Peter Heutink Genome Biology of Neurodegenerative Diseases German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Biography Publications Institution JoVE Articles Peter Heutink has not added a biography. If you are Peter Heutink and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications Discovery and Functional Prioritization of Parkinson's Disease Candidate Genes from Large-scale Whole Exome Sequencing Genome Biology. 01, 2017 | Pubmed ID: 28137300 Evidence for Immune Response, Axonal Dysfunction and Reduced Endocytosis in the Substantia Nigra in Early Stage Parkinson's Disease PloS One. 2015 | Pubmed ID: 26087293 CAGE-defined Promoter Regions of the Genes Implicated in Rett Syndrome BMC Genomics. Dec, 2014 | Pubmed ID: 25539566 C9orf72; Abnormal RNA Expression is the Key Experimental Neurology. Dec, 2014 | Pubmed ID: 24873727 Il Fenotipo Clinico E Patologico Di C9ORF72 Hexanucleotide Ripetere Le Espansioni Brain : a Journal of Neurology. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22300876 Catecol-O-metiltransferasi Val158Met E Il Rischio Di Discinesie Nella Malattia Di Parkinson Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22083803 Il Locus Di SLA E FTD Cromosoma 9 è Probabilmente Derivato Da Un Singolo Fondatore Neurobiology of Aging. Jan, 2012 | Pubmed ID: 21925771 Angiogenin Varianti Nella Malattia Di Parkinson E Sclerosi Laterale Amiotrofica Annals of Neurology. Dec, 2011 | Pubmed ID: 22190368 Somatico Retrotrasposizione Altera Il Paesaggio Genetico Del Cervello Umano Nature. Nov, 2011 | Pubmed ID: 22037309 Parkinsoniano Fenotipo Nella Malattia Di Machado-Joseph (MJD/SCA3): Un Rapporto Di Due Casi BMC Neurology. 2011 | Pubmed ID: 22023810 Un'espansione Di Ripetizione Hexanucleotide in C9ORF72 è Che La Causa Del Cromosoma 9 P 21 - Collegato FTD-ALS Neuron. Oct, 2011 | Pubmed ID: 21944779 La Completa Automazione Della Coltura Delle Cellule: Miglioramenti Per Lo Screening Ad Alta Velocità E Alto Contenuto Journal of Biomolecular Screening. Sep, 2011 | Pubmed ID: 21775700 Identificazione Di Varianti Comuni Che Influenzano Il Rischio Della Paralisi Sopranucleare Progressiva Taupatie Nature Genetics. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21685912 Caratteristiche Genetiche E Cliniche Di Degenerazione Lobare Frontotemporale Associata Progranulin Archives of Neurology. Apr, 2011 | Pubmed ID: 21482928 Imputazione Di Varianti Di Sequenza Per L'identificazione Dei Rischi Genetici Per Il Morbo Di Parkinson: Una Meta-analisi Di Studi Di Associazione Genome-wide Lancet. Feb, 2011 | Pubmed ID: 21292315 Studio Di Associazione Genome-wide Conferma Loci Di Rischio PD Esistenti Tra L'olandese European Journal of Human Genetics : EJHG. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21248740 Recettore Di Melanocortina-4 Mutazioni Del Gene in Una Coorte Olandese Di Bambini Obesi Obesity (Silver Spring, Md.). Mar, 2011 | Pubmed ID: 20966905 Da Singoli Geni a Reti Genetiche: High-throughput-alta-contenuto Di Screening Per La Malattia Neurologica Neuron. Oct, 2010 | Pubmed ID: 20955929 Genitori Consanguinei Di Un Bambino Colpito Da Una Malattia Autosomica Recessiva Hanno Più DNA Identico-di-discesa Più Correlati Allo Stesso Modo I Genitori Con Prole Sana? Progettazione Di Uno Studio Caso-controllo BMC Medical Genetics. 