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Ube3a 변이체의 기능 평가를 위한 확장 가능한 세포 기반 방법
 
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Ube3a 변이체의 기능 평가를 위한 확장 가능한 세포 기반 방법

Article DOI: 10.3791/64454-v 06:35 min October 10th, 2022
October 10th, 2022

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기능 상실 및 획득이 Angelman 증후군 및 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 유전자인 Ube3a에서 잘못된 센스 변이체의 기능적 중요성을 평가하기 위해 간단하고 확장 가능한 방법이 개발되었습니다.

Tags

신경 과학 문제 188 UBE3A 단백질 분해 엔젤만 증후군 자폐 스펙트럼 장애 루시페라제 Wnt 경로 유전자 변이
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