Fastställandet av risken för Variant patogenicitet med aminosyra-nivå Signal-brus-analys av genetisk Variation

Aminosyra-nivå signal-brus-analys avgör förekomsten av genetisk variation vid en viss aminosyra position normaliserade till bakgrunden genetisk variation i en viss population. Detta möjliggör identifiering av variant ”hotspots” inom en proteinsekvens (signal) som stiger över frekvensen av sällsynta varianter hittade i en population (buller).