2010 | Pubmed ID: 20637082 Indagine Su Un Paziente Con Un 16q Trisomia Parziale, Compresa La Massa Grassa E Obesità Associata Gene (FTO): Bene La Mappatura E Lo Studio Di Espressione Di Gene FTO American Journal of Medical Genetics. Part A. Mar, 2010 | Pubmed ID: 20186806 Ricerca Traslazionale Nel Campo Della Genomica Della Malattia Di Alzheimer: Una Rassegna Di Prassi Attuale E Prospettive Future Journal of Alzheimer's Disease : JAD. 2010 | Pubmed ID: 20182048 Varianti Comuni Alle 7 P 21 Sono Associate a Degenerazione Lobare Frontotemporale Con Inclusioni TDP-43 Nature Genetics. Mar, 2010 | Pubmed ID: 20154673 Analisi Di Gruppo Funzionale Gene Rivelano Un Ruolo Delle Proteine G Eterotrimerica Sinaptica in Abilità Cognitive American Journal of Human Genetics. Feb, 2010 | Pubmed ID: 20060087 Il Ruolo Del Polimorfismo COMT Val (158) Met Nell'espressione Fenotipica Di Disturbo Ossessivo-compulsivo American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jan, 2010 | Pubmed ID: 19521967 Variazione Al GRN 3'-UTR Rs5848 Non è Associato Con Un Rischio Di Degenerazione Lobare Frontotemporale Nella Popolazione Olandese PloS One. 2009 | Pubmed ID: 19847305 Completa Analisi Di Espressione Di MRNA Distingue Tauopatie E Identifica Le Vie Molecolari Condivisi PloS One. 2009 | Pubmed ID: 19714246 Il Ruolo Della Variante Val66met Brain-derived Neurotrophic Factor (BDNF) Nell'espressione Fenotipica Di Disturbo Ossessivo-compulsivo (OCD) American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Dec, 2009 | Pubmed ID: 19219856 Ubiquitin Associato Protein 1 è Un Fattore Di Rischio Per Degenerazione Lobare Fronto-temporale Neurobiology of Aging. Apr, 2009 | Pubmed ID: 19217189 Global Somiglianza Con Le Differenze Locali in Linkage Disequilibrium Tra Le Popolazioni HapMap-CEU E Olandese European Journal of Human Genetics : EJHG. Jun, 2009 | Pubmed ID: 19127282 Caratteristiche Genotipica E Fenotipiche Dell'olandese Pazienti Con Esordio Precoce Della Malattia Di Parkinson Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jan, 2009 | Pubmed ID: 18973254 Un Polimorfismo Funzionale Sotto Selezione Evolutiva Positiva in ADRB2 è Associato Con Intelligenza Umana Con Effetti Opposti Nei Giovani E Gli Anziani Behavior Genetics. Jan, 2009 | Pubmed ID: 18855131 Mutazioni in Progranulin (GRN) All'interno Dello Spettro Di Fenotipi Clinici E Patologici Della Demenza Fronto-temporale Lancet Neurology. Oct, 2008 | Pubmed ID: 18771956 Catecol O-metil Transferasi E Dopamina D2 Receptor Gene Polimorfismi: Prove Di Interazione Gene-gene Ed Eterosi Positiva Sul Funzionamento Della Memoria Di Lavoro European Journal of Human Genetics : EJHG. Sep, 2008 | Pubmed ID: 18382477 Screening Del Gene Sarcoglicano Epsilon Nella Sindrome Di Tourette E Disturbo Ossessivo-compulsivo Psychiatric Genetics. Apr, 2008 | Pubmed ID: 18349702 Genome-wide Previsione Delle Interazioni Gene-gene Funzionale Derivato Da Modelli Di Differenziazione Genetica in Uomini E Topi PloS One. 2008 | Pubmed ID: 18270580 Associazione Genome-wide Di Depressione Maggiore: Descrizione Dei Campioni Per Lo Studio Disturbo Depressivo Maggiore Guadagno: Progetti Biobank NTR E NESDA European Journal of Human Genetics : EJHG. Mar, 2008 | Pubmed ID: 18197199 Valutazione Empirica Della Validità Del 'teorema Fondamentale Di HapMap' Alla Luce 'criptico' Tagging Di Più Loci Di Suscettibilità European Journal of Human Genetics : EJHG. Apr, 2008 | Pubmed ID: 18197195 Una Nuova Sindrome Con Cardiomiopatia Non Assemblaggio, Bradicardia, Stenosi Polmonare, Difetto Del Setto Atriale Ed Eterotassia Con Il Suggestivo Collegamento Al Cromosoma 6 P Human Genetics. Jan, 2008 | Pubmed ID: 17938964 Associazione Del Gene Che Codifica Per Neurogranin Con La Schizofrenia Nei Maschi Journal of Psychiatric Research. Jan, 2008 | Pubmed ID: 17140601 Esplorare Il Ruolo Funzionale Del Gene CHRM2 Nella Cognizione Umana: Risultati Da Uno Studio Di Espressione Denso Genotipizzazione E Cervello BMC Medical Genetics. 2007 | Pubmed ID: 17996044 Corea Ereditaria Benigna: Cliniche, Neuroradiologiche E Scoperte Genetiche Journal of Child Neurology. Oct, 2007 | Pubmed ID: 17940252 Una Schermata Di Genomewide Per La Malattia Di Alzheimer Ad Esordio Tardivo in Una Popolazione Geneticamente Isolata Olandese American Journal of Human Genetics. