Eine neuartige Strategie verbindet Array-CGH, ganze Exome Sequenzierung und In Utero Elektroporation bei Nagetieren verursachenden Gene für Hirnfehlbildungen identifizieren

8.1K Aufrufe

08:22 Min.

1. Dezember 2017

8.1K Aufrufe

¹University of Florence, ²INSERM INMED, ³Aix-Marseille University, ⁴Plateforme Biologie Moléculaire et Cellulaire INMED, ⁵Royal Children's Hospital, ⁶Murdoch Children's Research Institute, ⁷University of Melbourne, ⁸Plateforme postgenomique INMED, ⁹University of Pavia, ¹⁰Wellcome Trust Centre for Human Genetics, ¹¹Oxford Radcliffe NHS Trust, ¹²IRCCS Casimiro Mondino Foundation, ¹³Research Institute of Molecular Pathology, ¹⁴IRCCS Stella Maris, ¹⁵Columbia University

^* These authors contributed equally

Periventrikulären noduläre Heterotopie (PNH) ist die häufigste Form der Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (MCD) im Erwachsenenalter, aber seine genetische Basis bleibt bei den sporadischen Fällen unbekannt. Vor kurzem haben wir eine Strategie, um neue Kandidatengene für MCDs zu identifizieren und direkt ihre ursächliche Rolle in Vivobestätigen.