post-axiale A / B Sur Le Chromosome 7q21-q34 European Journal of Human Genetics : EJHG. May, 2003 | Pubmed ID: 12734547 Tau Et Neurofilaments Dans Une Famille Avec La Démence Frontotemporale Non Liés Au Chromosome 17q21-22 Neurobiology of Disease. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12609488 Perturbation De La Région C7orf2/Lmbr1 Genic Est Associée à Polydactylie Préaxiale Chez Les Humains Et Les Souris Journal of Bone and Mineral Metabolism. 2003 | Pubmed ID: 12491086 Une Mutation Dans Le Facteur De Croissance Des Fibroblastes 14 Gène Est Associé à L'ataxie Cérébelleuse Dominante [corrigé] American Journal of Human Genetics. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12489043 Des Mutations Dans Le DJ-1 Gène Associé à La Autosomique L'apparition Précoce De Parkinson Science (New York, N.Y.). Jan, 2003 | Pubmed ID: 12446870 Dominant L'hémochromatose Raison De N144H Mutation De SLC11A3: Caractéristiques Cliniques Et Biologiques Blood Cells, Molecules & Diseases. Nov-Dec, 2002 | Pubmed ID: 12547233 La Découverte De Gènes Dans Les Populations Génétiquement Isolées Human Molecular Genetics. Oct, 2002 | Pubmed ID: 12351587 Une Autre Famille Avec Non Spécifique Lié à L'X Mental Retardation (MRX78) Cartes à Xp11.4-p11.23 American Journal of Medical Genetics. Sep, 2002 | Pubmed ID: 12210308 Caractérisation Des ZNF333, Un Roman Double KRAB Domaine Contenant Le Gène De Zinc Finger Sur Le Chromosome Humain 19p13.1 Biochimica Et Biophysica Acta. Aug, 2002 | Pubmed ID: 12151103 Perturbation D'une Longue Distance Agissant En Cis Régulateur De Shh Causes Polydactylie Préaxiale Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. May, 2002 | Pubmed ID: 12032320 Type De Polydactylie Post-axiale A / B (PAP-A / B) Est Lié Au Chromosome 19p13.1-13.2 Dans Un Kindred Chinoise European Journal of Human Genetics : EJHG. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11973619 Des Mutations Dans TITF-1 Sont Associés Avec La Chorée Héréditaire Bénigne Human Molecular Genetics. Apr, 2002 | Pubmed ID: 11971878 Association Entre La Variation Génétique Dans Le Gène De L'insuline-like Growth Factor-I Et Faible Poids à La Naissance Lancet. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11937187 La Mutation De L'hémochromatose N144H SLC11A3 Gene Chez Les Patients Diabétiques De Type 2 Molecular Genetics and Metabolism. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11914044 Une Mutation Tau Roman, S320F, Provoque Une Tauopathie Avec Des Inclusions Semblables à Ceux De La Maladie De Pick Annals of Neurology. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11891833 Un Double Anneau-H2 De Domaine Dans RNF32, Un Gène Exprimé Pendant La Formation Du Sperme Biochemical and Biophysical Research Communications. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11890671 A La Recherche Du Génome à L'échelle Pour Le Couplage-déséquilibre Avec Diabète De Type 1 Dans Une Récente De La Population Génétiquement Isolée Des Pays-Bas Diabetes. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11872691 Localisation Des Autosomique L'apparition Précoce De Parkinson à Chromosome 1p36 (PARK7) Dans Un Ensemble De Données Indépendant Annals of Neurology. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11835383 Production automatisée de neurones corticals et dopaminergiques pluripotents induits par l’homme avec surveillance intégrée des cellules vivantes Ashutosh Dhingra*1, Joachim Täger*1, Elisangela Bressan*1, Salvador Rodriguez-Nieto1, Manmeet-Sakshi Bedi1, Stefanie Bröer1, Eldem Sadikoglou1, Noémia Fernandes2, Melissa Castillo-Lizardo1, Patrizia Rizzu2, Peter Heutink1,3 1Genome Biology of Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 2Applied Genomics for Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 3Department for Neurodegenerative Diseases, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen JoVE 61525 Biology Dépistage du contenu haute sur les maladies neurodégénératives Shushant Jain1, Ronald E. van Kesteren2, Peter Heutink1 1Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, 2Center for Neurogenomics and Cognitive Research, Neuroscience Campus Amsterdam JoVE 3452 Medicine
Production automatisée de neurones corticals et dopaminergiques pluripotents induits par l’homme avec surveillance intégrée des cellules vivantes Ashutosh Dhingra*1, Joachim Täger*1, Elisangela Bressan*1, Salvador Rodriguez-Nieto1, Manmeet-Sakshi Bedi1, Stefanie Bröer1, Eldem Sadikoglou1, Noémia Fernandes2, Melissa Castillo-Lizardo1, Patrizia Rizzu2, Peter Heutink1,3 1Genome Biology of Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 2Applied Genomics for Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 3Department for Neurodegenerative Diseases, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen JoVE 61525 Biology
Dépistage du contenu haute sur les maladies neurodégénératives Shushant Jain1, Ronald E. van Kesteren2, Peter Heutink1 1Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, 2Center for Neurogenomics and Cognitive Research, Neuroscience Campus Amsterdam JoVE 3452 Medicine