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17564960 Studi Caso-controllo E Basati Su Famiglia Non Rivelano Alcuna Associazione Di Lipocalina-tipo Prostaglandina D2 Sintasi Con Schizofrenia American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17230501 PROGRANULIN Mutazioni in Degenerazione Lobare Frontotemporale Familiare Olandese European Journal of Human Genetics : EJHG. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17228326 La Continua Evoluzione Adattiva Del ASPM E Microcephalin Non è Spiegata Dalla Maggiore Intelligenza Human Molecular Genetics. Mar, 2007 | Pubmed ID: 17220170 La Mutazione DeltaK280 Tau Mappa Favorisce Esone 10 Saltando in Vivo Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17204933 Problemi Di Attenzione E Attention-deficit/hyperactivity Disorder in Gemelli Monozigoti Discordanti E Concordanti: Prove Di Mediatori Ambientali Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Jan, 2007 | Pubmed ID: 17195733 Intrapair Differenze Nel Volume Ippocampale in Gemelli Monozigoti Discordanti Per Il Rischio Di Ansia E Depressione Biological Psychiatry. May, 2007 | Pubmed ID: 17137562 Transtiretina: Nessuna Associazione Tra Livelli Sierici O Varianti Del Gene E La Schizofrenia Journal of Psychiatric Research. Oct, 2007 | Pubmed ID: 16716350 Due Letti Longitudinali Studio Sulla IQ, Funzionamento Esecutivo E Problemi Di Attenzione Durante L'infanzia E Prima Adolescenza Acta Neurologica Belgica. Dec, 2006 | Pubmed ID: 17323837 CHMP2B Mutazioni Non Sono Causa Di Demenza in Olandese Pazienti Con Demenza Frontotemporale Familiare E Sporadica American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics. Dec, 2006 | Pubmed ID: 16941655 DJ-1 Transcriptionally Up-regola L'umano Tirosina Idrossilasi Inibendo La Sumoylation Di Pirimidina Tratto-binding Proteina Associata Splicing Factor The Journal of Biological Chemistry. Jul, 2006 | Pubmed ID: 16731528 Ruolo Di COL4A1 in Piccoli Vasi Malattia E Ictus Emorragico The New England Journal of Medicine. Apr, 2006 | Pubmed ID: 16598045 Grandezza E La Distribuzione Di Linkage Disequilibrium in Isolati Di Popolazione E Le Implicazioni Per Gli Studi Di Associazione Genome-wide Nature Genetics. May, 2006 | Pubmed ID: 16582909 Porencefalia Neonatale E Adulto Ictus Correlati a Mutazioni Nel Collagene IV A1 Annals of Neurology. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16374828 Prove Di Romanzo Loci Per Insorgenza Tardiva Della Malattia Di Parkinson in Una Genetica Isolare Dall'Olanda Human Genetics. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16369765 Spinocerebellar Ataxia Associated with a Mutation in the Fibroblast Growth Factor 14 Gene (SCA27): A New Phenotype Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Mar, 2006 | Pubmed ID: 16211615 Mutanti Di DJ-1 Drosofila Sono Selettivamente Sensibili Alle Tossine Ambientali Associate Al Morbo Di Parkinson Current Biology : CB. Sep, 2005 | Pubmed ID: 16139213 Mutazioni in Col4a1 Causano La Porencefalia Ed Emorragia Cerebrale Perinatale Science (New York, N.Y.). May, 2005 | Pubmed ID: 15905400 Mutazioni Del Romanzo Parkin Rilevate in Pazienti Con Esordio Precoce Della Malattia Di Parkinson Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Apr, 2005 | Pubmed ID: 15584030 Genetica Del Gemellaggio Dizigote: Uno Studio Di Fattibilità Per Una Biobanca Twin Research : the Official Journal of the International Society for Twin Studies. Dec, 2004 | Pubmed ID: 15607005 Variazione Fenotipica Nella Demenza Frontotemporale E Parkinsonismo Legato Al Cromosoma 17 Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 2004 | Pubmed ID: 15178932 Linkage Disequilibrium in Giovane Popolazione Olandese Geneticamente Isolata European Journal of Human Genetics : EJHG. Jul, 2004 | Pubmed ID: 15054401 A Caccia Di Geni Nella Malattia Di Alzheimer E Di Parkinson Human Genetics. Apr, 2004 | Pubmed ID: 14999561 La Suite PCR Bioinformatics (Oxford, England). Mar, 2004 | Pubmed ID: 14751986 Collegamento Di DJ-1 Alla Neurodegenerazione Offre Nuovi Spunti Per La Comprensione Della Patogenesi Della Malattia Di Parkinson Journal of Molecular Medicine (Berlin, Germany). Mar, 2004 | Pubmed ID: 14712351 Traslocazione Cromosomica T(18;21)(q23;q22.1) Indica Loci Di Suscettibilità Romanzo Per Demenza Frontotemporale Con ALS Annals of Neurology. Jan, 2004 | Pubmed ID: 14705124 DJ-1 Colocalizza Con Inclusioni Tau: Un Collegamento Tra Parkinsonismo E Demenza Annals of Neurology. Jan, 2004 | Pubmed ID: 14705119 Suggestivo Collegamento Al Cromosoma 19 in Una Grande Famiglia Cubana Con Insorgenza Tardiva Della Malattia Di Parkinson Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14639663 Una Ricerca Genome-wide Per Geni Coinvolti Nel Tipo 2 Diabete in Una Popolazione Recentemente Geneticamente Isolata Dai Paesi Bassi Diabetes. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14633863 Una Stirpe Inglese Con Un Romanzo Taupatie Recessiva E Insufficienza Respiratoria Annals of Neurology. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14595660 L'espressione Fenotipica Variabile E Patologia Tau Estesa in Due Famiglie Con Mutazione Tau Romanzo L315R Annals of Neurology. Nov, 2003 | Pubmed ID: 14595646 Totale Di Tau E Fosforilato 181 Livelli Tau Nel Liquido Cerebrospinale Dei Pazienti Con Demenza Fronto-temporale Dovuta a Mutazioni Di Tau P301L E G272V Archives of Neurology. Sep, 2003 | Pubmed ID: 12975285 La Proteina Mutante DJ-1L166P Associata Ad Esordio Precoce Della Malattia Di Parkinson è Instabile E Forma Complessi Della Proteina Di Ordine Superiore Human Molecular Genetics. Nov, 2003 | Pubmed ID: 12952867 Isolato Postassiale Polidattilia Tipo B Con Mosaicismo Della Traslocazione Sbilanciata Submicroscopica, Portando Ad Un Fenotipo Esteso Nella Prole American Journal of Medical Genetics. Part A. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12910499 Ad Esordio Precoce Della Malattia Di Parkinson Causata Da Una Mutazione Eterozigote Composta Di DJ-1 Annals of Neurology. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12891685 Demenza Frontotemporale in Olanda: Paziente Caratteristiche E Prevalenza Stima Da Uno Studio Population-based Brain : a Journal of Neurology. Sep, 2003 | Pubmed ID: 12876142 Familiare Influenza Sul Parkinsonismo in Una Zona Rurale Della Turchia (Kizilcaboluk-Denizli): Uno Studio Caso-controllo Basato Sulla Comunità Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12815659 Le Caratteristiche Cliniche E Neuroradiologiche Di Parkinsonismo Legato PARK7 Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12815653 CNTNAP2 è Perturbato in Una Famiglia Con Sindrome Di Gilles De La Tourette E Disturbo Ossessivo-compulsivo Genomics. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12809671 Un Nuovo Locus Per Polidattilia Postassiale Tipo A/B Sul Cromosoma 7q21-q34 European Journal of Human Genetics : EJHG. May, 2003 | Pubmed ID: 12734547 Tau E Neurofilaments in Una Famiglia Con Demenza Frontotemporale Non Collegata Al Cromosoma 17q21-22 Neurobiology of Disease. Feb, 2003 | Pubmed ID: 12609488 Interruzione Della Regione Genica C7orf2/Lmbr1 è Associato Con Preassiale Polidattilia in Esseri Umani E Topi Journal of Bone and Mineral Metabolism. 2003 | Pubmed ID: 12491086 Una Mutazione Del Gene Del Fattore Di Crescita 14 Fibroblasto è Associata Ad Atassia Cerebellare Autosomica Dominante [corretta] American Journal of Human Genetics. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12489043 Mutazioni Nel Gene DJ-1 Associato Autosomica Recessiva Parkinsonismo Ad Esordio Precoce Science (New York, N.Y.). Jan, 2003 | Pubmed ID: 12446870 Emocromatosi Dominante Dovuta a Mutazioni Di N144H Di SLC11A3: Caratteristiche Cliniche E Biologiche Blood Cells, Molecules & Diseases. Nov-Dec, 2002 | Pubmed ID: 12547233 Gene Trovando in Popolazioni Geneticamente Isolate Human Molecular Genetics. Oct, 2002 | Pubmed ID: 12351587 Un'altra Famiglia Con Aspecifico Ritardo Mentale Legato Al X (MRX78) Esegue Il Mapping a XP 11.4-malattia American Journal of Medical Genetics. Sep, 2002 | Pubmed ID: 12210308 Caratterizzazione Di ZNF333, Un Romanzo Dominio KRAB Doppio Contenente Zinco Dito Gene Sul Cromosoma Umano 19p 13.1 Biochimica Et Biophysica Acta. Aug, 2002 | Pubmed ID: 12151103 Interruzione Di Un Regolatore Di Cis-acting a Lungo Raggio Per Shh Causa Preassiale Polidattilia Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. May, 2002 | Pubmed ID: 12032320 Polidattilia Postassiale Tipo A/B (PAP-A/B) è Legata Al Cromosoma 19p 13.1-13.2 in Una Stirpe Cinese European Journal of Human Genetics : EJHG. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11973619 Mutazioni in TITF-1 Sono Associate Con Corea Ereditaria Benigna Human Molecular Genetics. Apr, 2002 | Pubmed ID: 11971878 Associazione Tra Variazioni Genetiche Del Gene Per Il Fattore Di Crescita Insulino-simile-io E Basso Peso Alla Nascita Lancet. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11937187 L'emocromatosi N144H Mutazione Del Gene SLC11A3 Nei Pazienti Con Diabete Di Tipo 2 Molecular Genetics and Metabolism. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11914044 Una Mutazione Del Romanzo Tau, S320F, Provoca Una Taupatie Con Inclusioni Simili a Quelli Nella Malattia Di Pick Annals of Neurology. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11891833 Un Doppio Anello-H2 Dominio in RNF32, Un Gene Espresso Durante La Formazione Dello Sperma Biochemical and Biophysical Research Communications. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11890671 Una Ricerca Del Genome-wide Per Linkage Disequilibrium Con Diabete Di Tipo 1 in Un Recente Popolazione Geneticamente Isolata Dai Paesi Bassi Diabetes. Mar, 2002 | Pubmed ID: 11872691 Localizzazione Di Autosomica Recessiva Parkinsonismo Ad Esordio Precoce Al Cromosoma 1 P 36 (PARK7) in Un Set Di Dati Indipendenti Annals of Neurology. Feb, 2002 | Pubmed ID: 11835383 Produzione automatizzata di neuroni corticali e dopaminergici pluripotenti indotti dall'uomo con monitoraggio integrato delle cellule vive Ashutosh Dhingra*1, Joachim Täger*1, Elisangela Bressan*1, Salvador Rodriguez-Nieto1, Manmeet-Sakshi Bedi1, Stefanie Bröer1, Eldem Sadikoglou1, Noémia Fernandes2, Melissa Castillo-Lizardo1, Patrizia Rizzu2, Peter Heutink1,3 1Genome Biology of Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 2Applied Genomics for Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 3Department for Neurodegenerative Diseases, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen JoVE 61525 Biology Contenuto di screening ad alto contenuto di Malattie Neurodegenerative Shushant Jain1, Ronald E. van Kesteren2, Peter Heutink1 1Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, 2Center for Neurogenomics and Cognitive Research, Neuroscience Campus Amsterdam JoVE 3452 Medicine
Produzione automatizzata di neuroni corticali e dopaminergici pluripotenti indotti dall'uomo con monitoraggio integrato delle cellule vive Ashutosh Dhingra*1, Joachim Täger*1, Elisangela Bressan*1, Salvador Rodriguez-Nieto1, Manmeet-Sakshi Bedi1, Stefanie Bröer1, Eldem Sadikoglou1, Noémia Fernandes2, Melissa Castillo-Lizardo1, Patrizia Rizzu2, Peter Heutink1,3 1Genome Biology of Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 2Applied Genomics for Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 3Department for Neurodegenerative Diseases, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen JoVE 61525 Biology
Contenuto di screening ad alto contenuto di Malattie Neurodegenerative Shushant Jain1, Ronald E. van Kesteren2, Peter Heutink1 1Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, 2Center for Neurogenomics and Cognitive Research, Neuroscience Campus Amsterdam JoVE 3452 Medicine